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Exhortan a realizar detección sistemática neonatal para prevenir enfermedades

La fenilcetonuria es una enfermedad rara que se presenta en uno de cada 20 mil nacidos vivos, que nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, y de no ser diagnosticada a tiempo causa retraso mental y afecta el desarrollo de los niños.

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marzo 22, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Enfermedades nutricionales, Fisiología, Genética clínica, Nutrición, Pediatría | Etiquetas: , |

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Aprueban tratamiento para la fenilcetonuria

Las autoridades sanitarias de Argentina anunciaron la aprobación de una nueva droga para el  tratamiento de la fenilcetonuria, una afección genética que se detecta al nacer y que puede producir un retraso mental severo. Read more

noviembre 13, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: |

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Aprueban tratamiento para la fenilcetonuria

Las autoridades sanitarias de Argentina anunciaron la aprobación de una nueva droga para el  tratamiento de la fenilcetonuria, una afección genética que se detecta al nacer y que puede producir un retraso mental severo. Read more

noviembre 8, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Farmacología, Genética clínica, Neonatología, Neurología, Nutrición, Pediatría | Etiquetas: |

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Test genético revela riesgo de concebir hijos con enfermedades hereditarias recesivas

Una nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales, indicaron investigadores estadounidenses. Read more

enero 14, 2011 | Lic. Sandra Rodríguez García | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica, Pediatría | Etiquetas: , , |

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