La revista científica Nature Medicine ha identificado cuáles son los once ensayos clínicos que pueden ser determinantes en la medicina durante el año 2024, y ha señalado entre ellos aplicaciones tecnológicas y de la inteligencia artificial y nuevas inmunoterapias y vacunas.

Entre los ensayos que pueden ser determinantes para la medicina y cuyos resultados se esperan para el próximo año figuran algunas terapias que se podrían aplicar por primera vez en humanos, como la «edición de base», un tipo de edición del genoma que permitiría cambiar alguna de las letras del ADN individual sin llegar a romperlo.

La lista de los ensayos más prometedores que han realizado los editores de la revista científica destaca el uso de la inteligencia artificial, y subraya que, aunque de momento se han planteado muchas posibilidades de esta tecnología, todavía son pocas las herramientas que se han probado en ensayos clínicos.

1. Aprendizaje automático para el triaje de pacientes

Y en ese sentido apuntan la importancia de un ensayo que está evaluando los beneficios de un modelo de inteligencia artificial para ayudar a predecir el riesgo de mortalidad entre los pacientes tratados en servicios de urgencia.

2. IA para el diagnóstico precoz del cáncer de pulmón

Otro está probando si la inteligencia artificial puede ayudar a identificar radiografías de tórax de pacientes que podían beneficiarse de una tomografía computarizada en el mismo día para el diagnóstico precoz del cáncer de pulmón.

3. Cribado por TAC del cáncer de pulmón

Entre los ensayos relacionados con el cáncer destacan uno que comparará si el cribado cada dos años de cáncer de pulmón mediante tomografía computarizada es tan eficaz para prevenir las muertes como las pruebas anuales para quienes no presentan anomalías en su primera exploración.

4. Medicamento para metástasis cerebrales

Así como el que evalúa la eficacia y seguridad de un medicamento contra alguno de los tipos de cáncer de mama más agresivos en pacientes con o sin metástasis cerebral.

5. Inmunoterapia para el melanoma

Otro posible avance en la investigación oncológica es el ensayo NADINA, centrado en el cáncer de piel. Su objetivo es comparar la eficacia del ipilimumab neoadyuvante y el nivolumab adyuvante en el melanoma en estadio III, con el fin de identificar la inmunoterapia más eficaz de las dos.

6. Terapia para la depresión perinatal

En cuanto a la salud mental, se está evaluando una aplicación que permite a una mujer sin experiencia previa en la prestación de asistencia sanitaria ofrecer una intervención basada en la terapia cognitiva a otras mujeres de la comunidad en el segundo o tercer trimestre del embarazo con depresión grave.

7. Modelo de intervención en salud mental infantil

También el que investigará la eficacia y rentabilidad de un modelo de intervención para la salud mental infantil en relación con los servicios habituales de asistencia social para niños de 0 a 5 años en régimen de acogida en Glasgow y Londres (Reino Unido).

8-9.  Vacuna contra el VIH y la malaria

Los responsables de esta revista han apuntado la trascendencia que pueden tener los resultados de la vacuna «VIR-1388″ contra el virus responsable del sida o el ensayo de una vacuna contra la malaria en niños africanos con edades entre 5 y 36 meses en Burkina Faso, Kenia, Tanzania y Mali.

10. Células madre para la enfermedad de Parkinson

Un ensayo (el STEM-PD) va a comprobar la eficacia de un trasplante de un tipo de neuronas (las llamadas domaminérgicas) derivadas de células madre embrionarias humanas al cerebro de pacientes de 50 a 75 años con enfermedad de párkinson moderada.

11. Edición de base para la hipercolesterolemia

Otro ensayo determinará si la «edición de base» del ADN tiene potencial como tratamiento para la reducción duradera del colesterol en pacientes con hipercolesterolemia de causa genética.

Referencia: Arnold C, Webster P. 11 clinical trials that will shape medicine in 2024. Nat Med [Internet].2023[citado 23 ene 2024]; 29:2964–2968. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02699-5

12 diciembre 2023│ Fuente: DW│ Tomado de Ciencia

Un estudio muestra que una nueva herramienta basada en Inteligencia Artificial desarrollada por Google podría ofrecer mejor atención médica y mayor precisión en los diagnósticos que los profesionales sanitarios.

