El genoma humano contiene aproximadamente 56 millones de variantes genéticas. Las tecnologías de genotipado y secuenciación permiten establecer la arquitectura de una enfermedad definiendo sus bases genéticas, así como su influencia en el pronóstico y en la selección del tratamiento. Read more

Un estudio del genoma del autismo financiado por Autism Speaks revela que las bases genéticas del trastorno son aún más complejas de lo que se pensaba: la mayoría de los hermanos que tienen el trastorno del espectro autista, poseen diferentes genes ligados a la patología, como revela un artículo sobre esta investigación que se publica   Nature Medicine Read more

Los defectos en un determinado gen que se sospecha regula la degradación de proteínas y son característicos de una forma rara pero agresiva del cáncer ocular humano, según un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis (Estados Unidos) que se publica en Science Express, edición digital de la revista Science. Read more