Investigadores analizaron a más de 400 pacientes y detectaron una asociación entre una alteración endocrina y la presencia de anomalías en el gen MECP2, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal.

Si bien aún se la considera un trastorno raro, la pubertad precoz central (PPC) ha venido aumentando durante las últimas décadas en todo el mundo, tanto debido a factores ambientales producto de la exposición a compuestos químicos que interfieren en el sistema endócrino (bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos y mercurio, por ejemplo) como por la mejora en el diagnóstico y en la accesibilidad del tratamiento.

Este problema está relacionado con la activación anticipada del “reloj biológico” causada por la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). Su tratamiento se lleva a cabo con compuestos análogos a la GnRH, es decir, sustancias similares a la hormona natural producida en el hipotálamo, que se unen a los receptores e impiden su acción. Uno de los pocos estudios poblacionales sobre este tema se realizó en Dinamarca en 2005 y apuntó una incidencia de cinco casos cada 10 mil niños y de 20 a 23 casos cada 10 mil niñas.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FM-USP), en Brasil, y colaboradores de otros cuatro países (España, Estados Unidos, Francia y el Reino Unido) revelaron una causa genética de este trastorno en un estudio publicado en la revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. En el referido artículo, los autores describen la presencia de mutaciones en el gen MECP2 –que codifica una proteína de igual nombre, importante para el desarrollo neuronal– en niños con pubertad precoz central con o sin anormalidades neurológicas consideradas leves, como el autismo y la microcefalia. Hasta ahora, este tipo de alteración genética se había observado únicamente en personas con el denominado síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave que impide el habla y la locomoción.

Con el apoyo de la FAPESP, el equipo de científicos analizó a un grupo de 404 niños (niñas con menos de 8 años y niños con menos de 9 años con signos puberales progresivos) y halló mutaciones en el gen MECP2 en siete niñas que no tenían anormalidades neurocognitivas significativas o exhibían cuadros considerados leves, muy distintos al síndrome de Rett. Adicionalmente, un estudio con ratones mostró que este gen aparece bien expresado en las neuronas encargadas de producir la GnRH en el hipotálamo, que regulan el comienzo de la pubertad.

Asesoría genética y nuevos tratamientos

“Se considera esporádico –es decir, no familiar– a alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz central, y en ellos nosotros hemos encontrado una causa genética”, comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora del estudio e investigadora de la FM-USP. “Por ende, este trabajo apunta un factor causal más que debe estudiarse y evaluarse, incluso con asesoramiento genético y seguimiento del desarrollo metabólico, psicológico y reproductivo en beneficio de los niños y sus familias.”

La científica pone de relieve también la importancia de los resultados para el estudio de nuevos abordajes terapéuticos. “Pese a que el tratamiento ya existe y es muy efectivo, dado que identificamos factores de esa magnitud abrimos también un nuevo foco de estudio e investigación”, dice. El grupo pretende evaluar a una mayor cantidad de pacientes e investigar mediante qué mecanismos la proteína MECP2 regula el comienzo de la pubertad.

El trabajo publicado recientemente se concretó en colaboración con investigadores de cuatro universidades británicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London y Cambridge), una estadounidense (Universidad Harvard), una francesa (Universidad de París) y dos españolas (Autónoma de Madrid, de Sevilla y Virgen de la Arrixaca).

Referencia

Canton AP, Tinano FR, Guasti L, Montenegro LR, Ryan F, Shears D, et al. Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2023[citado 28 sep 2023]; 11(8): 545-554. DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(23)00131-6

29 septiembre 2023    Fuente: Dicyt    Tomado de Ciencias Sociales   

La exposición intraútero a inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se ha relacionado con una reducción del volumen cerebral en los niños, según muestran los resultados de un estudio poblacional grande.

