La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor. Read more

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Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas muestra cómo la eliminación mediante manipulación genética de una proteína provoca la regresión de tumores de pulmón avanzados en ratones. Además, los autores han comprobado que los efectos tóxicos son muy tolerables. Esto supone una vía para el desarrollo de terapias contra cánceres para los que aún no existen fármacos selectivos. Read more

Un equipo internacional de científicos ha descubierto en ratas que el consumo prolongado de aceite de girasol o de pescado provoca alteraciones en el hígado capaces de desencadenar una esteatohepatitis no alcohólica. Por el contrario, el aceite de oliva virgen fue la grasa que mejor preservó el hígado a lo largo de la vida. Read more

En España se estima que hay entre 130 000 y 160 000 personas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), de las que entre el 25 y el 30 % no están diagnosticadas. Además, un 46,5 % de las personas diagnosticadas de infección por VIH presenta un diagnóstico tardío. Para intentar reducir estas cifras, se ha presentado el primer autotest en España para la detección del VIH distribuido por Mylan. Read more

Investigadores del Instituto de Investigación Scripps han descubierto que dos compuestos similares a los estrógenos y que se encuentran en muchos alimentos revierten la eficacia de la terapia de combinación con palbociclib y letrozol. Read more