Un estudio internacional ha revelado el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
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Investigadores de la Universidad de Pennsylvania han descubierto que las sinucleopatías, un grupo de enfermedades en las que se incluye la de párkinson, se distinguen por diferentes especies de alfa sinucleína mal conformada en diferentes tipos de células nerviosas. Este tipo de relación no había sido nunca antes establecida en ninguna otra enfermedad neurodegenerativa, afirma Chao Peng, director del estudio. Read more

Un traumatismo craneoencefálico (TCE), incluso uno leve como una conmoción, podría aumentar el riesgo de demencia, según sugiere un amplio estudio observacional de ámbito nacional realizado en Dinamarca. Read more

Un estudio ha revelado que personas privadas de sueño durante una noche experimentan un aumento inmediato y significativo de β-amiloide, proteína que se aglomera entre las neuronas y que se ha vinculado con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
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Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles han desarrollado una nueva y prometedora estrategia para bloquear la transmisión de las formas tóxicas de tau, una proteína que normalmente forma parte del citoesqueleto de las neuronas pero que en la enfermedad de Alzheimer se desvincula de éste y se acumula en forma de neurofibrillas insolubles y tóxicas. Read more