El cáncer pediátrico, también llamado cáncer del desarrollo, es poco frecuente. En todo el mundo, se diagnostican unos 400.000 nuevos casos al año. La probabilidad de que una niña o un niño desarrolle dos cánceres independientes en su etapa infantil es extremadamente baja. Sin embargo, estos casos se dan y estudiar el origen de estas segundas neoplasias no solo sirve para explicar estos casos concretos, sino que también contribuye a entender mejor el origen del cáncer pediátrico en general.

En un estudio publicado hoy por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y el PCCB-Hospital Sant Joan de Déu · Institut de Recerca Sant Joan de Déu (HSJD – IRSJD) en la revista Cancer Discovery, un equipo científico ha logrado importantes avances en la comprensión delorigen del cáncer infantil.

El trabajo no sólo esclarece el origen de las patologías tan improbables de estos pacientes, sino que mejora la comprensión de los cánceres pediátricos en general. En el futuro, este conocimiento podría contribuir a determinar el tratamiento y seguimiento de los pacientes jóvenes”, reflexiona el Dr. Abel González-Pérez.

 La huella mutacional de la quimioterapia

El estudio se enfocó en explorar el origen de estos segundos cánceres, utilizando técnicas avanzadas de secuenciación del genoma. Los resultados revelaron que las terapias contra el cáncer, específicamente aquellas basadas en el platino, introducen mutaciones —cambios en el ADN— en el segundo tumor y en los tejidos sanos de los niños. Esta huella mutacional específica ayuda a entender cuándo se formó el segundo cáncer.

En concreto, uno de los pacientes del estudio desarrolló una leucemia (o cáncer de la sangre) cuatro años después de haber sido sometido a quimioterapia para el tratamiento de un primer tumor (sarcoma) en una pierna. Los patrones mutacionales que se hallaron, desvelaron que la leucemia se desarrolló posteriormente a este tratamiento.

Aunque sabemos que la quimioterapia recibida años antes está relacionada con el desarrollo del segundo cáncer, no podemos determinar si este ha sido causado por la acción mutagénica de la quimio, o por otras causas. Sea como sea, estas terapias aumentan el número de mutaciones en el cuerpo de los niños más allá de lo que se acumularía naturalmente con el tiempo, lo que nos hace preguntarnos cómo podrían afectar su salud en el futuro”, explica la primera autora del trabajo, la investigadora postdoctoral del IRB Barcelona Dra. Mónica Sánchez-Guixé.

Mutaciones tempranas o eventos independientes

Otro descubrimiento clave del estudio es que, en el caso de un paciente, ambos tumores (tanto el primero como el segundo, que se manifestó 8 años después) se desarrollaron a partir de una única mutación, que el niño había adquirido en una etapa temprana de su desarrollo embrionario, mucho antes de haber recibido cualquier tratamiento contra el cáncer.

La importancia de compartir los datos clínicos para impulsar la investigación

El progreso en la investigación médica, especialmente en áreas tan complejas y críticas como el cáncer, depende en gran medida de la disponibilidad y el análisis de datos clínicos. Especialmente en el caso de enfermedades raras (el cáncer del desarrollo es una de ellas), la falta de datos es uno de los mayores obstáculos en su investigación, ya que limita la capacidad de los científicos para identificar patrones, probar hipótesis y desarrollar terapias eficaces.

La decisión de pacientes y familias de compartir esta información tan personal y sensible es un acto de generosidad que tiene el potencial de transformar la investigación y salvar vidas. “Este estudio no hubiera sido posible si los padres de los pacientes no hubieran demostrado un compromiso total con la investigación a lo largo de todo su camino. Primero autorizando el uso de las muestras de sus hijos para seguir investigando. Segundo, autorizando el estudio de las muestras de autopsia en los casos de fallecimiento, un acto de donación extraordinario y con clara vocación para seguir ayudando a los siguientes afectados. Este convencimiento es lo que ha impulsado la creación del Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB)”, añade el Dr. Jaume Mora, Director Científico del Pediatric Cancer Center Barcelona del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador del programa de Cáncer Pediátrico del IRSJD.

Este estudio, no solo contribuye significativamente a nuestra comprensión del cáncer pediátrico, sino que también enfatiza la importancia de mejorar los tratamientos pensando en el futuro de los pacientes, asegurando no solo su supervivencia, sino también su calidad de vida a largo plazo” concluye la Dra. Núria López-Bigas, investigadora ICREA del IRB Barcelona.

