Revelan los rasgos genéticos hereditarios que predisponen a los individuos a la aparición de determinados tipos de mutaciones somáticas en sus tejidos. Read more

Alrededor del 80 % de los casos de cáncer de mama en mujeres jóvenes con edades entre los 20 y los 35 años puede tener su causa en mutaciones somáticas, alteraciones genéticas existentes en las células mamarias sin origen hereditario. Esto fue lo que se constató en el marco de un estudio realizado en el Centro de Investigación Traslacional en Oncología (LIM 24) del Instituto del Cáncer de Estado de São Paulo (Icesp), en Brasil, con el apoyo de la Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo -FAPESP. Read more

Los seres humanos que viven más de 100 años pueden comenzar a presentar agotamiento de la sangre, según un nuevo estudio. La misma investigación señala que las personas sanas pueden acumular centenares de mutaciones genéticas inocuas durante su vida. Los hallazgos provienen de un estudio de la sangre de una mujer que murió en 2005 a la edad de 115 años. Read more

Un equipo de científicos encabezado por Ann Poduri, de la Escuela de Medicina de Harvard (Boston, Estados Unidos), ha descubierto una mutación limitada al tejido cerebral que causa hemimegalencefalia. Su estudio se publica en el último número de Neuron (DOI: 10.1016/ j.neuron.2012.03.010). Read more

Un análisis de secuenciación global de cuatro individuos afectados de leucemia linfocítica crónica (LLC) ha permitido a un grupo de investigadores españoles identificar 46 mutaciones somáticas que podrían afectar a la función génica. Read more