La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con hospitales de la red Únicas y la compañía Alexion, han lanzado una campaña para mejorar la investigación y la capacidad de diagnóstico de las enfermedades raras pediátricas.

Según ha explicado este martes el presidente de la FEDER, Juan Carrión, en un comunicado, «los niños con enfermedades raras tardan una media de seis años en recibir un diagnóstico», y ha añadido que el 20% de ellos han tenido que esperar más de 10 años para obtenerlo.

Ante este reto, en 2021 se creó el proyecto Únicas, una red de 30 hospitales españoles liderados por el Ministerio de Sanidad que tienen como una de sus prioridades aumentar el número de niños con enfermedades raras sin diagnóstico que se sometan a estudios genéticos avanzados.

Estos pacientes se derivan al proyecto IMPaCT-GENóMICA, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), donde se les hace un estudio genético completo y un grupo de expertos analiza los resultados con el objetivo de encontrar variantes genéticas que puedan determinar qué enfermedad padecen.

«El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo», ha afirmado la directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, Encarna Guillén, que ha remarcado que «sin diagnóstico no hay pronóstico» y, por tanto, «no se sabe cómo evolucionará la enfermedad ni es posible abordar la causa y tratarla».

Además, Guillén ha lamentado que, sin la diagnosis tampoco pueden conocer el método de transmisión de la enfermedad y no pueden «prevenir otros casos en la familia mediante asesoramiento genético».

Según datos de la FEDER, se estima que el 80% de las enfermedades raras detectadas son de base genética.

Para poder financiar el proyecto Únicas, FEDER, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y otros centros de la red Únicas, y Alexion -la división de enfermedades raras de la farmacéutica AstraZeneca- han iniciado este martes, coincidiendo con el Día Nacional del Niño Hospitalizado, la campaña ‘El Viaje de Nica’, que pretende sensibilizar a la sociedad sobre esta realidad y captar fondos.

De este modo, un centenar de familias con niños afectados por enfermedades raras pondrán en circulación 100 muñecas de Nica, que viajarán de mano en mano para recrear el periplo que muchas familias con niños afectados por este tipo de enfermedades tienen que hacer para recibir un diagnóstico.

Las muñecas tendrán un código QR que da acceso a una web donde la familia que empezó la cadena explica su caso particular y donde se podrá realizar una donación monetaria a la causa.

«Es la forma en que muchas familias con niños y niñas con enfermedades raras dejen de ser invisibles», han asegurado los padres de una niña con acidura metilmalónica con homocistinuria, Toni y Maria, que han añadido que este tipo de iniciativas les dan esperanza.

13 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El especialista de la Unidad de Radiología Vascular e Intervencionista del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, el doctor Jorge Cobos, ha destacado este lunes la importancia de obtener un diagnóstico precoz de la trombosis venosa profunda, como en el caso del entrenador Girona, Michel Sánchez, quien tuvo que ser ingresado el pasado viernes tras la detección de esta afección en su pierna izquierda.

Cobos, también miembro de la Sociedad Española de Radiología Vascular e intervencionista (SERVEI), ha manifestado que el diagnóstico precoz es «fundamental» para evitar que el trombo pueda llegar a gangrenar la extremidad y dar lugar a un embolismo pulmonar.

Tras ello, ha explicado que la obstrucción de las venas en miembros inferiores «habitualmente» produce inflamación, dolor y calor en la zona afectada y, que un 1% de los pacientes con trombosis venosa profunda acaba falleciendo.

En sus casos más graves existe hasta un 40% de mortalidad y amputación de miembros; esta afección, junto con el embolismo pulmonar, es la tercera causa de muerte cardiovascular, superada por el infarto de miocardio y el ictus.

Para tratar los casos más graves, el doctor Cobos ha resaltado que el papel de los radiólogos vasculares e intervencionistas es «fundamental», especialmente en su fase aguda, momento en el que «aspiran o deshacen» los trombos mediante fármacos anticoagulantes como la heparina subcutánea, el Sintrom (acenocumarol) o los nuevos anticoagulantes orales, tras lo que pueden restituir la circulación y evitar complicaciones.

Otra alternativa de tratamiento es la trombólisis con catéter, indicada para pacientes con trombosis venosa profunda extensa que afecte a las venas ilíacas o a la vena cava, así como en aquellos pacientes con contraindicación para tomar fármacos anticoagulantes o cuando estos no son efectivos.