Ver artículo: Sánchez Guixé M, Muiños F, Pinheiro Santin M, González Huici V, Rodriguez Hernandez CJ, Avgustinova A, et al. Origins of Second Malignancies in Children and Mutational Footprint of Chemotherapy in Normal Tissues. Cancer Discov[Internet]. 2024[citado 20 mar 2024]; https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-23-1186

20 marzo 2024| Fuente: Dicyt| Tomado de| Noticias|Salud

La Sociedad Española de Epidemiología (SEE)y la Fundación de la Unidad de Investigación en Tuberculosis han alertado este martes de una tendencia al alza en los casos de tuberculosis tras el descenso sostenido de los últimos años. Según ha informado a EFE el epidemiólogo y miembro de la directiva de la SEE, Eduardo Briones, los datos provisionales de 2023 reflejan una subida del 2-3 % respecto a 2022, con una tasa de notificación en España superior a los 8 casos por 100.000 habitantes. ‘No es una tendencia alarmante, pero sí preocupante ya que se trata de una enfermedad que estaba en vías de control y ahora vuelve a remontar’ ha señalado. Briones ha explicado que esta tendencia alcista está ocurriendo con muchas enfermedades infecciosas de transmisión respiratoria: ‘La tuberculosis es una enfermedad con periodos de incubación muy largo, y el parón que se produjo en pandemia hace que ahora haya mayor transmisión’.

Ha añadido que, al tratarse de pocos casos, ya que su incidencia global es baja, ‘la administración sanitaria se olvida del diagnóstico y del control y hay pocos recursos específicos dedicados a esta enfermedad’. En la semana en la que se celebra el Día Mundial contra la Tuberculosis (24 de marzo), la OMS ha presentado este lunes un informe en el que pide más esfuerzos para rebajar la incidencia de una enfermedad que, a nivel mundial, registró en 2022 más de diez millones de casos, y 1,3 millones de muertes. Briones ha informado de que la tuberculosis se transmite ‘igual que la Covid, por vía aérea y, además, es una microbacteria que se queda en el aire durante bastante tiempo por lo que es muy transmisible cuando se comparte un espacio aéreo, un domicilio o zonas cerradas sin ventilación’. Aunque la afectación en niños es pequeña, Briones ha advertido de que la incidencia en menores de 15 años también ha empezado a subir, pese a que llevaba años en un marcado descenso. Y en el caso de los niños, ha explicado que cuando aparecen más casos significa que está habiendo más transmisión.

Este cambio de tendencia, en su opinión, es una llamada de atención a la sociedad para que implemente más recursos para el diagnóstico precoz y el control de los contactos. Sobre la vacuna, Briones ha dicho que solo se usa en situaciones epidémicas y con una incidencia muy alta ya que ‘es poco efectiva y en España no está incluida en el calendario vacunal’. Respecto al tratamiento, Briones ha comentado que muchos de los afectados son personas en situación social de marginalidad (afecta a mucha a gente sin hogar) por lo que se requiere que para los tratamientos que son muy largos (mínimo seis meses) haya una colaboración son los servicios sociales. Y ha recordado que si el paciente abandona el tratamiento puede contagiar e incluso volverse resistente. Por ello hace falta programas de tuberculosis bien engranados y de carácter multidisciplinar, implicando a profesionales de diferentes áreas.
Madrid, 19 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Sus historias se dividen entre un antes y un después de haber recibido un tratamiento. Primero, largos años de enfermedad, a menudo muy dolorosa.

Finalmente, una vida sin drepanocitosis. Dos estadounidenses que padecen esta enfermedad de la sangre contó a la AFP su recorrido entre una etapa y otra.

Ambos quieren dar a conocer las innovadoras terapias genéticas que acaban de ser autorizadas en Estados Unidos, aunque todavía su costo exorbitante (hasta 3,1 millones de dólares por persona) las hace prohibitivas para la mayoría. Tesha Samuels nació en 1982, justo antes del inicio de pruebas de detección de la drepanocitosis, una enfermedad genética que afecta a unas 100.000 personas en Estados Unidos y a 20 millones en el mundo.

La mayoría de quienes la contraen son negros, lo que se debería, según los científicos, a que esas células evolucionaron para proteger del paludismo. Los pacientes con drepanocitosis presentan una mutación que afecta la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

La mutación hace que los glóbulos rojos adopten forma de hoz, dificultando el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno. Las consecuencias pueden ser dramáticas: anemia, dolores agudos, daño a órganos, muerte prematura. Tesha Samuels fue diagnosticada a los dos años.

