Un estudio internacional con participación de investigadores de Barcelona ha llevado a cabo un análisis del genoma completo de más de 1,5 millones de personas, de las cuales más de 110.000 habían experimentado un ictus.

Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau (Barcelona) han participado en un estudio internacional en el que ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los que 61 no se habían descrito previamente.

Los resultados del trabajo se publican en Nature, donde los autores explican que han analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo de más de 1,5 millones de pacientes, de los que más de 100.000 habían sufrido un ictus.

El ictus es una de las principales causas de muerte, pero hasta ahora los estudios de factores de riesgo genéticos de la enfermedad habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y, según los autores, el trabajo más extenso tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.

El equipo investigador destaca que han elaborado el estudio «más amplio y completo» hasta la fecha: han realizado el análisis de asociación del genoma completo en 1.503.898 participantes, de los que 110.182 han sufrido un ictus de cinco ascendencias diferentes.

Han realizado este trabajo con la participación del International Stroke Genetics Consortium, del que forma parte el consorcio español GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT Genomes for Life.

Los investigadores también han demostrado que la suma de los factores de riesgo genético predicen el riesgo futuro de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos, después de analizar los datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica.

Al conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus, se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos, evaluar la eficacia de fármacos ya aprobados para otras enfermedades que puedan servir para tratar a este tipo de paciente y hacer prevención en aquellas personas con alto riesgo por sus características genéticas.

10 de Agosto del 2023  Jano.es

En pacientes expuestos a infecciones del dispositivo electrónico cardíaco implantable (DECI) la extracción temprana completa del sistema equivale a una menor morbilidad y mortalidad.

El informe para cardiólogos publicado en la sección View Point de la revista European Heart Journal  enfatiza la necesidad de asegurarse que todos los pacientes con DECI sean conscientes no solo del riesgo potencial de la infección, sino también de los signos y síntomas que la anuncian y sus eventuales tratamientos tempranos.

Las recomendaciones específicas de práctica clínica internacional emitidas en 2021 por la Asociación Europea del Ritmo Cardíaco (European Heart Rhythm Association – EHRA) señalan la necesidad de retirar rápidamente el dispositivo y todos los componentes asociados, con excepción de los casos que representan infecciones superficiales de las heridas, ajenas a los dispositivos.

Antecedentes de las infecciones por DECI

La incidencia de la infección aumentó en los últimos 20 años, progresión que requiere la necesidad de medidas profilácticas, acompañadas de diagnósticos y tratamientos tempranos ante sospecha de posibles infecciones.

La prevención debe centrarse en los factores de riesgo procesables descritos en las recomendaciones de la EHRA.

Las infecciones relacionadas con DECI ocurren entre el 1% al 3% de los casos de vida útil de los dispositivos. Estos incluyen complicaciones inflamatorias locales, infección sistémica y endocarditis infecciosa; aunque son poco frecuentes, sus importantes consecuencias implican hospitalización, elevada mortalidad en un año (hasta el 25%) y mayores costos de atención médica.

Los mayores riesgos se vinculan con reoperaciones de DECI, edad joven de los pacientes y tipos de DECI más complejos, mientras que las infecciones sistémicas se asocian con factores de riesgo de bacteriemia (insuficiencia renal grave, erisipela, dermatitis y lupus eritematoso).

El riesgo de infección no se limita al primer año posterior de la implantación del dispositivo; de hecho, entre el 30 % y 70 % ocurren después de los 12 meses.

Experiencias descriptas

El uso único de terapia antimicrobiana se ha asociado con una mayor mortalidad a los 30 días, mientras la extracción temprana se relacionó con un menor riesgo de mortalidad en comparación con retrasar o no extraer el dispositivo.

Para mejorar la atención de los pacientes con DECI, existe una necesidad urgente de abordar las brechas generalizadas de conocimiento que acarrean resultados diagnósticos insuficientes, derivación tardía para la extracción y una creencia insistente en la terapia única con antibióticos.

Es poco probable que entre el 40 % y el 90 % de los pacientes con infecciones por DECI se sometan a la extracción del dispositivo.

En una gran encuesta de pacientes, el 85% no se sometió a una extracción, cifra que  contrasta en forma notable con los hallazgos de una encuesta mundial de EHRA realizada en 2018, en la que el 62 % de los médicos (n= 242) declararon que retirarían el dispositivo por completo en caso de probables complicaciones inflamatorias locales (en ausencia de contraindicaciones o factores de alto riesgo).

Un estudio retrospectivo efectuado entre 2014 y 2019 a 145 pacientes con infección confirmada por DECI, encontró que la extracción del dispositivo se realizó solo en el 66,2 % de los casos. Read more

La mayor parte de los síntomas depresivos moderados a severos que afectan a los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) o DM 2 se relacionan, entre otras causas, con la falta de adherencia al tratamiento farmacológico.

Las consecuencias determinan la necesidad de efectuar exámenes colectivos que evalúen la eventual incidencia de la depresión y, a su vez, requiere del sistema de salud la formación de equipos multidisciplinarios que trabajen en tiempo real con el fin de evitar el doble impacto que ocasiona la interacción de diabetes y depresión.

