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Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego aseguran que se están acercando a identificar los mecanismos del trastorno del espectro autista (TEA) y los biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico temprano y las predicciones de la gravedad de los síntomas.
Un equipo de científicos analizó los datos de expresión de genes sanguíneos de 302 niños de uno a cuatro años con y sin diagnóstico de TEA. Descubrieron una red genética crítica que está interrumpida en quienes presenta este trastorno, señalando que la red genética alterada está relacionada con el desarrollo del cerebro fetal y también está desregulada en modelos celulares del TEA.
Los hallazgos, publicados en la revista Nature Neuroscience, sugieren que los factores genéticos que influyen en el desarrollo del cerebro durante el embarazo son una causa principal del TEA.
La genética de los TEA es extremadamente heterogénea, explica el coautor principal, Nathan E. Lewis, profesor asociado de Pediatría y Bioingeniería.. Cientos de genes han sido implicados, pero los mecanismos subyacentes siguen siendo complejos. Estos hallazgos identifican cómo la genética de los TEA desregula una red central que influye en el desarrollo del cerebro en el feto y en los primeros años de vida y, en consecuencia, la gravedad de los síntomas del TEA posteriores.
Los hallazgos podrían formar la base para el diagnóstico temprano y la predicción de la gravedad de los síntomas del TEA, escriben los autores. Se sabe que la intervención temprana mejora la calidad de vida de las personas con TEA al mejorar los síntomas, como las deficiencias cognitivas y de aprendizaje.
Sin embargo, las metodologías de diagnóstico actuales dependen en gran medida de la identificación clínica de síntomas conductuales reveladores, como expresiones faciales anormales, habilidades de comunicación limitadas e interacciones sociales inapropiadas, todo lo cual puede ser inestable a edades tempranas, lo que dificulta el diagnóstico y los resultados previstos. Actualmente no existen marcadores fiables, prácticos y objetivos de pronóstico.
Existe una necesidad urgente de pruebas sólidas que puedan identificar el trastorno y su gravedad esperada a edades muy tempranas para que el tratamiento pueda comenzar temprano, permitiendo un mejor resultado para cada niño, señala el coautor principal Eric Courchesne, profesor de neurociencia y codirector del Centro de Excelencia de Autismo de UC San Diego.
Por su parte, el primer autor, Vahid H. Gazestani, apunta que los datos de la expresión del gen sanguíneo de los niños, combinados con modelos neuronales, revelaron una desregulación de una red genética común que contiene vías de señalización clave con funciones en el desarrollo del cerebro fetal.
Descubrimos que muchos de los genes de riesgo de TEA conocidos regulan esta red central y, por lo tanto, sus mutaciones pueden interrumpir esta red vital para el desarrollo, añade.
Los científicos descubrieron que cuanto peor es la desregulación de la red, más severos son los síntomas experimentados más tarde por los niños afectados. Aunque los autores advierten de que los hallazgos deben ser replicados en estudios más amplios, aseguran que los datos son consistentes con estudios previos realizados por los laboratorios Courchesne y Lewis y otros grupos, que han demostrado el poder diagnóstico y pronóstico de la expresión de genes sanguíneos para el TEA.
Cada vez más, la evidencia indica que el TEA es un trastorno progresivo que, en la etapa prenatal y postnatal temprana, implica una cascada de cambios moleculares y celulares, como los que resultan de la desregulación de las vías y redes de señalización, apunta Courchesne.
Nuestra evidencia sugiere que las señales anormales de genes de riesgo de TEA conocidos pueden canalizarse a través de esta importante red de genes –agrega Gazestani, y que, a su vez, envía señales que alteran la formación del cerebro fetal y postnatal y los patrones de cableado’.
Los investigadores esperan crear un marco en el que los médicos y demás profesionales sanitarios puedan diagnosticar, clasificar y estratificar de manera sistemática a los pacientes con TEA a edades mucho más tempranas, basándose en marcadores genéticos o moleculares, lo que agiliza el tratamiento.
El estudio muestra que a través de análisis de la expresión génica de muestras de sangre ordinarias, es posible estudiar aspectos de los orígenes moleculares fetales del TEA, descubrir el impacto funcional de cientos de genes de riesgo que se han descubierto a lo largo de los años y desarrollar pruebas clínicas de diagnóstico y pronóstico de gravedad, concluye Lewis.
octubre 02/2019(Europa Press) -Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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