may

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Demuestran la utilidad de los datos masivos en geoepidemiología de enfermedades autoinmunes sistémicas

Un estudio internacional en el que participa el Hospital Clínic de Barcelona analiza casi 400 000 casos de pacientes con esta clase de dolencias mediante el buscador Google y la base de datos Pubmed. Read more

mayo 22, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades autoinmunes, Genética clínica, Higiene y epidemiología | Etiquetas: |

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Molécula SEMA3E, esencial para el inicio de la pubertad

Un estudio descubre cómo un fallo genético impide a esta molécula, llamada SEMA3E, funcionar correctamente en dos hermanos con síndrome de Kallman. Read more

mayo 22, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica | Etiquetas: , , , , |

may

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Hallan la mutación causante de un tumor gástrico neuroendocrino

La alteración descrita se encuentra en el exón 14 del gen ATP4A; un gen responsable de la secreción de ácido gástrico. Read more

mayo 21, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Endocrinología, Gastroenterología, Genética clínica, Neurología, Oncología |

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18

Descubren nueva forma de ceguera hereditaria

Investigadores belgas e ingleses identifican una variedad de mutaciones en la proteína DRAM2 causantes de pérdida de visión

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mayo 18, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: ENFERMEDADES, ESPECIALIDADES, Genética clínica, Oftalmología, Oftalmopatías |

may

16

Un cambio de letra en ADN puede ser la clave para curar la anemia falciforme

El cambio de una letra en la secuencia del ADN de las células de los glóbulos rojos humanos puede ser la clave para curar la anemia falciforme y otros tipos de enfermedades sanguíneas graves, según un estudio publicado recientemente. Read more

mayo 16, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica, Hematología | Etiquetas: |

may

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Descubren cómo, cuándo, cuántos y qué genes se activan en cada órgano humano

Un grupo de científicos de instituciones de los Estados Unidos y España han dado un nuevo paso para comprender el funcionamiento de la genética humana y han descubierto cómo, cuándo, cuántos y qué genes están más activados o más apagados en cada tejido humano.

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mayo 10, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Genética clínica, Ingeniería genética | Etiquetas: , |

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