Un sistema de inteligencia artificial (IA) entrenado para realizar entrevistas médicas ha igualado o incluso superado el rendimiento de algunos profesionales sanitarios al conversar con pacientes en una simulación, destaca una nota publicada por la revista Nature. El sistema también ha sido capaz de enumerar posibles diagnósticos basándose en el historial médico de los pacientes participantes.

Este chatbot, basado en un modelo de lenguaje de gran tamaño (LLM, por sus siglas en inglés) desarrollado por la empresa estadounidense Google, fue más preciso que los médicos de atención primaria certificados en el diagnóstico de afecciones respiratorias y cardiovasculares, entre otras patologías.

Así, en comparación con los médicos habituales, la IA consiguió adquirir una cantidad similar de información durante las entrevistas médicas y obtuvo mejores resultados en empatía, destacan en Nature.

Resultados sorprendentes

El sistema de IA igualó o superó la precisión diagnóstica de los médicos en las seis especialidades médicas tratadas durante la investigación. «El robot superó a los médicos especialistas en 24 de los 26 criterios en los valores de calidad de la conversación, como cortesía, explicación de la enfermedad y el tratamiento, sinceridad y expresión de interés y compromiso», destaca el estudio.

«Esto no significa en absoluto que un modelo lingüístico sea mejor que los médicos a la hora de elaborar el historial clínico», afirma Alan Karthikesalingam, científico de investigación clínica de Google Health en Londres y coautor de este estudio. «Sino más bien que los médicos de atención primaria del estudio probablemente no estaban acostumbrados a interactuar con los pacientes a través de un chat basado en texto, lo que podría haber afectado a su rendimiento.

Primer paso hacia un diagnóstico más preciso

Denominado Articulate Medical Intelligence Explorer (AMIE), este chatbot de Google es aún puramente experimental ya que no se ha probado con personas que padecen problemas de salud reales, sino con participantes entrenados para representar a individuos con problemas médicos.

«Queremos que los resultados se interpreten con cautela y humildad», afirma Karthikesalingam.

«Que sepamos, es la primera vez que un sistema de IA conversacional se diseña de forma óptima para el diálogo diagnóstico y la elaboración del historial clínico», sostiene.

El estudio fue publicado el pasado 11 de enero en el repositorio de preimpresiones arXiv y aún no ha sido revisado por pares.

«Democratización» de la sanidad

Los autores del estudio recalcan que con el tiempo, este chatbot podría desempeñar un papel en la «democratización de la atención sanitaria». No obstante, aunque podría ser una herramienta útil, no debería sustituirse a las interacciones físicas con médicos, afirma Adam Rodman, médico internista de la Facultad de Medicina de Harvard en Boston (Massachusetts, Estados Unidos).

«La medicina es mucho más que recopilar información: se trata de relaciones humanas», sostiene Rodman en declaraciones recogidas por Nature.

Conversaciones médicas

Uno de los retos a los que se enfrentaron los desarrolladores fue la escasez de conversaciones con médicos reales disponibles y que pudieran ser utilizadas como datos para la herramienta, afirma Vivek Natarajan, científico investigador de IA en Google Health en Mountain View, California, y coautor del estudio. Para resolver este problema, se ideó una forma de que el chatbot se entrenara con sus propias «conversaciones».

Se usaron historiales médicos electrónicos y conversaciones médicas transcritas, así como interpretaciones del papel de una persona con una dolencia concreta y el de un médico «empático» para intentar comprender el historial de la persona e idear un diagnóstico, o hasta el de un crítico que evalúa la interacción del médico con la persona tratada.

Los investigadores reclutaron a 20 personas que habían sido entrenadas para hacerse pasar por pacientes y les hicieron realizar consultas en línea de forma textual, tanto con el chatbot AMIE como con 20 médicos colegiados, pero sin decirles si hablaban con un humano o con un robot. Los participantes simularon 149 escenarios clínicos y luego se les pidió que evaluaran su experiencia.

