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La fenilcetonuria es una enfermedad rara que se presenta en uno de cada 20 mil nacidos vivos, que nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, y de no ser diagnosticada a tiempo causa retraso mental y afecta el desarrollo de los niños.
marzo 22, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Enfermedades nutricionales, Fisiología, Genética clínica, Nutrición, Pediatría | Etiquetas: Errores innatos de metabolismo, fenilalanina -un aminoácido en las proteínas, fenilcetonuria, incapacidad de metabolizar de forma correcta la fenilalanina, mutaciones del gen, retraso mental |
