terapia genetica1Sus historias se dividen entre un antes y un después de haber recibido un tratamiento. Primero, largos años de enfermedad, a menudo muy dolorosa.

Finalmente, una vida sin drepanocitosis. Dos estadounidenses que padecen esta enfermedad de la sangre contó a la AFP su recorrido entre una etapa y otra.

Ambos quieren dar a conocer las innovadoras terapias genéticas que acaban de ser autorizadas en Estados Unidos, aunque todavía su costo exorbitante (hasta 3,1 millones de dólares por persona) las hace prohibitivas para la mayoría. Tesha Samuels nació en 1982, justo antes del inicio de pruebas de detección de la drepanocitosis, una enfermedad genética que afecta a unas 100.000 personas en Estados Unidos y a 20 millones en el mundo.

La mayoría de quienes la contraen son negros, lo que se debería, según los científicos, a que esas células evolucionaron para proteger del paludismo. Los pacientes con drepanocitosis presentan una mutación que afecta la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

La mutación hace que los glóbulos rojos adopten forma de hoz, dificultando el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno. Las consecuencias pueden ser dramáticas: anemia, dolores agudos, daño a órganos, muerte prematura. Tesha Samuels fue diagnosticada a los dos años.

A los siete sufrió un ataque de anemia y a los 13 un derrame cerebral que la obligó a recibir transfusiones de sangre mensualmente. Según ella, el «prejuicio sobre los niños negros que van al hospital a decir que se sienten mal» la hizo esperar tanto que las cosas degeneraron. Estudiaba medicina en la prestigiosa Universidad de Howard, pero debió abandonar debido a su enfermedad: necesitaba ocho horas de transfusiones cada noche. En 2018, su vida dio un vuelco: se convirtió en una de las primeras personas en recibir un tratamiento que entonces estaba en fase experimental.

Comercializado como Lyfgenia, la terapia utiliza un virus inofensivo para llevar a las células una versión saludable del gen que produce la hemoglobina. Los médicos primero recolectan las células madre del paciente y luego una quimioterapia elimina las células madre de la médula espinal, que son reemplazadas por las células modificadas.

Samuels perdió el cabello y fue hospitalizada por una hemorragia nasal que duró 16 horas. Sus plaquetas tardaron meses en volver a la normalidad. Luego recuperó su energía. «Es como volver a vivir», comenta ahora.

Retomó sus estudios, se diplomó y creó una organización, «Journey to ExSCellence», para difundir el tratamiento entre la población afroestadounidense. Como Samuels, cada paciente que participó en el ensayo clínico tendrá seguimiento durante 15 años.

El primer recuerdo que Jimi Olaghere, hoy de 38 años, tiene de su enfermedad remonta a cuando tenía ocho y en su Nigeria natal debía parar cada cinco minutos para descansar e hidratarse al jugar al fútbol.

Sus padres lo enviaron a vivir a Estados Unidos, donde la atención médica era mejor, pero su infancia siguió siendo dramática. No logró completar sus estudios, debieron extirparle la vesícula biliar y sufrió un infarto. A veces pasaba 80% del tiempo en cama.

En 2019 supo de un ensayo clínico que utilizaba las tijeras moleculares Crispr. Se inscribió, fue aceptado, y ahora, gracias a las células madre modificadas que recibió con este tratamiento, llamado Casgevy, está «viviendo un sueño». Se casó, tuvo tres hijos y administra varios comercios. También él quiere popularizar esta terapia, sobre todo en África.

Para John Tisdale, de los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH), a cargo del ensayo en el que participó Samuels, el siguiente paso es hacer que el tratamiento sea menos oneroso. Medicaid, el programa de salud pública de Estados Unidos, anunció que a partir de 2025 lo cubrirá, pero todavía hay incertidumbre respecto a los seguros privados.

AFP, 19 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

marzo 20, 2024 | gleidishurtado | Filed under: Riesgo a la Salud, Salud | Etiquetas: , , , |

enfermedades rarasEl regulador de salud estadounidense aprobó el lunes la terapia genética de Orchard Therapeutics, con sede en el Reino Unido, para tratar a niños con leucodistrofia metacromática (MLD), lo que la convierte en el primer tratamiento aprobado en el país para la rara enfermedad hereditaria. Orchard, que fue adquirida por la empresa farmacéutica japonesa Kyowa Kirin por 477,6 millones de dólares el año pasado, dijo que proporcionará detalles sobre el precio y la disponibilidad de la terapia más adelante en la semana. La terapia única, denominada Lenmeldy en Estados Unidos, está aprobada para niños en ciertas etapas de progresión de la enfermedad, dijo la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).

La aprobación se basó en datos de 37 niños que recibieron Lenmeldy en dos ensayos clínicos abiertos, cuyos resultados mostraron que la terapia redujo significativamente el riesgo de deterioro motor grave o muerte en comparación con los niños no tratados. El regulador también señaló el riesgo potencial de cáncer de sangre asociado con el tratamiento, junto con la formación de coágulos de sangre o un tipo de inflamación de los tejidos cerebrales. La MLD, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, se caracteriza por la acumulación de ciertas sustancias grasas en las células y provoca la pérdida de la función motora y cognitiva y la muerte prematura.

Se estima que la enfermedad afecta a una de cada 40.000 personas en Estados Unidos, según la FDA. Antes de que se adquiriera Orchard, el analista de TD Cowen, Yaron Werber, había estimado unas ventas máximas de 300 millones de dólares a nivel mundial para la terapia, con ingresos anuales de menos de 70 millones de dólares hasta 2025. La correduría ya no cubre a Orchard.  La terapia está aprobada en la Unión Europea y se vende bajo la marca Libmeldy.

18 marzo 2024|Fuente: Reuters | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

En 2010, los médicos trataron a Doug Olson, enfermo de leucemia, con una terapia genética experimental que trasformaba sus propias células sanguíneas en asesinas de cáncer. Más de una década después, no hay señal de cáncer en su organismo.

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febrero 4, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Farmacología, Genética, Ingeniería Genética, Investigaciones, Neoplasias, Oncología, Química | Etiquetas: , , |

Una terapia genética podría tratar la osteoartritis y prevenir la obesidad, de acuerdo con investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Estados Unidos. Read more

mayo 12, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Fisiatría, Genética, Medicina, Ortopedia y Traumatología, Rehabilitación, Reumatología | Etiquetas: , , |

El pasado verano en Nashville, Tennessee, la vida de una mujer de 34 años cambió radicalmente gracias a un tratamiento que modificó su genoma. Read more

diciembre 29, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Bioquímica, Genética | Etiquetas: , , |

La Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de Estados Unidos anunció que aprobó Luxturna de Spark Therapeutics, primera terapia genética, para la distrofia de la retina asociada a una mutación bialélica RPE65 que provoca la pérdida de visión y posible ceguera total en algunos pacientes. Read more

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