A los siete sufrió un ataque de anemia y a los 13 un derrame cerebral que la obligó a recibir transfusiones de sangre mensualmente. Según ella, el «prejuicio sobre los niños negros que van al hospital a decir que se sienten mal» la hizo esperar tanto que las cosas degeneraron. Estudiaba medicina en la prestigiosa Universidad de Howard, pero debió abandonar debido a su enfermedad: necesitaba ocho horas de transfusiones cada noche. En 2018, su vida dio un vuelco: se convirtió en una de las primeras personas en recibir un tratamiento que entonces estaba en fase experimental.

Comercializado como Lyfgenia, la terapia utiliza un virus inofensivo para llevar a las células una versión saludable del gen que produce la hemoglobina. Los médicos primero recolectan las células madre del paciente y luego una quimioterapia elimina las células madre de la médula espinal, que son reemplazadas por las células modificadas.

Samuels perdió el cabello y fue hospitalizada por una hemorragia nasal que duró 16 horas. Sus plaquetas tardaron meses en volver a la normalidad. Luego recuperó su energía. «Es como volver a vivir», comenta ahora.

Retomó sus estudios, se diplomó y creó una organización, «Journey to ExSCellence», para difundir el tratamiento entre la población afroestadounidense. Como Samuels, cada paciente que participó en el ensayo clínico tendrá seguimiento durante 15 años.

El primer recuerdo que Jimi Olaghere, hoy de 38 años, tiene de su enfermedad remonta a cuando tenía ocho y en su Nigeria natal debía parar cada cinco minutos para descansar e hidratarse al jugar al fútbol.

Sus padres lo enviaron a vivir a Estados Unidos, donde la atención médica era mejor, pero su infancia siguió siendo dramática. No logró completar sus estudios, debieron extirparle la vesícula biliar y sufrió un infarto. A veces pasaba 80% del tiempo en cama.

En 2019 supo de un ensayo clínico que utilizaba las tijeras moleculares Crispr. Se inscribió, fue aceptado, y ahora, gracias a las células madre modificadas que recibió con este tratamiento, llamado Casgevy, está «viviendo un sueño». Se casó, tuvo tres hijos y administra varios comercios. También él quiere popularizar esta terapia, sobre todo en África.

Para John Tisdale, de los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH), a cargo del ensayo en el que participó Samuels, el siguiente paso es hacer que el tratamiento sea menos oneroso. Medicaid, el programa de salud pública de Estados Unidos, anunció que a partir de 2025 lo cubrirá, pero todavía hay incertidumbre respecto a los seguros privados.

AFP, 19 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El regulador de salud estadounidense aprobó el lunes la terapia genética de Orchard Therapeutics, con sede en el Reino Unido, para tratar a niños con leucodistrofia metacromática (MLD), lo que la convierte en el primer tratamiento aprobado en el país para la rara enfermedad hereditaria. Orchard, que fue adquirida por la empresa farmacéutica japonesa Kyowa Kirin por 477,6 millones de dólares el año pasado, dijo que proporcionará detalles sobre el precio y la disponibilidad de la terapia más adelante en la semana. La terapia única, denominada Lenmeldy en Estados Unidos, está aprobada para niños en ciertas etapas de progresión de la enfermedad, dijo la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).

La aprobación se basó en datos de 37 niños que recibieron Lenmeldy en dos ensayos clínicos abiertos, cuyos resultados mostraron que la terapia redujo significativamente el riesgo de deterioro motor grave o muerte en comparación con los niños no tratados. El regulador también señaló el riesgo potencial de cáncer de sangre asociado con el tratamiento, junto con la formación de coágulos de sangre o un tipo de inflamación de los tejidos cerebrales. La MLD, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, se caracteriza por la acumulación de ciertas sustancias grasas en las células y provoca la pérdida de la función motora y cognitiva y la muerte prematura.

Se estima que la enfermedad afecta a una de cada 40.000 personas en Estados Unidos, según la FDA. Antes de que se adquiriera Orchard, el analista de TD Cowen, Yaron Werber, había estimado unas ventas máximas de 300 millones de dólares a nivel mundial para la terapia, con ingresos anuales de menos de 70 millones de dólares hasta 2025. La correduría ya no cubre a Orchard.  La terapia está aprobada en la Unión Europea y se vende bajo la marca Libmeldy.