Dicha intervención consiste en insertar un catéter en la vena de la pierna o del brazo mediante el uso de rayos X, que se dirige hacia el lugar exacto donde se encuentra el trombo, al que se le inyecta una medicación específica para disolverlo o extraerlo.

Además, se puede implantar un filtro de vena cava, que consiste en insertar por punción de una vena periférica, y mediante el uso de rayos X, una endoprótesis «con forma de paraguas» que permite el paso de la sangre, al mismo tiempo que impide el paso de los trombos hacia el pulmón.

«En otros casos también puede ser necesario tras una obstrucción crónica reabrir las venas de gran calibre, las del abdomen y la pelvis, mediante endoprótesis», ha añadido el experto.

Las personas con más predisposición a sufrirla son aquellas que han padecido una inmovilización prolongada, las que se han sometido a una cirugía o las que han sufrido un traumatismo, además de los pacientes con cáncer, enfermedades autoinmunes y algunas enfermedades sanguíneas.

12 mayo 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La Asamblea Nacional de Francia retomó hoy los debates sobre un proyecto de ley para establecer la eutanasia o «la ayuda a morir», como la definen aquí, iniciativa que polariza a la clase política y la sociedad.

Los diputados tienen dos semanas para analizar la norma antes del voto solemne en el hemiciclo el 27 de mayo, de cara al cual los partidos políticos no han emitido lineamientos, dejando el tema a la conciencia de cada quien.

El texto promovido por el legislador centrista Olivier Falorni (Movimiento Democrático) recibió el visto bueno, no sin batalla, de la Comisión de Asuntos Sociales de la cámara baja, y el mismo recoge el suicidio asistido, otro término diferente al más usado, la eutanasia, para pacientes en fase terminal o bajo un sufrimiento fuerte por enfermedades incurables.

Aunque establece mecanismos de protección y condiciones, el proyecto genera rechazo dentro de sectores conservadores, en particular de derecha y extrema derecha, y es acompañado desde la izquierda y la mayor parte de los partidos de la coalición oficialista.

Para tratar de reducir la polémica, la ministra de Salud, Catherine Vautrine, afirmó hoy que el texto tiene como base la voluntad de las personas afectadas de autoadministrarse una sustancia letal que los «ayude a morir».

También busca proteger al cuerpo médico, ya que ningún profesional de la salud será obligado a ejercer un acto letal, subrayó la titular a la cadena BFM TV, a propósito del inicio de los debates en la Asamblea Nacional, donde también es debatido un texto para reforzar los cuidados paliativos.

Vautrine insistió en la importancia de la capacidad de discernir de los pacientes y de cláusulas que permitan detener el proceso de «ayuda a morir» si pierden la misma

12 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Expertos en enfermedades infecciosas alertan sobre la propagación del sarampión en la provincia canadiense de Alberta, informó hoy la cadena CBS.

Advirtieron que el número de casos es mucho mayor que en las provincias vecinas y está aumentando rápidamente, citó el medio.

De acuerdo con los expertos, Alberta reportó 116 enfermos más de sarampión la semana pasada, lo que elevó el total de casos confirmados a 326 hasta el viernes.

«Es realmente el mayor crecimiento en el número de casos de sarampión, al menos per cápita, de cualquier lugar en Canadá», declaró Craig Jenne, profesor de microbiología, inmunología y enfermedades infecciosas de la Universidad de Calgary.

Detalló que el número de enfermos en la citada provincia es solo superado por Ontario, que ha reportado más de 1000 desde que comenzaron los brotes en octubre.

Hasta el viernes, Columbia Británica había reportado ocho y Saskatchewan contaba con 27.

Ante esto, el gobierno de Alberta refuerza la defensa contra el sarampión mientras los casos alcanzan los niveles de la década de 1980.

Los equipos de salud se esfuerzan por contener la propagación del sarampión en el centro y sur de Alberta.

La zona sur es la más afectada, con 200 infectados hasta el viernes. La zona central había reportado 86 al final de la semana.

«El factor determinante más importante para la propagación del sarampión es el estado de vacunación», afirmó Jenne.

Alberta suele estar por debajo de la mayoría de las demás jurisdicciones y tiene regiones que están significativamente por debajo de las demás provincias, y estas realmente sirven de combustible para estos crecientes focos de enfermedades infecciosas.

Recientemente, la Unicef alertó que los brotes de sarampión están en aumento, pues en 2024 se registraron más de 359 521 enfermos a escala mundial.

