El análisis proteómico mediante inteligencia artificial se perfila como herramienta diagnóstica y de monitorización en la fase de pródromo de la enfermedad.

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 17 proteínas circulantes que, junto a variables demográficas, distinguen a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de los individuos sanos. Mediante la aplicación de inteligencia artificial, los científicos han demostrado que estas proteínas pueden ser utilizadas con propósito diagnóstico, ofreciendo una fiabilidad del hasta el 96 %.

Ésta se mantuvo elevada incluso después de excluir la contribución del biomarcador NEFL, considerado clínicamente relevante en esta patología. El potencial de estas proteínas fue puesto de manifiesto en un análisis adicional, que identificó un subconjunto de 8 componentes que distinguen a los pacientes que presentan expansiones en la región C9orf72 de los que no presentan esta anomalía genómica.

Los niveles de otras 6 proteínas se encontraron elevados en pacientes sintomáticos C9orf72+, lo que indica que pueden ser utilizadas como biomarcadores de fenoconversión.

Así lo afirma Bryan Traynor, investigador de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU. y director del estudio, quien prosigue indicando que las proteínas identificadas están asociadas a procesos biológicos relativos al desarrollo y degeneración del músculo esquelético, al metabolismo energético y a la excitotoxicidad mediada por el neurotransmisor NMDA, corroborando observaciones previas.

Notablemente, las alteraciones en los biomarcadores circulantes seleccionados no mostraron ningún vínculo con las variaciones de los correspondientes genes, asegura el científico. Traynor concluye indicando que la implementación de estas proteínas en un modelo de Machine Learning ha posibilitado la generación de un índice cuyo progresivo aumento se asocia a mayor riesgo de aparición de los síntomas, en pacientes que todavía no los presentan.

Los resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine.

12 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores norteamericanos han diseñado el primer modelo de IA individualizado conocido enfocado a la toma de decisiones clínicas en pacientes con fibrilación auricular. La nueva herramienta podría revolucionar el enfoque clínico para tratar esta patología y minimizar los accidentes cerebrovasculares y las hemorragias.

La fibrilación auricular (FA) es la arritmia cardíaca más común y afecta a aproximadamente 59 millones de personas en todo el mundo. Durante la FA, las cavidades superiores del corazón se contraen, lo que permite que la sangre se estanque y forme coágulos. Estos coágulos pueden desprenderse y llegar al cerebro, causando un accidente cerebrovascular.

Al respecto, investigadores del Hospital Mount Sinaí de Nueva York (EE.UU.) han logrado desarrollar un modelo de inteligencia artificial para realizar recomendaciones de tratamiento individualizadas para pacientes con fibrilación auricular. Los expertos han conseguido así dar un enfoque completamente nuevo para la toma de decisiones clínicas en este tipo de pacientes.

Se trata de un enfoque para la toma de decisiones clínicas individualizado en comparación con la práctica actual, donde los profesionales clínicos utilizan puntuaciones o herramientas de riesgo que proporcionan estimaciones del riesgo promedio para la población de pacientes estudiada, no para cada paciente individualmente

En concreto, dicho modelo de IA utiliza la historia clínica electrónica completa del paciente para recomendar un tratamiento individualizado. Sopesa el riesgo de sufrir un ictus frente al riesgo de hemorragia grave (ya sea de forma natural o como resultado del tratamiento con anticoagulantes). A partir de ahí, proporciona una estimación del riesgo a nivel de paciente, que posteriormente utiliza para realizar una recomendación individualizada, considerando los beneficios y riesgos del tratamiento para el paciente.

Para el desarrollo de esta herramienta, se entrenó el modelo de IA con los historiales médicos electrónicos de 1,8 millones de pacientes, que abarcaron 21 millones de visitas médicas, 82 millones de notas y 1200 millones de datos. Para validar el modelo, los investigadores probaron su rendimiento en 38.642 pacientes con fibrilación auricular del Sistema de Salud Mount Sinai. También lo validaron externamente con 12.817 pacientes a partir de conjuntos de datos públicos de Stanford.

El modelo fue capaz de generar recomendaciones de tratamiento alineadas con la mitigación del ictus y la hemorragia. «Este estudio representa una profunda modernización en la gestión de la anticoagulación en pacientes con fibrilación auricular y podría cambiar el paradigma de la toma de decisiones clínicas», explicó, al respecto, el Dr. Joshua Lampert, autor correspondiente y director de Aprendizaje Automático del Hospital Cardíaco Mount Sinai Fuster.

La novedosa herramienta, según sus autores, no solo puede calcular las recomendaciones iniciales, sino también actualizarlas dinámicamente con base en el historial clínico electrónico completo del paciente antes de una cita.

