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La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor. Read more
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Las células tumorales con un elevado número de mitocondrias son más sensibles a la quimioterapia. Esto podría explicar por qué algunas células mueren tras el tratamiento antitumoral mientras otras, genéticamente idénticas, son capaces de sobrevivir y causar la reaparición del cáncer. La cantidad de mitocondrias podría servir para predecir la sensibilidad del paciente a un determinado tratamiento.
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Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas muestra cómo la eliminación mediante manipulación genética de una proteína provoca la regresión de tumores de pulmón avanzados en ratones. Además, los autores han comprobado que los efectos tóxicos son muy tolerables. Esto supone una vía para el desarrollo de terapias contra cánceres para los que aún no existen fármacos selectivos. Read more
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Un equipo internacional de científicos ha descubierto en ratas que el consumo prolongado de aceite de girasol o de pescado provoca alteraciones en el hígado capaces de desencadenar una esteatohepatitis no alcohólica. Por el contrario, el aceite de oliva virgen fue la grasa que mejor preservó el hígado a lo largo de la vida. Read more
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