18 marzo 2024|Fuente: Reuters | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Brasil rompió hoy la marca histórica de casos de dengue, al totalizar un millón 889 mil 206 en las primeras 11 semanas del año, respecto al millón 688 mil 688 que impuso como cifra máxima en 2015. Según el Ministerio de Salud, el guarismo de ahora constituye el mayor desde el inicio de la serie histórica en 2000. El tercer año con mayor dígito de casos de la enfermedad fue 2023 con un millón 658 mil 816. Brasil tenía 400 mil 197 casos en el mismo período del año pasado, en menos de tres meses. También ahora se contabilizaron 561 muertes desde enero y mil 20 siguen bajo investigación.

En 2023 fueron 257 fallecidos entre las semanas de la una a la 11. Por otra parte, la ciudad de Sao Paulo, la más poblada del país y de Sudamérica, decretó este lunes el estado de emergencia por la enfermedad. ‘El ayuntamiento de Sao Paulo decretó el estado de emergencia en salud pública para dengue este lunes’, informó la alcaldía en una nota. Tal medida permitirá más agilidad en la adquisición de insumos y materiales, la cesión de equipamientos o el acceso a ayudas del Gobierno federal. Con 11,4 millones de habitantes, Sao Paulo registra 49 mil 721 casos del padecimiento y 11 muertes.

En el llamado Día Nacional de Movilización contra el dengue, realizado el 2 de marzo, la ministra del sector Nísia Trindade anunció que el Gobierno federal comenzará la vacunación infantil contra varios padecimientos en todas las escuelas, entre ellas el dengue, en esta segunda quincena del mes. ‘Organizaremos una acción por el programa Salud en las Escuelas, que resulta conjunta del Ministerio de Sanidad con el de Educación, y es muy apoyado por el presidente (Luiz Inácio) Lula (da Silva)’, refirió. Durante la jornada se cumplieron visitas de agentes de salud a los hogares y orientación a la población. La cruzada contó con la participación de los estados, municipios, autoridades sanitarias y la sociedad.

En un reciente comunicado a la nación, Trindade destacó que es fundamental la participación de todos, en especial teniendo en cuenta que cerca del 75 por ciento de los focos del Aedes aegypti (mosquito transmisor) está dentro de las casas. Determinada literatura médica precisa que los principales síntomas del dengue son similares a los de otros padecimientos virales, que incluyen: fiebre alta de inicio abrupto, que puede ir acompañada de dolor de cabeza, en el cuerpo y en las articulaciones, debilidad y dolor detrás de los ojos.
18 marzo 2024|Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

La inmunización mundial disminuyó durante la pandemia de Covid-19, lo cual aumentó la carga de morbilidad y el riesgo de brotes, según un nuevo artículo publicado en la revista The Lancet Global Health.

La encuesta midió las consecuencias de interrumpir varias vacunas como parte de los servicios de inmunización de rutina y de campaña en 112 países entre 2020 y 2030 para 14 patógenos. Los investigadores del Imperial College de Londres estimaron la carga excesiva de la fiebre amarilla, el virus del papiloma humano (VPH), la rubéola, el sarampión y la hepatitis B en 49 mil muertes adicionales, siendo el sarampión la causa de la mayoría de ellas.

Esta última afección representó la mayor parte del exceso de muertes como resultado de las interrupciones en la vacunación relacionadas con la Covid-19. La carga del sarampión y la fiebre amarilla aumentó inmediatamente después de la pandemia, encontraron los investigadores. En el caso del sarampión, el potencial era alto en las regiones de África y el Sudeste Asiático, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

La pandemia afectó la cobertura de vacunas contra la difteria, el tétanos y la tos ferina (DTP). Un análisis de la OMS y el Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (Unicef) encontró que 25 millones de niños en todo el mundo no recibieron la vacuna DTP. África necesita inmunizar a 33 millones de niños en dos años para estar en el camino de la inmunización mundial, dijo la OMS.

Recientemente, se informó un resurgimiento de casos de sarampión en varios países, incluso naciones como el Reino Unido y Estados Unidos, donde se consideraba erradicado. En 2021, la OMS afirmó que casi 61 millones de dosis de vacunas contra el sarampión se pospusieron o se omitieron debido a retrasos relacionados con la Covid-19 en las campañas de inmunización de 18 países.

Asimismo, en 2022 la OMS informó de un aumento de los casos de sarampión del 18 por ciento y un alza de las muertes del 43 por ciento a nivel mundial en relación con los niveles de 2021. También ese año, al menos 22 millones de niños omitieron su primera dosis de la vacuna y 11 millones de niños perdieron la segunda. Más de la mitad de esos 22 millones de pequeños viven en Nigeria, Pakistán, Filipinas, la República del Congo, Etiopía, India, Indonesia, Angola, Brasil y Madagascar.
Londres, 19 marzo 2024|Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A