La actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser causante de alguna forma de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que es responsable del 11 % de la ceguera infantil en los países desarrollados.

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septiembre 2, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: ENFERMEDADES, Enfermedades raras, ESPECIALIDADES, Genética clínica, Oftalmología, Oftalmopatías |

Una investigación realizada en Suecia ha descubierto que dos proteínas propician la dinámica diaria de los genes controlados por el reloj biológico dentro del núcleo de la célula y les conduce del centro a la periferia para regular su actividad.

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septiembre 1, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Genética clínica, Microbiología |

Un equipo de científicos de la Universidad de Johns Hopkins, Estados Unidos, ha mejorado la técnica conocida como HTS que permite una más rápida experimentación con fármacos, para ello han utilizado embriones de pez cebra y los resultados podrían ser usados en diabetes y otras enfermedades. Read more

agosto 25, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Farmacología, Genética clínica | Etiquetas: |

Un estudio realizado en Reino Unido señala que se podría mejorar el tratamiento del mieloma en enfermos  de mal pronóstico mediante la realización de pruebas genéticas a nueve mutaciones que ayudarían a identificarles.

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agosto 24, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Genética clínica, Oncología |

Especialistas en ciencias forenses revelaron nuevas técnicas para identificar desaparecidos o restos humanos antiguos a partir del estudio y análisis del dedo chiquito del pie, del sarro dental o de huesos largos como el fémur o el húmero.

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agosto 18, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Antropología, Genética clínica | Etiquetas: , , , |

Un análisis del ADN de los miembros de una familia con varios miembros afectados desvela la existencia de dos mutaciones raras en el gen DCHS1 del cromosoma 11.

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agosto 14, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Cardiología, ENFERMEDADES, Enfermedades cardiovasculares, ESPECIALIDADES, Genética clínica, Medicina interna |

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