¿Imparcialidad?

Los investigadores detallan que los próximos pasos consistirán en realizar estudios más detallados para evaluar posibles sesgos y garantizar que el sistema sea equitativo en diferentes poblaciones. El equipo de Google también está empezando a estudiar los requisitos éticos para probar el sistema con humanos que tengan problemas médicos reales.

Daniel Ting, científico clínico especializado en IA de la Facultad de Medicina Duke-NUS de Singapur, está de acuerdo en que es esencial examinar el sistema en busca de sesgos. El objetivo es asegurarse de que el algoritmo no penaliza a grupos raciales que no están bien representados en los conjuntos de datos previos.

La privacidad de los usuarios también es un aspecto importante a tener en cuenta, afirma Ting. «En el caso de muchas de estas grandes plataformas comerciales de modelos lingüísticos, todavía no estamos seguros de dónde se almacenan los datos y cómo se analizan», afirma en declaraciones recogidas por Nature.

Referencia: Tu T, Palepu A, Schaekermann M, Saab K, Freyberg J, Tanno R, et al. Towards Conversational Diagnostic AI.  Preprint at https://arxiv.org/abs/2401.05654 (2024).https://arxiv.org/abs/2401.05654

15 enero 2024| Fuente: DW.com| Tomado de Ciencia

Según un nuevo estudio, los modelos de predicción clínica para resultados de tratamiento de esquizofrenia, que funcionan bien en el seno de los ensayos en los que fueron desarrollados, no logran generalizarse a futuros ensayos. «Los hallazgos no solo resaltan la necesidad de estándares metodológicos más rigurosos para enfoques de aprendizaje automático, sino que también requieren una reevaluación de los desafíos prácticos a los que se enfrenta la medicina de precisión», escribe Frederike Petzschner en un artículo de Perspective relacionado.

A pesar de recibir los mismos tratamientos para las mismas dolencias, algunos pacientes mejoran mientras que otros no muestran mejoría. Los enfoques de medicina de precisión buscan abordar este problema proporcionando tratamientos personalizados para cada paciente.

Se considera que los modelos de aprendizaje automático, que pueden analizar datos grandes y complejos para identificar marcadores genéticos, socioeconómicos o biológicos que predicen el tratamiento adecuado para un individuo, son herramientas prometedoras para mejorar la medicina de precisión y los resultados médicos. Sin embargo, estos modelos a menudo solo se validan en función de su éxito en conjuntos de datos o contextos clínicos para los cuales el resultado, como la respuesta a un tratamiento dado, ya se conoce.

Aunque es crucial, no se comprende bien cómo funcionan estos modelos en datos imprevistos o muestras de pacientes independientes. Para abordar esta cuestión, Adam Chekroud y sus colegas evaluaron en qué medida se generalizaba un modelo de aprendizaje automático en varios ensayos clínicos independientes de medicamentos antipsicóticos para la esquizofrenia.

Si bien los modelos predijeron los resultados de los pacientes con gran precisión dentro del conjunto de datos en el que fueron desarrollados, su rendimiento cayó a niveles no mejores que los niveles aleatorios cuando se aplicaron a datos de ensayos clínicos independientes. Incluso cuando se agregaron datos de múltiples ensayos clínicos para entrenar el modelo, sus predicciones no lograron generalizarse a un nuevo ensayo clínico independiente.

Estos hallazgos sugieren que las aproximaciones de un modelo basadas en un solo conjunto de datos proporcionan una visión muy limitada de su rendimiento futuro. Los autores destacan tres razones clave por las cuales esto es probable. «El campo en su conjunto (…) espera que los enfoques de aprendizaje automático puedan mejorar eventualmente la asignación de tratamientos en medicina; sin embargo, debemos ser escépticos a priori ante cualquier hallazgo de modelo predictivo que carezca de una muestra independiente para su validación», escriben Chekroud et al.