Asimismo, destacan que estas recomendaciones pueden descomponerse en probabilidades de ictus y hemorragia grave, lo que libera al profesional clínico de la carga cognitiva de sopesar los riesgos de ictus y hemorragia no específicos de cada paciente, evita la necesidad de mano de obra humana para la recopilación de datos adicionales y proporciona perfiles de riesgo discretos y relacionables para facilitar el asesoramiento a los pacientes.

3 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La inteligencia artificial está contribuyendo de forma significativa a orientar las imágenes médicas, la robótica y la salud móvil hacia una medicina cada vez más personalizada, según pone de relieve el informe ‘La tecnología sanitaria ante la digitalización y la inteligencia artificial’, impulsado por la Cátedra Interuniversitaria Tecnología, Salud y Sociedad, de Fundación Ortega-Marañón y Fenin.

Estas tecnologías disruptivas permiten una mayor accesibilidad y variabilidad en los servicios médicos, algo especialmente útil en áreas remotas y/o con recursos limitados, intervenciones de salud ajustadas a cada paciente y el mejor aprovechamiento del dato sanitario.

En cuanto al uso de la inteligencia artificial (IA) en imagen médica, el informe recoge su contribución a la calidad de las imágenes durante su adquisición, reduciendo el ruido y optimizando la resolución en tiempo real. Además, está consiguiendo ajustar automáticamente parámetros como la dosis de radiación y mejora la reconstrucción de imágenes, reduciendo tiempos de adquisición y optimizando el flujo de trabajo.

En el ámbito de la robótica, la IA mejora aún más las capacidades quirúrgicas en las que ya interviene esta tecnología, automatizando tareas y mejorando la seguridad intraoperatoria. La IA también se está utilizando para mejorar el campo de la educación quirúrgica a través de herramientas automatizadas de evaluación de habilidades y entrega de retroalimentación intraoperatoria. El informe señala que la IA se está expandiendo rápidamente en este campo y que los avances futuros serán cada vez más extraordinarios.

Respecto a la salud móvil, la IA abre aquí una nueva era de atención personalizada y eficiente, fundamental ante la creciente demanda de servicios de salud y la limitación de recursos sanitarios, ofreciendo nuevos servicios de salud mediante planes de tratamiento personalizados, monitorización en tiempo real, análisis predictivo y asistentes virtuales.

ESTADO DE DIGITALIZACIÓN Y BRECHA

El documento muestra también el estado de digitalización de los procesos asistenciales, a través de los casos de tres áreas clínicas relevantes dentro de un centro hospitalario, como son la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), Cardiología y Anatomía Patológica.

Los datos aportados reflejan el impacto positivo de la digitalización en la mejora de estos procesos, pero también una alta variabilidad de adopción de estas tecnológicas entre las distintas comunidades autónomas. Para reducir esta brecha, el informe indica la importancia de que las soluciones digitales departamentales sean consideradas «parte esencial» en la Estrategia Nacional de Salud Digital.

Asimismo, para hacer frente a la brecha digital que puede producirse entre la población, pero también entre los profesionales, el informe apunta a emplear esfuerzos en programas de formación para ambos colectivos, ya que, de lo contrario, la brecha digital puede incrementar a su vez la brecha en salud.

Entre los retos que identifica el trabajo para la implementación de la IA y la digitalización en el sector sanitario, se encuentran los desafíos organizativos, como consecuencia de posibles reticencias al cambio de profesionales y direcciones de los centros, retos «legales» relacionados con el manejo y almacenamiento de datos. También se identifican desafíos económicos en torno a la dotación de recursos para la implementación y mantenimiento de estas soluciones; así como tecnológicos por la todavía interoperabilidad limitada entre los diferentes sistemas y equipamientos.

Para abordar la transformación tecnológica de la sanidad, el informe aboga por la creación de equipos multidisciplinares formados por ingenieros biomédicos y profesionales sanitarios que diseñen, entrenen e implementen la IA de manera ética, transparente y accesible. En este nuevo paradigma clínico, apunta que será fundamental asegurar que las tecnologías sanitarias basadas en IA se diseñen e implementen con una protección sin concesiones del consentimiento del paciente, la privacidad, la seguridad y la ciberseguridad.

20 junio 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La Agencia Nacional de Investigación e Innovación de Indonesia (BRIN) reveló hoy que desarrolla una herramienta basada en inteligencia artificial (IA) para mejorar el diagnóstico de la malaria y contribuir a su erradicación.

El sistema aporta eficiencia al análisis de imágenes microscópicas de muestras de sangre, pues permite identificar de manera automática el tamaño y la forma de las células infectadas, así como clasificar con valiosa precisión las especies y etapas de desarrollo de los parásitos responsables de la malaria.

