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Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas. Read more
febrero 28, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica, Nefrología | Etiquetas: debilidad muscular, discapacidad intelectual, malformaciones en el corazón, problemas en el habla, problemas visuales, síndrome KAT6A |
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