La identificación, en población africana, de una variante genética humana asociada a una menor carga del VIH, abre nuevas vías de investigación de tratamientos para la infección por VIH.

variante genética1Con más de 37 millones de infectados en todo el mundo, el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) sigue siendo un importante problema de salud. En los últimos años, el desarrollo de tratamientos, especialmente las terapias antirretrovirales, han mejorado notablemente el control de la enfermedad causada por el virus. No obstante, todavía no existe una cura definitiva, cada año siguen infectándose alrededor de millón y medio de personas y no todas ellas responden de forma igual al tratamiento, con aparición de resistencia en algunas de ellas.

Para identificar nuevas estrategias con las que hacer frente al VIH, un equipo internacional de investigadores ha recurrido al análisis del genoma de 3879 personas de ascendencia africana con infección por VIH, con resultados muy prometedores, publicados en la revista Nature. El equipo ha identificado una variante genética que abre una vía de investigación sobre un nuevo mecanismo para controlar el virus y desarrollar tratamientos frente al mismo.

Nueva variante genética que influye en la replicación del VIH

Estudios genómicos previos habían revelado genes relacionados con el control del VIH. No obstante, en su mayoría se trataba de estudios en población europea y se tenía poca información del impacto de la variación genética en el control de la infección por parte del VIH en población africana.

Los investigadores analizaron el genoma de los 7879 participantes del estudio (de diferentes poblaciones africanas, y afectados por el VIH)  en relación con la carga del virus presente en cada uno. Estudiar la carga viral, que representa la cantidad de virus presente en el cuerpo de un individuo infectado, es relevante porque correlaciona fuertemente con la progresión y la probabilidad de transmitir la infección. Es una medida de la forma en la que una persona controla el VIH de forma espontánea.

Además de una variante ya conocida, localizada en el gen HLA-B, el equipo identificó una variante genética en la región del gen CHD1L asociada a una menor carga viral.

CHD1L codifica para una proteína implicada en la reparación del ADN. De momento, los estudios experimentales con diversos tipos de células inmunitarias realizados por los investigadores apuntan a que pueda tener un papel en la replicación del VIH en algunas células. En estos estudios la inactivación de CHD1L derivaba en un aumento de la replicación del virus y la posterior expresión del gen disminuía los niveles del virus. No obstante, el papel exacto de CHD1L y de la variante identificada respecto a la infección por VIH se desconoce y serán necesarias nuevas investigaciones.

“Este gen parece ser importante para controlar la carga viral en personas de ascendencia africana”, ha destacado Harriet Groom, investigadora en la Universidad de Cambridge y una de las directoras del estudio. “Aunque aún no sabemos cómo lo hace, cada vez que descubrimos algo nuevo sobre el control del VIH, aprendemos algo nuevo sobre el virus y algo nuevo sobre la célula. La conexión entre la replicación del VIH en los macrófagos y la carga viral es particularmente interesante e inesperada”.

Una variante de origen africano con relevancia para todas las poblaciones

El trabajo muestra la utilidad de extender los estudios genómicos a otras poblaciones, especialmente la población Africana, que por su diversidad genética ofrece un buen potencial para el descubrimiento genético.

En el caso del virus VIH, este análisis es especialmente importante, ya que pese a representar una buena parte de la población humana afectada por el virus, se han realizado menos estudios genéticos en población africana. Esta situación, que refleja las desigualdades sanitarias a nivel global, también supone una pérdida de oportunidades para identificar nuevos mecanismos relacionados con la enfermedad.

“Nuestros resultados subrayan la importancia de realizar estudios genómicos en poblaciones ancestrales diversas para abordar mejor sus necesidades médicas específicas y las desigualdades en la salud global”, ha indicado Jacques Fellay, investigador de la Escuela Politécnica Federal de Lausanne que ha participado en el estudio.

Al identificar una posible vía de control del VIH, los resultados del trabajo tienen implicaciones para todas las poblaciones. Entender mejor el mecanismo mediado por CHD1L podría ser clave para el desarrollo de terapias para todas las personas infectadas con el VIH.

“Caracterizar al detalle todas las variables genéticas que permiten un mejor control de la infección por VIH permite disponer de nuevas dianas terapéuticas y tener diferentes flancos desde los que atacar el virus”, ha señalado Josep Maria Miró, Consultor Senior del Servicio de Enfermedades Infecciosas del Clínic Barcelona, jefe de grupo del IDIBAPS y del CIBERINFEC y catedrático de Medicina en la Universidad de Barcelona que haparticipado en el estudio.

Artículo científico: McLaren, P.J., Porreca, I., Iaconis, G. et al. Africa-specific human genetic variation near CHD1L associates with HIV-1 load. Nature. 2023. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06370-4

Referencia

McLaren PJ,  Porreca I,  Iaconis  G, Ping Mok H, MukhopadhyayS, et al. Africa-specific human genetic variation near CHD1L associates with HIV-1 load. Nature 620, 1025–1030 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06370-4

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