Sin embargo, los investigadores, dirigidos por el Dr. Henning Tiemeier, Ph. D., profesor de ciencias sociales y del comportamiento de la Harvard TH Chan School of Public Health en Boston, Estados Unidos, indicaron que los hallazgos deben interpretarse con cautela porque el tamaño de la población del estudio que recibió resonancia magnética cerebral era relativamente pequeño.

El Dr. Tiemeier dijo a Medscape Noticias Médicas que las asociaciones detectadas eran pequeñas y no podían mostrar causalidad entre el uso prenatal de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y una disminución de la materia gris y blanca en ciertas áreas del cerebro.

«Las mujeres que están embarazadas y reciben terapia de mantenimiento deben consultar a su terapeuta si aún necesitan terapia preventiva y si hay alternativas. Esta elección debe considerarse escrupulosamente y se debe asesorar cuidadosamente a las mujeres», afirmó.

El estudio fue publicado en versión electrónica el 30 de agosto en JAMA Psychiatry.

Una decisión importante

Los investigadores señalaron que la decisión de prescribir antidepresivos, en particular los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, durante el embarazo es un desafío; aunque su uso en ese estado generalmente se considera seguro, algunas investigaciones previas sugieren una asociación con desenlaces negativos en la descendencia, incluidos efectos adversos sobre el desarrollo neurológico.

Sin embargo, los investigadores también apuntaron que es posible que las mujeres embarazadas que usan inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina puedan tener otros factores, incluidos síntomas depresivos más graves, que pueden asociarse de forma independiente con resultados adversos en la descendencia.

Para investigar el vínculo entre la exposición intrauterina a los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y el desarrollo del cerebro, los investigadores llevaron a cabo un estudio prospectivo basado en la población que contó con 3.198 personas embarazadas con una fecha prevista de parto entre abril de 2002 y enero de 2006. Las participantes del estudio se dividieron en cinco grupos: 41 que usaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo; 257 que no usaron los fármacos, pero tuvieron síntomas depresivos durante el embarazo; 77 que usaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina prenatalmente; 74 que desarrollaron síntomas depresivos después del parto, y 2.749 controles sin uso de los inhibidores ni síntomas depresivos. Las participantes tenían una edad promedio de 31 años y todas se identificaron como mujeres.

De las que tomaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo, 20 los usaron solo durante el primer trimestre y 21 los usaron el primero o en uno o dos trimestres adicionales. Entre los inhibidores utilizados estuvieron paroxetina, fluoxetina, sertralina, fluvoxamina y citalopram.

Leer más:  Koc D, Tiemeier H, Stricker BH, Muetzel RL, Hillegers M, Marroun H. Prenatal Antidepressant Exposure and Offspring Brain Morphologic Trajectory. JAMA Psychiatry.2023: e233161. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2023.3161. PMID: 37647036.

21/09/2023     

Fuente: (Medscape)      Tomado de   Noticias Médicas © 2023 WebMD, LLC

Los dispositivos de implante cerebral podrían tener un impacto transformador en la salud humana. Ahora la empresa de Elon Musk, Neuralink, puede probar sus implantes en un ensayo con humanos.

«El futuro va a ser un lugar extraño», dijo Elon Musk en 2020, al explicar los posibles usos de los implantes cerebrales desarrollados por su empresa de neurotecnología Neuralink.

Durante los últimos siete años, la empresa ha estado desarrollando un chip informático diseñado para ser implantado en el cerebro, donde monitoriza la actividad de miles de neuronas.

El chip, oficialmente considerado una «interfaz cerebro-ordenador» (BCI), consiste en una minúscula sonda que contiene más de 3.000 electrodos unidos a hilos flexibles más finos que un cabello humano.

Musk quiere vincular el cerebro con los ordenadores para poder descargar información y recuerdos del interior de la mente, como en la película de ciencia ficción «Matrix», de 1999.

Además de utilizar la tecnología para tratar enfermedades como la ceguera y la parálisis, Musk ha expresado su ambición de utilizar Neuralink para lograr la telepatía humana, que, según él, ayudaría a la humanidad a prevalecer en una guerra contra la inteligencia artificial. También ha dicho que quiere que la tecnología proporcione a la gente «supervisión».