El sarampión es una enfermedad vírica muy contagiosa, con consecuencias que pueden ser mortales para los niños pequeños, subrayó.

Recalcó que las vacunas contra el sarampión son seguras y eficaces y constituyen la mejor forma de evitar que los niños padezcan la enfermedad y la contagien a otras personas.

Dos dosis de una vacuna contra el sarampión ofrecen 99% de protección frente a la enfermedad de por vida, precisó.

La Unicef recordó que desde 1974, las vacunas contra esa enfermedad han salvado a cerca de 94 millones de vidas y protegido a más personas que cualquier otra de las vacunas del Programa Esencial de Inmunización.

12 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Siete enfermeras chinas han sido galardonadas con la Medalla Florence Nightingale, una de las distinciones internacionales de más alto nivel para los profesionales de la enfermería, en reconocimiento a sus contribuciones a la salud y el cuidado.

Un total de 35 enfermeras de 17 países fueron honradas este año, con China liderando en el número de receptores. El anuncio se produce cuando el mundo celebra el Día Internacional de la Enfermería, el 12 de mayo.

Las enfermeras chinas homenajeadas incluyen una profesional del Centro de Capacitación Clínica del SIDA en Wuhan, una voluntaria médica veterana de la Cruz Roja de Hong Kong y una enfermera del departamento de emergencias en un hospital militar, según el Comité Internacional de la Cruz Roja.

La Medalla Florence Nightingale es un galardón internacional otorgado a enfermeras excepcionales en todo el mundo. Desde que China participó por primera vez en la selección, en 1983, un total de 97 enfermeras chinas han recibido el prestigioso reconocimiento.

12 mayo 2025 | Fuente: Xinhua | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Los efectos de los fenómenos meteorológicos extremos y el cambio climático continúan exacerbando el hambre, la inseguridad y los desplazamientos humanos en África, avaló hoy otro estudio de las Naciones Unidas.

Las consecuencias de tales eventos «trastornan todos y cada uno de los aspectos del desarrollo socioeconómico» del continente, lamentó la Organización Meteorológica Mundial (OMM).

«Confío en que este informe favorecerá la acción colectiva para abordar retos cada vez más complejos que entrañan consecuencias en cadena», declaró la secretaria general de la institución, Celeste Saulo, a través de una nota de prensa.

Hay un sinnúmero de retos para la agricultura y el medioambiente, la seguridad alimentaria, hídrica y energética, y la salud y la educación, demostró el estudio mediante diversas comparaciones estadísticas; pero a juicio de la OMM también existen «oportunidades y nuevos medios para encarar los desafíos».

El uso de la inteligencia artificial, las herramientas de comunicación móvil y los modelos avanzados de predicción meteorológica pueden ser alternativas válidas y, de hecho, ya están potenciando la exactitud y el alcance de los servicios meteorológicos en África, consideró la entidad de Naciones Unidas.

Sin embargo, alertó, el avance de la transformación digital «requiere una mayor inversión en infraestructura, marcos más sólidos de intercambio de datos y una prestación de servicios más inclusiva».

A juicio de la fuente, la situación es de apremio, por lo que instó a gobiernos, asociados para el desarrollo y al sector privado a acelerar las inversiones racionales desde un punto de vista climático.

El informe evidencia las realidades derivadas del cambio climático, «su agravamiento y la urgencia con la que debe actuarse al respecto», remarcó Saulo.

También muestra la clara distribución de los fenómenos meteorológicos extremos: algunos países lidian con inundaciones excepcionales fruto de lluvias excesivas, mientras otros soportan pertinaces episodios de sequía y escasez de agua, comentó.

De acuerdo con el análisis, el año pasado fue el más cálido o el segundo más cálido del que se tiene constancia; las temperaturas de la superficie del mar alrededor del conjunto del continente batieron récords, y el calentamiento fue particularmente rápido en el océano Atlántico y el mar Mediterráneo. La pesquisa da cuenta de numerosos damnificados y muertos; así como del declive de los rendimientos agrícolas en cultivos fundamentales para la alimentación de las comunidades y en la producción de energía hidroeléctrica.

El documento publicado este lunes contiene múltiples gráficos sobre el deterioro descrito y forma parte de una serie de informes de la OMM para fundamentar los procesos decisorios que desembocan en la formulación de estrategias climáticas de alcance nacional y regional.

12 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia