La revista Nature Genetics, publica un estudio sobre la función de la proteína CTCF, que ayuda a dar forma a la estructura tridimensional general del genoma, y resulta fundamental para el desarrollo embrionario, la reparación del ADN y los ciclos celulares, así como para muchos otros procesos vitales. Read more

junio 15, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biotecnología, Genética clínica | Etiquetas: , |

Un medicamento experimental contra el cáncer probado en ratones puede alargar la vida en el Síndrome de Rett, un desorden genético devastador que afecta a una de cada 10 000 a 15 000 niñas entre los 6 y los 18 meses, informan investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, en la revista Molecular Cell. Read more

junio 14, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades raras, Farmacología, Genética clínica | Etiquetas: |

La revista Nature Genetics publica un estudio sobre la función de la proteína CTCF, que ayuda a dar forma a la estructura tridimensional general del genoma, y resulta fundamental para el desarrollo embrionario, la reparación del ADN y los ciclos celulares, así como para muchos otros procesos vitales. Read more

junio 10, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Genética clínica, Ingeniería genética, Medicina regenerativa | Etiquetas: , |

La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), la farmacéutica Almirall y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto de investigación para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”. Read more

junio 3, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Dermatología y venerología, Enfermedades dermatológicas, Enfermedades raras, Farmacología, Genética clínica | Etiquetas: |

El vínculo entre la obesidad y otras enfermedades podría deberse a un tipo de mutación genética. Así concluye un estudio, liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona, que muestra cómo variaciones habituales en la población son más frecuentes en personas obesas con al menos una de estas enfermedades relacionadas. Read more

junio 2, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Endocrinología, Enfermedades crónicas no transmisibles, Enfermedades nutricionales, Genética clínica, Nutrición, Obesidad | Etiquetas: , , , |

Un equipo del Instituto de Neurociencias del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) concluye que las proteínas CBP y p300 desempeñan un papel clave en el aspecto y las funciones características de cada célula. Su trabajo proporciona información sobre los mecanismos que preservan la identidad neuronal a lo largo de la vida. Read more

mayo 27, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Genética clínica | Etiquetas: , , , , |

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