La fenilcetonuria es una enfermedad rara que se presenta en uno de cada 20 mil nacidos vivos, que nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, y de no ser diagnosticada a tiempo causa retraso mental y afecta el desarrollo de los niños.

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Las autoridades sanitarias de Argentina anunciaron la aprobación de una nueva droga para el  tratamiento de la fenilcetonuria, una afección genética que se detecta al nacer y que puede producir un retraso mental severo. Read more

Una nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales, indicaron investigadores estadounidenses. Read more