Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por el defecto en la función del enzima lisosomal (Beta)-glucocerebrosidasa ácida. Se estima que hay 327 afectados en España Read more

El primer tratamiento en el mundo para atender la mielofibrosis, una enfermedad considerada rara y que es un tipo de cáncer en sangre y médula ósea de difícil diagnóstico, cuenta ya con aprobación de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris). Read more

Existen aproximadamente 7000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10 000 habitantes, se consideran raras. Pero aunque su prevalencia sea baja, no lo es el número de afectados: Tres millones de españoles, y entre un 6 % y un 8 % de la población mundial, padecen alguna de estas enfermedades, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Read more

El estudio y análisis del pelo, sus características y anomalías se está extendiendo como un elemento más para diagnosticar enfermedades raras y/o complejas. Read more

El volumen del bazo en pacientes tratados con este fármaco disminuyó con respecto al valor inicial en una media del 28 % frente a un aumento medio del 2 % en pacientes tratados con placebo. Read more

Más de 12 000 personas padecen en Argentina el síndrome del cromosoma X frágil, pero solo hay 240 casos diagnosticados, mientras que en América Latina el porcentaje es de un caso cada cuatro mil hombres o seis mil mujeres, reveló un estudio recientemente. Read more