Neuralink reveló el martes (19.09.2023) que ha recibido la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) para poner en marcha su primer estudio clínico en humanos.

¿Ciencia ficción o realidad

¿Son factibles algunas de las ideas de ciencia ficción de Musk? La respuesta es: no.

«No podemos leer la mente de las personas. La cantidad de información que podemos descodificar del cerebro es muy limitada», afirma Giacomo Valle, ingeniero neuronal de la Universidad de Chicago (Estados Unidos).

Juan Álvaro Gallego, investigador en BCI del Imperial College de Londres (Reino Unido), se muestra de acuerdo, y afirma que es difícil imaginar que las BCI nos lean la mente en esta vida.

Un mono implantado con Neuralink juega a Pong con su mente.Imagen: Youtube.com/Neuralink

ʺEl problema fundamental es que no sabemos realmente dónde o cómo se almacenan los pensamientos en el cerebro. No podemos leer los pensamientos si no entendemos la neurociencia que hay detrás de ellos», declaró Gallego a DW.

Usos clínicos de las BCI basados en la realidad

Musk mostró por primera vez la tecnología Neuralink en 2019, presentando un cerdo con un chip Neuralink implantado en el cerebro y un video de un mono controlando una paleta del videojuego Pong con la mente.

Pero el potencial de las BCI va mucho más allá de unos animales que juegan.

Según Gallego, esta tecnología se desarrolló en un principio para ayudar a comunicarse a personas paralizadas por lesiones medulares o afecciones como el síndrome de enclaustramiento, en el que el paciente está plenamente consciente pero no puede mover ninguna parte del cuerpo excepto los ojos.

ʺSi pudiéramos traducir su comunicación interna a palabras en un ordenador, cambiaría su vidaʺ, afirma Gallego.

El nacimiento de la neuroética

A largo plazo, según Valle, las BCI plantean «una serie de problemas éticos» que deberán ser estudiados detenidamente por investigadores, empresas, organismos de financiación, reguladores y los propios usuarios.

La tecnología está dando lugar a un nuevo campo de investigación moral: la neuroética. Es aquí donde los debates se vuelven más de ciencia ficción.

ʺPor ejemplo, ¿cuáles son las consecuencias de las violaciones de la privacidad cuando los datos en cuestión se refieren a los pensamientos de las personas? ¿Cómo garantizar que la falta de acceso no agrave la desigualdad social? ¿Qué ocurre cuando esta información puede introducirse directamente en el cerebro? ʺ, plantea Valle.

Al fin y al cabo, el papel de la ciencia ficción es prepararnos para lo que pueda depararnos el futuro.

Las advertencias sobre la vigilancia y el control tecnológico ya estaban presentes en novelas de principios del siglo XX, como «Un mundo feliz», de Aldous Huxley, y «1984», de George Orwell. ¿Las hemos escuchado?

Referencia

Neuralink Clinical Trial.  Neuralink’s First-in-Human Clinical Trial is Open for Recruitment.

20/09/2023

Fuente: (DW.com)  Tomado Ciencia- Global

© Neuralink 2023

Un importante estudio dirigido por investigadores del Instituto Karolinska de Suecia sugiere que una posible causa de hemorragia cerebral espontánea podría transmitirse a través de transfusiones de sangre. No obstante, es muy improbable que alguien sufra una hemorragia cerebral tras recibir sangre donada, según precisan los autores en la revista ´JAMA´.

Una causa frecuente de hemorragias cerebrales espontáneas y recurrentes es la enfermedad vascular angiopatía amiloide cerebral (AAC), en la que se acumulan proteínas a lo largo de los diminutos vasos sanguíneos del cerebro. Varios estudios han demostrado que la AAC puede transmitirse de un individuo a otro mediante neurocirugía y, probablemente, a través de un tratamiento con cierto tipo de hormona del crecimiento.

