Por primera vez, una técnica de edición de genes aplicada intraútero evita una enfermedad metabólica grave en animales de laboratorio. Este experimento, que se publica en Nature Medicine, constituye una prueba de concepto de la utilidad de la edición genética prenatal basada en la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir el ADN y evitar así las enfermedades congénitas.
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octubre 15, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: edición genética con CRISPR, intraútero |
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Un estudio internacional ha identificado un gen, TOP3A, relacionado con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom, una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more
septiembre 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: gen TOP3A, síndrome de Bloom |
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¿Qué pasa en el cerebro del feto, durante los últimos meses de gestación, si la madre consume una única vez alcohol, pero en grandes cantidades? Esa ingesta aguda, ¿le genera algún tipo de problema al recién nacido? Y sobre todo, ¿hay algún tratamiento que pueda mitigar el daño? Read more
septiembre 5, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Neurología | Etiquetas: omega-3, tercer trimestre de embarazo |
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Científicos de diversas universidades europeas desarrollaron un medicamento efectivo en la prevención y disminución de los síntomas del angioedema hereditario, un trastorno genético caracterizado por inflamaciones dolorosas y recurrentes de la piel y las membranas mucosas. Read more
septiembre 3, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades crónicas no transmisibles, Enfermedades y anomalías neonatales, Farmacología, Medicina interna | Etiquetas: fármaco BCX7353 |
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Un estudio internacional publicado en la American Journal of Human Genetics ha identificado dos genes, TOP3A y RMI1, relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom (BLM), una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more
agosto 13, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: retraso de crecimiento prenatal, síndrome de Bloom |
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Un estudio metaanalítico internacional ha confirmado que tomar litio, un medicamento psiquiátrico empleado para el tratamiento del trastorno bipolar, a principios del embarazo podría aumentar el riesgo de defectos congénitos, pero no tanto como se pensaba. Read more
julio 24, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Farmacología, Obstetricia y ginecología, Psiquiatría | Etiquetas: embarazo, litio, psicofármaco, riesgo de defectos congénitos, trastorno bipolar |
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