Referencia: Chekroud AM, Hawrilenko M, Loho H, Gueforgueva R, Hasan A, Kambeitz J, et al. Illusory generalizability of clinical prediction models. Science[Internet];383(6679):164-167. DOI:10.1126/science.adg8538

11 enero 2024| Fuente: Eureka Alert| Tomado de Comunicado de prensa

Entre 17 y 24 millones de personas sufren en todo el mundo una enfermedad difícil de diagnosticar, pero profundamente invalidante: el síndrome de fatiga crónica. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, la también llamada encefalomielitis miálgica engloba multitud de síntomas que confluyen en una sensación de fatiga crónica y profunda, incapacitante y difícil de explicar, que incluye problemas para dormir o malestar tras llevar a cabo un esfuerzo. Algunos pacientes llegan a presentar serios problemas para llevar a cabo sus actividades habituales o para concentrarse, e incluso se ven confinados en la cama.

«La dificultad del diagnóstico ante síntomas tan transversales, que pueden empeorar con el tiempo, estriba en que no existen pruebas diagnósticas ni biomarcadores que definan al paciente afecto», explica Marcos Lacasa, investigador que actualmente desarrolla su tesis doctoral en la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) dentro del programa de doctorado de Bioinformática.

«El diagnóstico depende del historial y del facultativo. Hacerlo con premura puede tener una gran influencia en la evolución de la enfermedad».

En su último artículo, cofirmado con sus directores de tesis, Jordi Casas, del grupo de investigación relacionado Applied Data Science Lab de la UOC, y José Alegre, del Vall d’Hebron Institut de Recerca, así como Ferran Prados, también investigador del Applied Data Science Lab, Lacasa analiza cómo el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial (IA), puede mejorar el entendimiento y el diagnóstico de la enfermedad. El artículo científico se ha publicado en abierto en la revista Scientific Reports, de la editorial Nature.

IA y pacientes sintéticos

Ante la ausencia de biomarcadores claros, a día de hoy no existen pruebas que permitan diagnosticar si alguien sufre o no síndrome de fatiga crónica. Si bien se ha investigado mucho en este sentido (el mismo grupo de investigadores propone en otro artículo recién publicado tomar como referencia los niveles de consumo de oxígeno de los pacientes), los diagnósticos se hacen fundamentalmente a partir de cuestionarios que permiten evaluar la percepción que la persona tiene de su fatiga. Estos cuestionarios, como el Short Form Health Survey (SF-36), están bien definidos y estandarizados. Aun así, sigue siendo complicado acertar con un diagnóstico temprano.

«Lo que hemos demostrado es que, mediante las respuestas de un cuestionario, se puede simular el estado de un paciente en diferentes ámbitos. En otras palabras, se podría poner al alcance de facultativos no especializados una aplicación basada en aprendizaje automático que, mediante unas cuarenta preguntas, podría predecir incluso las respuestas del paciente en un test de esfuerzo», explica Lacasa. «Esto serviría de alerta ante síntomas que pudieran asociarse a la encefalomielitis miálgica y facilitaría el envío del paciente a la unidad especializada más cercana. En definitiva, facilitaría un diagnóstico precoz».

El principal desafío de este enfoque es contar con la suficiente cantidad de datos de calidad con los que se pueda entrenar el algoritmo de inteligencia artificial para que después sea capaz de predecir respuestas. «La aplicación puede generar respuestas creadas por IA. No haría falta que un paciente respondiera a seis cuestionarios distintos para conocer su estado global. Con rellenar uno solo, la inteligencia artificial rellenaria el resto», añade Lacasa.

La solución que se propone en el artículo es crear lo que los investigadores denominan pacientes sintéticos. Este enfoque permite que, con datos de un solo cuestionario general, se puedan rellenar otros especializados o que incluso se puedan reemplazar datos que faltan. «Podemos desarrollar estudios científicos con datos inventados, entre comillas, por la IA, pero que mantienen las características estadísticas propias como si se tratara de pacientes reales. La principal ventaja es que estos datos sintéticos se pueden compartir sin temor a violar ningún dato privado de ningún tipo», señala el investigador.