Un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Karolinska, el Södersjukhuset y el Hospital Universitario Karolinska; la Universidad de Copenhague (Dinamarca), la KU Leuven (Bélgica) y otras instituciones demuestra que los pacientes que han recibido sangre de donantes que posteriormente sufrieron hemorragias cerebrales recurrentes tienen más del doble de probabilidades de sufrir una hemorragia cerebral ellos mismos.

Los resultados sugieren que algún factor que puede dar lugar a hemorragias cerebrales espontáneas puede propagarse a través de la transfusión de sangre. Sin embargo, dado que sólo el 0,1 % de los donantes del estudio sufrieron posteriormente hemorragias cerebrales recurrentes, el número de pacientes afectados fue escaso.

«Las transfusiones de sangre son relativamente frecuentes, lo que convierte los posibles efectos negativos en una importante cuestión de salud pública –afirma el último autor del estudio, Gustaf Edgren, investigador del Departamento de Medicina del Instituto Karolinska (Solna) y médico especialista del Södersjukhuset–. Sin embargo, en este caso, es muy poco probable que se sufra una hemorragia cerebral por algo transmitido a través de una transfusión».

Según los investigadores, la implicación más importante del estudio es, en cambio, que añade más apoyo a la hipótesis de que la AAC puede transmitirse entre individuos, lo que, de ser cierto, puede tener consecuencias en varios campos.

El estudio se basó en la base de datos de transfusiones sueco-danesa SCANDAT, que contiene datos sobre donantes de sangre y pacientes que recibieron una transfusión a partir de la década de 1970. En total se incluyó a más de un millón de pacientes. Los análisis primarios se realizaron en Suecia y luego se repitieron con los datos daneses, con resultados casi idénticos.

Los investigadores esperan ahora corroborar la hipótesis de que la relación entre hemorragia cerebral y transfusión de sangre se refiere a la AAC. Por ello, examinarán muestras del biobanco del Estudio Danés de Donantes de Sangre para ver si pueden identificar proteínas aberrantes asociadas a la enfermedad.

También está previsto obtener tomografías y resonancias magnéticas de los donantes y pacientes afectados para ver si también pueden corroborar la hipótesis.

«Este estudio no demuestra causalidad, por lo que el aumento del riesgo observado podría depender de otros factores –afirma el primer autor del estudio, Jingcheng Zhao, del grupo del doctor Edgren en el Instituto Karolinska–. Se necesitan más investigaciones para confirmar nuestros hallazgos y comprender el posible mecanismo subyacente».

Referencia

Zhao J, Rostgaard K, Lauwers E, Dahlén T, Rye Ostrowski S, Erikstrup Ch, et al. Intracerebral Hemorrhage Among Blood Donors and Their Transfusion Recipients. JAMA. 2023;330(10):941-950. doi:10.1001/jama.2023.14445  https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2809417?resultClick=1

13/09/2023

Fuente: (IMMedico) Tomado- Noticias/ Neurología   © 2023 Copyright: Publimas Digital

La terapia celular bemdaneprocel, de Bayer y su subsidiaria BlueRock (compañía estadounidense adquirida por la alemana en 2019), ha demostrado que es segura y potencialmente eficaz en pacientes con enfermedad de Parkinson en un estudio de fase I. Es la primera vez que un tratamiento de células madre para esta enfermedad publica resultados positivos de un ensayo clínico. Read more

Las personas que tienen síntomas de insomnio, como problemas para conciliar el sueño, para permanecer dormidas y para despertarse demasiado pronto, pueden tener más probabilidades de sufrir un derrame cerebral.

Las personas que tienen síntomas de insomnio, como problemas para conciliar el sueño, para permanecer dormidas y para despertarse demasiado pronto, pueden tener más probabilidades de sufrir un derrame cerebral, según un estudio publicado en la edición online de ´Neurology´, la revista médica de la Academia Americana de Neurología.

