La Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de Estados Unidos anunció que aprobó Luxturna de Spark Therapeutics, primera terapia genética, para la distrofia de la retina asociada a una mutación bialélica RPE65 que provoca la pérdida de visión y posible ceguera total en algunos pacientes. Read more

Una nueva terapia genética puede tratar de forma segura a los niños y adultos jóvenes afectados con un severo desorden de inmunodeficiencia hereditaria conocido como enfermedad del «niño burbuja», mostró un estudio de Estados Unidos. Read more

El año en que se nace podría afectar a la actividad de un gen que podría aumentar la propensión a la obesidad, según un estudio reciente. Read more

Unos cardiólogos han desarrollado una terapia genética mínimamente invasiva mediante la cual pueden transformar células musculares de corazón ordinarias en células especializadas en mantener el ritmo, que de este modo pasan a conformar lo que puede describirse como un “marcapasos biológico”, y que en el futuro quizá podrían hacer virtualmente innecesarios a los marcapasos electrónicos. Read more

Las mujeres que portan la mutación PALB2 tienen una probabilidad en tres de contraer cáncer de mama antes de los 70, informan los investigadores británicos en la revista New England Journal of Medicine.(doi: 10.1056/NEJMoa1400382.) Read more

Unos científicos afirman haber identificado dos mutaciones genéticas raras que aumentan grandemente el riesgo de un niño de escoliosis (una curvatura de la columna vertebral) grave. Read more