El artículo de la Revista Uruguaya de Medicina Interna  se propone conocer la frecuencia de síntomas depresivos en una población con DM1 y DM2 y su relación con factores sociodemográficos, tratamiento farmacológico, control metabólico y complicaciones crónicas.

El estudio se llevó a cabo en una población con DM1 y DM2 asistida en el Hospital Pasteur, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.

Antecedentes del vínculo

El artículo hace hincapié en definir a la DM como una «enfermedad crónica de tratamiento complejo, ya que sus pilares terapéuticos se basan en ejercicio, dieta y uso de fármacos… «Esto determina que el paciente dedique parte de su tiempo al cuidado de la enfermedad, para lograr un buen control metabólico. El uso de nuevas tecnologías (infusores de insulina, monitoreo continuo de glucosa) de gran valor en el tratamiento de la diabetes pueden someter al paciente a una situación de estrés cotidiano.»

El conocimiento actual incorporó que la relación entre diabetes y depresión es bidireccional, es decir el diagnóstico de diabetes aumenta el riesgo de depresión, aunque ésta represente un factor de riesgo para la diabetes en personas que no transitan la enfermedad.

Los pacientes con DM1 o DM2 asocian con frecuencia síntomas depresivos diversos, relacionados tanto al periodo de duelo que acompaña al diagnóstico, como en las etapas sucesivas vinculadas a cambios de estilo de vida, tratamiento farmacológico y aparición de complicaciones.

La amplia prevalencia de depresión en la población diabética (11 a 82 %) depende del método utilizado para el diagnóstico, así como al rango etario, etnia y contexto sociocultural de las poblaciones bajo estudio. La prevalencia es superior a la depresión de la población general que alcanza un 5 %, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

La introducción del trabajo aclara que la cifra de depresión aumenta cuando se la considera asociada a servicios de salud; para el caso de Uruguay el artículo informa una prevalencia de 22 % en pacientes que consultan de manera ambulatoria un servicio de medicina interna.

A nivel somático se conoce que la depresión y el estrés crónico activan el eje hipotálamo -hipofisario-suprarrenal, estimulando al sistema nervioso simpático, aumentando la agregación plaquetaria y los fenómenos inflamatorios, con la generación de insulinorresistencia y la estimulación de un mal control metabólico.

Población y tipo de estudio

El estudio analítico, observacional y transversal analizó 50 pacientes con DM1 (35 %) y 92 con DM2 (65 %) atendidos por el Hospital Pasteur, entre marzo y octubre de 2020.

Los 142 individuos fueron atendidos al menos dos veces en el último año cumplieron los criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de DM1 y DM2, mayores de 15 años.

Quedaron excluidos del estudio las pacientes embarazadas, los no capacitados para responder el cuestionario administrado, pacientes con enfermedades crónicas como cáncer en fase terminal, insuficiencia renal crónica en hemodiálisis, amaurosis, amputación de miembros inferiores.

Resultados y aseveraciones de la literatura

La prevalencia de depresión global en pacientes diabéticos encontrada por los autores fue de 36.7 %, superior a la frecuencia de depresión en la población general.

Al analizar las poblaciones por tipo de diabetes, los síntomas de depresión alcanzaron al 30 % de los pacientes con DM1 y 40 % de DM2, lo que evidencia alta frecuencia de síntomas de depresión.

Estos datos se acercan a los arribados en un estudio multinacional de 9000 pacientes con síntomas de depresión de 30.7 % de DM1 y 33.1 % en DM2.

Los autores mencionan algunas invetigaciones que revelaron una frecuencia mayor de síntomas de depresión (57.8 % en Perú y 82 % en Venezuela).

Si bien distintos estudios comunicaron un predominio de síntomas leves de depresión, tanto en DM1 como en DM2 del trabajo que publica la revista uruguaya predominaron los grupos con síntomas de depresión moderada a severa (18 % y 27 % respectivamente).

Los autores atribuyen la diferencia a la probable vinculación con las características de la población que se asiste en el tercer nivel de atención del Hospital Pasteur, más compleja, con mayor comorbilidad, mayor duración de la diabetes, más complicaciones y mayor proporción de pacientes con múltiples dosis de insulina.

El subdiagnóstico de la patología se manifiesta en que solo el 21 % de los pacientes con síntomas de depresión tenían diagnóstico previo; esta misma situación fue advertida en distintos trabajos, pese a que los grupos de pacientes fueran seguidos por equipos especializados en diabetes.

Los síntomas de depresión fueron significativamente superiores en mujeres, similar a lo reportado por otros autores. El trabajo aquí descripto al no encontrar esa asociación considera que podría deberse al tamaño reducido de la muestra.

La investigación tampoco vinculó los síntomas de depresión con los niveles primarios o secuendarios de instrucción.

Respecto a la falta de asociación con el control metabólico los autores opinan que podría deberse a múltiples factores vinculados al huésped, la atención médica, al tratamiento y al apoyo permanente desde los centros de atención a diabéticos. En este sentido, citan una revisión sistemática y metaanálisis donde se informa que la depresión está débilmente relacionada con el estado glucémico.

El trabajo vínculó los síntomas de depresión y el tiempo de evolución de la enfermedad con aquellos pacientes con diagnósticos de más de 5 años; esto fue observado al analizar toda la población y en el subgrupo de DM2. Read more

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