Además, los investigadores descubrieron que el riesgo era mucho mayor en personas menores de 50 años, si bien precisan que el estudio no prueba que los síntomas del insomnio causen un ictus, sino que sólo muestra una asociación.

«Existen muchas terapias que pueden ayudar a las personas a mejorar la calidad de su sueño, por lo que determinar qué problemas del sueño conducen a un mayor riesgo de ictus podría permitir tratamientos más tempranos o terapias conductuales para las personas que tienen problemas para dormir y posiblemente reducir su riesgo de ictus más adelante en la vida», apunta el autor del estudio Wendemi Sawadogo, de la Virginia Commonwealth University en Richmond y miembro de la Academia Americana de Neurología.

En el estudio participaron 31 126 personas con una edad media de 61 años. Los participantes no tenían antecedentes de ictus al inicio del estudio.

A los participantes se les hicieron cuatro preguntas sobre la frecuencia con la que tenían problemas para conciliar el sueño, problemas para despertarse durante la noche, problemas para despertarse demasiado pronto y no poder volver a dormirse, y la frecuencia con la que se sentían descansados por la mañana. Las opciones de respuesta incluían «la mayoría de las veces», «a veces» o «rara vez o nunca». Las puntuaciones iban de cero a ocho, y un número más alto significaba síntomas más graves.

A continuación, se realizó un seguimiento de las personas durante una media de nueve años. Durante ese tiempo, se produjeron 2 101 casos de ictus.

Tras ajustar otros factores que podrían afectar al riesgo de ictus, como el consumo de alcohol, el tabaquismo y el nivel de actividad física, los investigadores descubrieron que las personas con uno a cuatro síntomas tenían un 16% más de riesgo de ictus que las personas asintomáticas.

De las 19 149 personas con uno a cuatro síntomas, 1 300 sufrieron un ictus. De las 6 282 personas asintomáticas, 365 sufrieron un ictus. Las personas con cinco a ocho síntomas de insomnio tenían un riesgo un 51 % mayor. De las 5 695 personas con cinco a ocho síntomas, 436 sufrieron un ictus.

La relación entre los síntomas de insomnio y el ictus fue mayor en los participantes menores de 50 años: los que presentaban de cinco a ocho síntomas tenían casi cuatro veces más riesgo de ictus que las personas asintomáticas.

De las 458 personas menores de 50 años con entre cinco y ocho síntomas, 27 sufrieron un ictus. Las personas de 50 años o más con el mismo número de síntomas tenían un riesgo de ictus un 38 % mayor que las personas asintomáticas. De las 654 personas de 50 años o más con cinco a ocho síntomas, 33 sufrieron un ictus.

«Esta diferencia de riesgo entre estos dos grupos de edad puede explicarse por la mayor incidencia de ictus a una edad más avanzada –añade Sawadogo–. La lista de factores de riesgo de ictus, como la hipertensión y la diabetes, puede aumentar con la edad, por lo que los síntomas de insomnio son uno de los muchos factores posibles».

Según indica, «esta sorprendente diferencia sugiere que tratar los síntomas del insomnio a una edad más temprana puede ser una estrategia eficaz para prevenir el ictus. Futuras investigaciones deberían explorar la reducción del riesgo de ictus mediante el tratamiento de los problemas de sueño», sugiere.

Esta asociación aumentó aún más en el caso de las personas con diabetes, hipertensión, cardiopatías y depresión, concluyen los investigadores.

Referencia: Association Between Insomnia Symptoms and Trajectory With the Risk of Stroke in the Health and Retirement Study. Wendemi Sawadogo, Tilahun Adera, Maha Alattar, Robert Perera, James B. Burch. Neurology Aug 2023, 101 (5) e475-e488; DOI: 10.1212/WNL.0000000000207449

https://n.neurology.org/content/101/5/e475

Fuente: IMMedico