Según Anto Satriyo Nugroho, director del Centro de Investigación de IA y Ciberseguridad de BRIN, el modelo ha sido entrenado con más de 1 300 imágenes y alcanza una precisión del 80,6% en la detección de la enfermedad.

Dicha tecnología es capaz de identificar las cuatro especies principales de parásitos de la malaria presentes en Indonesia, los plasmodium: falciparum, vivax, malariae y ovale.

Uno de los principales retos del proyecto constituye la variabilidad morfológica de los parásitos a lo largo de su ciclo de vida, lo cual exige un alto grado de precisión en el entrenamiento de la IA, explicó Nugroho.

El progreso de esta herramienta resulta relevante sobre todo para regiones como Papúa, donde se concentra la mayoría de los casos de malaria en el país y donde la escasez de personal capacitado dificulta el diagnóstico tradicional.

BRIN ratificó que trabaja para que la integración de la IA en el sistema de salud pública acelere la detección y tratamiento de la malaria en todo el país, con el objetivo de erradicar la enfermedad en Indonesia para 2030.

La Organización Mundial de la Salud registra a Indonesia en el segundo lugar de Asia con más casos de malaria, solo superado por la India.

14 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) describe por primera vez una inteligencia artificial (IA) que diseña moléculas sintéticas capaces de controlar la expresión génica en las células de mamíferos sanas.

El estudio, publicado recientemente en la revista Cell, revela una nueva estrategia para activar o desactivar genes en tipos celulares con gran precisión y, según sus autores, se trata del primer caso de biología generativa para regular el genoma de células de mamífero sanas.

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha creado una herramienta de IA que diseña secuencias reguladoras de ADN nunca antes vistas en la naturaleza.

Según indican los investigadores del CRG, se puede pedir al modelo de IA que cree fragmentos sintéticos de ADN con criterios personalizados como, por ejemplo, con instrucciones tales como: «activa este gen en las células madre que se convertirán en glóbulos rojos, pero no en plaquetas».

A continuación, el modelo predice qué combinación de letras de ADN (A, T, C, G) son necesarias para los patrones de expresión génica deseados en tipos específicos de células.

Así, los investigadores pueden usar esta información para sintetizar químicamente los fragmentos de ADN de aproximadamente 250 letras y agregarlos a un virus a fin de que lo entregue en el interior de las células.

Como prueba de concepto, los autores del estudio pidieron a la IA que diseñara fragmentos sintéticos que activen un gen que codifique una proteína fluorescente en algunas células, pero que deje los patrones de expresión génica inalterados en otros tipos.

Entonces crearon los fragmentos desde cero y los insertaron en células sanguíneas de ratón, donde el ADN sintético se fusionó con el genoma en lugares aleatorios y el experimento funcionó exactamente como se había predicho.

Según el doctor Robert Frömel, primer autor del estudio que llevó a cabo el trabajo en el Centro de Regulación Genómica (CRG), «las aplicaciones potenciales son enormes» ya que «es como escribir software, pero para la biología».

El estudio podría ayudar a desarrollar nuevas terapias génicas que aumenten o reduzcan la actividad de los genes en los tipos celulares o tejidos donde sea necesario.

También allana el camino a nuevas estrategias para ajustar los genes de un paciente y hacer que los tratamientos sean más efectivos y con menos efectos secundarios.

Hasta la fecha, los avances en este campo han servido sobre todo para el diseño de proteínas, y han ayudado a crear enzimas y anticuerpos completamente nuevos.

Sin embargo, muchas enfermedades humanas se derivan de una expresión génica defectuosa que es específica del tipo de célula, por lo que es posible que nunca exista la proteína perfecta para un potencial fármaco.

La expresión génica está controlada por elementos reguladores como los potenciadores, pequeños fragmentos de ADN que activan o desactivan genes.

Para corregir la expresión génica defectuosa, los investigadores buscan potenciadores que ya existan naturalmente en el genoma y que puedan ajustarse a sus necesidades, y esto se limita a las secuencias que ha producido la evolución.

La IA puede ayudar a diseñar potenciadores ultraselectivos que la naturaleza aún no ha inventado, explican los autores del estudio, y al estar hechos a medida pueden tener exactamente los patrones de encendido/apagado requeridos en tipos específicos de células.

Sin embargo, el desarrollo de modelos de IA requiere una gran cantidad de datos de alta calidad, que históricamente han escaseado en el caso de los potenciadores.

Los autores del estudio crearon enormes volúmenes de datos biológicos para construir su modelo de IA mediante la realización de miles de experimentos con modelos de laboratorio, y así poder estudiar tanto los potenciadores como los factores de transcripción, proteínas que también intervienen en el control de la expresión génica.

Durante cinco años el equipo diseñó más de 64 000 potenciadores sintéticos, cada uno meticulosamente construido para probar su interacción con los sitios de unión para 38 factores de transcripción diferentes.