En busca del tratamiento del síndrome de fatiga crónica

El modelo propuesto por los investigadores de la UOC y del VHIR tiene ventajas, pero también limitaciones. «Un mal uso de los datos sintéticos invalidaría los análisis. Además, contar con datos reales de entrada, como los facilitados por el cuestionario SF-36, sigue siendo un requisito necesario», añade Marcos Lacasa. Las ventajas, claro, radican en contar con una herramienta capaz de ofrecer datos sintéticos de alta fidelidad para investigación y uso educativo, libres de restricciones legales, de privacidad, seguridad y propiedad intelectual.

De forma paralela a la mejora del diagnóstico mediante cuestionarios, existen otras líneas de investigación alrededor del síndrome de fatiga crónica. La búsqueda de marcadores biológicos que permitan la elaboración de pruebas diagnósticas efectivas sigue siendo prioritaria, así como el desarrollo de tratamientos. Actualmente, no existe una cura, y los síntomas se intentan mitigar con medidas de higiene del sueño, cambios en la dieta, ejercicio, terapia y fármacos que reduzcan los síntomas predominantes.

«Lo que se necesitaría es más presupuesto para poder hacer una secuenciación genética de los pacientes que sufren encefalomielitis miálgica. Así podríamos hacer un análisis genómico y detectar si existe alguna proteína causante de la enfermedad. Esto facilitaría en gran medida diseñar un fármaco efectivo que pudiera paliar los síntomas», concluye Marcos Lacasa.

Ver más información:

Lacasa M, Prados F, Y Alegre A, Casas Roma J. A synthetic data generation system for myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome questionnaires. Sci Rep [Internet]. 2023[citado 24 nov 2023];13(14256).  https://doi.org/10.1038/s41598-023-40364-6

25 noviembre 2023|Fuente: EurekAlert| Tomado de Prensa

El aprendizaje automático es una rama de la IA por la que los sistemas informáticos mejoran y aprenden continuamente en función de los datos y la experiencia, algo que los biólogos están utilizando para investigar las funciones centrales de los genes.

En este sentido, investigadores de la Universidad de California en San Diego (EEUU) que investigan las secuencias de ADN que activan los genes usaron inteligencia artificial para identificar una enigmática pieza del rompecabezas relacionada con la activación de genes. Este es un proceso fundamental involucrado en el crecimiento, el desarrollo y la enfermedad. Mediante aprendizaje automático, el profesor de la Facultad de Ciencias Biológicas James T. Kadonaga y su equipo descubrieron la región promotora del núcleo (DPR) aguas abajo , un código de activación de ADN de «puerta de enlace» que está involucrado en la operación de hasta un tercio de nuestros genes.

A partir de este descubrimiento, el prof.Kadonaga y los investigadores Long Vongoc y Torrey E. Rhyne han utilizado, recientemente, el aprendizaje automático para identificar secuencias de ADN «extremas sintéticas» con funciones diseñadas específicamente en la activación de genes, tal como publican en la revista ´Genes & Development´.

Los investigadores probaron millones de diferentes secuencias de ADN a través del aprendizaje automático (IA) comparando el elemento de activación del gen DPR en humanos versus moscas de la fruta ( Drosophila ). Al usar IA, pudieron encontrar secuencias DPR raras y personalizadas que están activas en humanos pero no en moscas de la fruta y viceversa. De manera más general, este enfoque ahora podría usarse para identificar secuencias de ADN sintético con actividades que podrían ser útiles en biotecnología y medicina.

«Hemos demostrado el uso de IA para el diseño de elementos de ADN personalizados en la activación de genes. Hay innumerables aplicaciones prácticas de este enfoque basado en IA. Las secuencias de ADN extremas sintéticas pueden ser muy raras, tal vez una en un millón; si existen, podrían encontrarse mediante el uso de IA. Este método debería tener aplicaciones prácticas en biotecnología e investigación biomédica», concluyó el prof. Kadonaga.

Mayo 19/2023 (IMMédico) – Tomado de Enfermedades Raras, Oncología  Copyright 2023 Copyright: Publimas Digital.

Con técnicas de reconocimiento de voz y aprendizaje automático, investigadores de Madrid y Zaragoza han desarrollado un sistema para identificar la enfermedad de Parkinson mediante el análisis de las risas grabadas a los pacientes. Read more