Para los familiares que toman decisiones sobre los tratamientos de soporte vital de los pacientes con accidente vascular cerebral AVC, la angustia psicológica es común y es peor entre los estadounidenses de origen mexicano, según un estudio publicado en la edición en línea del 20 de diciembre de la revista Neurology.

El Dr. Lewis B. Morgenstern, de Michigan Medicine en Ann Arbor, y sus colegas llevaron a cabo un estudio de cohorte prospectivo basado en la población en el que participaron pacientes con accidente cerebrovascular y sus sustitutos para tomar decisiones, inscritos poco después de cualquier accidente cerebrovascular si los sustitutos tomaban decisiones sobre los tratamientos de soporte vital. Las madres sustitutas completaron medidas validadas de estrés postraumático, ansiedad y depresión a los tres, seis y 12 meses. Se incluyeron datos de 301 familias sustitutas de 241 pacientes con accidente cerebrovascular grave a los que se dio seguimiento durante una media de 315 días.

Los investigadores encontraron que entre el 17 y el 28 por ciento de las madres sustitutas tenían puntuaciones altas en las medidas de angustia psicológica. En general, entre el 17 y el 43 por ciento de las madres sustitutas tenían uno o más niveles altos de resultados psicológicos; del 12 al 27 por ciento tenía dos o más; y entre el 5 y el 16 por ciento tenían los tres. En los análisis no ajustados, todos los resultados psicológicos fueron peores entre los de origen mexicano; El estrés postraumático siguió siendo peor en los mexicano americanos en los modelos totalmente ajustados (0,36), pero las diferencias étnicas se atenuaron y dejaron de ser significativas para la ansiedad y la depresión. La trayectoria de la depresión difiere según la etnia; con el tiempo, las puntuaciones de depresión mejoraron más rápidamente entre las personas blancas no hispanas que entre las mexicano americanas. Las diferencias étnicas no se confundieron con los planes de atención anticipada.

«La investigación y la atención adicionales deben dirigirse a los tomadores de decisiones sustitutos que tienen consecuencias negativas a largo plazo después de que sus seres queridos sufran un accidente cerebrovascular grave», escriben los autores.

Referencia: Morgenstern LB, Becker C, Lank R, Ortiz C, Zhang G, He K, et al. Long-Term Psychological Distress Among Surrogate Decision Makers for Mexican American and Non-Hispanic White Patients With Severe Stroke. Neurology[Internet].2023[citado 28 dic 2023]; 102 (2). https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207960

29 diciembre 2023 | Fuente: HealthDay | Tomado de | Noticias| Salud

El riesgo a desarrollar cáncer debido a la presencia de mutaciones patogénicas en los genes BRCA es menor cuando no hay antecedentes familiares en primer grado.

Las mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado a desarrollar cáncer de mama y ovario. No obstante, es importante considerar la existencia de antecedentes familiares en primer grado, para definir con mayor precisión ese riesgo elevado, según indica un reciente estudio publicado en eClinicalMedicine. En él, los autores estiman que en ausencia de antecedentes familiares, el riesgo aumentado es menor de lo que se pensaba.

“Este hallazgo tiene importantes ramificaciones para el cribado de la población mediante secuenciación genómica”, ha señalado Caroline Wright, investigadora en la Universidad de Exeter y una de las autoras del trabajo. “Tenemos que asegurarnos de que estamos llevando a cabo investigaciones para encontrar el verdadero nivel de riesgo, y también ser responsables en la forma en que comunicamos el riesgo, para evitar el miedo y la angustia innecesarios que pueden conducir a procedimientos evitables.”

El impacto de las mutaciones patogénicas en genes BRCA en población general

En el trabajo, los investigadores buscaban determinar la penetrancia de las mutaciones patogénicas en BRCA1 en la población general, es decir, en qué proporción de casos la presencia de la mutación derivaba en un cáncer.

Hasta hace unos años, el análisis genético de estos genes solo se recomendaba en un contexto clínico a mujeres que con cáncer de mama u ovario y/o historia familiar de cáncer. Esta práctica ha resultado en que la mayor parte de las variantes patogénicas detectadas, identificadas en pacientes ya con cáncer de mama, fueran consideradas como de penetrancia alta (alta probabilidad de derivar en un cáncer). Una situación similar ocurre con el síndrome de Lynch, otro síndrome hereditario de predisposición al cáncer.

Los autores pensaron que podía haber un efecto de sobreestimar el carácter patogénico de las variantes por sí mismas. Con la expansión de las pruebas genéticas directas al consumidor, que consideran únicamente la información genética para elaborar los informes, conocer el impacto real de las variantes patogénicas es especialmente relevante, para informar sobre el riesgo a desarrollar cáncer.

Información genética de más de 450 000 personas

Los investigadores utilizaron los datos de análisis de exomas e historiales clínicos de 454 712 personas para estimar la penetrancia de las variantes genéticas conocidas por su papel en el cáncer de mama y ovario, así como en el síndrome de Lynch (otro síndrome de predisposición al cáncer).

Los resultados indican que las mujeres con una variante en genes BRCA e historia familiar con cáncer en familiares de primer grado tienen un mayor riesgo a desarrollar cáncer de mama que aquellas personas que únicamente son portadoras de las variantes.  Por ejemplo, el equipo ha estimado que, a los 60 años, ser portadora de una variante de BRCA patogénica está asociada a un riesgo del 18% (en el caso de BRCA2) y del 23% (en el caso de BRCA1) de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, si además, la persona portadora tiene un familiar cercano con la enfermedad, el riesgo se eleva a 24 % y 45 % (para BRCA2 y BRCA1, respectivamente).

Diferencias similares se observan en el caso de personas portadoras de variantes genéticas patogénicas relacionadas con el síndrome de Lynch y el riesgo a desarrollar cáncer colorrectal.

Impacto en la comunicación y reacción a resultados de pruebas genéticas

Los resultados muestran que, a la hora de interpretar resultados genéticos relacionados con el cáncer, el contexto importa. Y que gran parte del riesgo que confieren las variantes patogénicas asociadas a formas hereditarias de cáncer proviene de la historia familiar. A nivel biológico, esto implica que el contexto genómico compartido por el parentesco puede influir en el riesgo a desarrollar cáncer.

De los resultados del análisis de los genes BRCA y otros genes de predisposición al cáncer pueden derivar decisiones tan importantes como la cirugía preventiva. El ejemplo más conocido es el de la actriz Angelina Jolie, que por sus antecedentes familiares y prueba positiva para una variante patogénica decidió someterse a una doble mastectomía como medida preventiva al posible desarrollo de un cáncer de mama.

En este contexto y con el mayor acceso a pruebas genéticas fuera de la consulta clínica, estimar de forma precisa el riesgo genético cobra una importancia especial.

“Que te digan que tienes un alto riesgo genético de padecer una enfermedad puede influir realmente en los niveles de miedo a una afección concreta y en las medidas resultantes que puedas tomar”, destaca Leigh Jackson, investigador de la Universidad de Exeter y primer autor del trabajo. “Un riesgo de hasta el 80% de desarrollar cáncer de mama es muy diferente de un 20%. Esta diferencia puede influir en la decisión de someterse o no a una operación invasiva de mama. Algunas mujeres pueden decidir someterse a esa intervención sabiendo que el riesgo es del 20%, pero queremos que tomen una decisión informada. Instamos a que cualquier persona que comunique el riesgo de cáncer lo haga basándose en un historial familiar detallado, no sólo en la genética”.

Referencia

Jackson L, Weedon MN, Green HD, Mallabar Rimmer B, Harrison JW, Wood AR, et al. Influence of family history on penetrance of hereditary cancers in a population setting. EClinicalMedicine[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023]. DOI: https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102159

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