Esto supone haber creado «la biblioteca más grande de potenciadores sintéticos jamás construida en células sanguíneas hasta la fecha», aseguran los autores del estudio.

Una vez insertados en las células, el equipo midió la actividad de cada potenciador sintético en siete etapas del desarrollo de las células sanguíneas, y descubrieron que muchos potenciadores activan genes en un tipo de célula, pero reprimen la actividad en otra.

08 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores del Instituto de Oncología del Hospital del Vall d’Hebron (VHIO) de Barcelona han desarrollado SALSA, una herramienta de inteligencia artificial para analizar tumores hepáticos de forma automatizada y precisa.

Los resultados del trabajo de investigación que han permitido desarrollar SALSA (Sistema para la Segmentación y Detección Automática de Tumores Hepáticos, por sus siglas en inglés) han sido publicados recientemente en la revista Cell Reports Medicine.

Este dispositivo de IA podría ayudar a los profesionales en el diagnóstico y la planificación de intervenciones quirúrgicas, así como en la evaluación de la respuesta de los pacientes al tratamiento a partir de parámetros como el volumen, la densidad o la textura de los tumores hepáticos.

La herramienta se ha validado con cuatro bases de datos independientes y con la interpretación de radiólogos expertos, y está basada en aprendizaje profundo de inteligencia artificial, capaz de detectar y segmentar tumores hepáticos.

Las imágenes médicas como las de la tomografía computarizada (TAC) proporcionan información a los profesionales para realizar el diagnóstico, planificar una cirugía curativa o evaluar la respuesta al tratamiento de los tumores.

Sin embargo, y según explica la doctora Raquel Pérez-López, jefa del grupo de radiómica del VHIO y responsable de la investigación, «delinear con precisión los tumores para conocer su volumen, es decir, dibujar los contornos tumorales, plantea desafíos prácticos».

A menudo, precisa, «constituye un cuello de botella en numerosos proyectos de investigación y aplicaciones clínicas que implican la evaluación volumétrica de enfermedades, ya que no solo requiere mucho tiempo, sino que también es propenso a la variabilidad entre diferentes observadores y dentro del mismo observador».

Para superar estos desafíos, los investigadores decidieron desarrollar una herramienta de delineación totalmente automatizada que pudiera ser transformadora, a fin de mejorar la precisión en la detección de tumores y la evaluación del volumen.

El equipo de radiómica decidió empezar por el cáncer hepático ya que este representa un desafío puesto que los tumores hepáticos primarios, como el carcinoma hepatocelular y el colangiocarcinoma, suelen diagnosticarse en estadios avanzados, con opciones de tratamiento limitadas y un pronóstico desfavorable.

Además, el hígado es un órgano común de metástasis de otros cánceres primarios, lo que impacta significativamente en el pronóstico del paciente.

Según explica Maria Balaguer-Montero, otra de las investigadoras del VHIO, para desarrollar SALSA se utilizó un modelo de segmentación de inteligencia artificial ya existente, el nnU-Net, y se introdujeron a la herramienta para entrenarla los datos obtenidos de 1 598 tomografías computarizadas (TAC) de 4 908 tumores hepáticos primarios o metastáticos.

Una vez entrenada la herramienta con miles de imágenes, SALSA demostró una precisión superior en la identificación de tumores y cuantificación de volumen tumoral, y superó los modelos considerados más avanzados hasta el momento y con un criterio coincidente con la interpretación de las imágenes médicas por parte de radiólogos expertos.

En concreto, «SALSA demostró una precisión de detección en cuanto a paciente superior al 99 %, y del 82 %, aproximadamente, en cuanto a lesión, en las cohortes de validación externa», añade la misma investigadora.

Es decir, SALSA logra identificar y delimitar de forma automática tumores hepáticos en imágenes de tomografía computarizada, y esto facilita una cuantificación más precisa de la carga tumoral, un factor crucial en el pronóstico y el tratamiento del cáncer, sin necesidad de intervención manual.

Uno de los objetivos del Grupo de Radiómica es desarrollar herramientas basadas en el análisis de imágenes médicas para evaluar la respuesta al tratamiento de los pacientes con cáncer teniendo en cuenta diversos biomarcadores de imagen del tumor, como la volumetría, la densidad o la textura de los tumores.

Esta información más precisa puede servir de guía para la toma de decisiones clínicas que sean significativas y ayuda a tratar a los pacientes con cáncer, ya que los estándares actuales para evaluar la respuesta de los pacientes al tratamiento son limitados.

Esta investigación ha sido posible gracias al apoyo de la Fundación CRIS Contra el Cáncer, la Fundación FERO y la Fundación «la Caixa», que financian a través de diversas iniciativas la investigación del Grupo de Radiómica del VHIO.

06 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia