Un algoritmo desarrollado por expertos del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para el tratamiento de enfermedades genéticas y del cáncer.

El modelo computacional predictivo desarrollado es una herramienta de uso público llamada RTDetective y permite acelerar el diseño, desarrollo y eficacia de ensayos clínicos para una amplia variedad de trastornos causados por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas.

Los hallazgos, publicados este jueves en Nature Genetics, marcan un paso importante en la personalización del tratamiento al emparejar a los pacientes con el fármaco más prometedor.

Las proteínas incompletas se originan cuando su síntesis se detiene repentinamente a causa de «mutaciones sin sentido» que actúan como una señal de stop o bloqueo.

En muchos casos, estas proteínas incompletas no pueden llevar a cabo su función y esto da lugar a diferentes trastornos.

Proteínas incompletas o inacabadas

De hecho, una de cada cinco enfermedades causadas por mutaciones en un único gen se relaciona con estas proteínas incompletas o inacabadas, incluyendo algunos tipos de fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

Estas señales prematuras de stop también se dan en genes supresores de tumores, lo que provoca la inactivación de los mismos, favoreciendo el desarrollo del cáncer.

El estudio demuestra que, hasta la fecha, los ensayos clínicos de fármacos que funcionan leyendo a través de estas señales de stop probablemente han utilizado combinaciones de fármaco-paciente ineficaces.

Los investigadores desarrollaron un sistema experimental basado en líneas celulares humanas que les permitió medir la eficacia de ocho fármacos diferentes en 5 800 señales de stop prematuras causantes de enfermedades.

Así, descubrieron que un fármaco que funciona bien para superar una señal de stop prematura puede no ser efectivo para otra, incluso dentro del mismo gen, debido a la secuencia de ADN alrededor de la señal de stop.

Usaron el algoritmo para predecir la efectividad de fármacos

Los investigadores usaron el algoritmo para predecir la efectividad de diferentes fármacos para cada una de los 32,7 millones de posibles señales de stop que pueden generarse en el genoma humano.

Se predijo que al menos uno de los seis fármacos probados lograría un incremento del 1 % de lectura en el 87,3 % de todas las posibles señales de stop, y un incremento del 2 % en casi el 40 % de los casos.

Los resultados son prometedores porque porcentajes más altos de lectura generalmente se correlacionan con mejores resultados terapéuticos.

Los investigadores planean confirmar la funcionalidad de las proteínas producidas mediante fármacos, un paso clave para validar su aplicabilidad clínica.

El equipo también planea explorar otras estrategias que puedan usarse en combinación con estas terapias para aumentar la efectividad de los tratamientos, particularmente en el cáncer.

«Nuestro estudio no solo abre nuevas vías para el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias, sino también, y de manera importante, para el tratamiento de tumores», concluye Fran Supek, jefe del laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma en el IRB Barcelona y profesor en el Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica de la Universidad de Copenhague, quien ha coliderado el trabajo.

22 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un equipo internacional de científicos ha descubierto que un tipo de fármaco desarrollado para tratar el cáncer podría ser útil para tratar afecciones neurodegenerativas como el Alzheimer, una enfermedad que influye sobre el metabolismo del cerebro y provoca afectaciones en el pensamiento, la memoria y el lenguaje.

El equipo, dirigido por la Universidad de Stanford, se ha centrado en un regulador crítico para el metabolismo cerebral conocido como la vía de la cinurenina, que regula la producción del lactato, que nutre a las neuronas del cerebro y mantiene sanas las sinapsis.

En el cerebro de los pacientes con Alzheimer la cinurenina está sobreactivada. Buscando el efecto contrario, en un ensayo con ratones con Alzheimer, los investigadores bloquearon la enzima IDO1 que genera la cinurenina, lo que permitió restablecer el metabolismo cerebral de los animales y mejorar, incluso restaurar, la función cognitiva.

A la vista de estos resultados, sugieren que los inhibidores de la IDO1 que se están desarrollando actualmente como tratamiento para muchos tipos de cáncer, como el melanoma, la leucemia y el cáncer de mama, podrían servir también para tratar las primeras fases de las enfermedades neurodegenerativas, dolencias crónicas que carecen de tratamientos preventivos.

Los detalles del estudio, que se hizo en colaboración con el Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad Estatal de Pensilvania, entre otros, se han publicado este jueves en la revista Science.

Solo en España, el alzheimer afecta a más de 700 000 personas mayores de 40 años, y se prevé que para 2050 la cifra llegue a los dos millones (13 millones en el caso de los Estados Unidos).

Falta de lactato

La enfermedad de Alzheimer afecta a las zonas del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje, como resultado de la pérdida progresiva e irreversible de sinapsis y circuitos neuronales.

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas pueden ir aumentando, desde una leve pérdida de memoria hasta la pérdida de la capacidad de comunicarse y responder al entorno.

Los tratamientos actuales de la enfermedad se centran en controlar los síntomas y ralentizar la progresión, actuando sobre la acumulación de placas amiloides y tau en el cerebro, pero no existen tratamientos aprobados para combatir el inicio de la enfermedad.

«Los científicos se han centrado en los efectos secundarios de lo que identificamos como un problema en la forma en que el cerebro se autoalimenta», explica Praveena Prasad, investigadora en Penn State y coautora del artículo.

«Las terapias disponibles en la actualidad eliminan péptidos que son probablemente el resultado de un problema mayor que podemos tratar antes de que esos péptidos empiecen a formar placas porque si actuamos sobre el metabolismo del cerebro, no sólo podemos ralentizar la progresión de la enfermedad, sino invertirla», apunta.

Para ello, los investigadores estudiaron la cinurenina, que regula la producción del lactato en el cerebro -lo que nutre las neuronas cerebrales y ayuda a mantener sanas las sinapsis- y en la enzima IDO1.

«Inhibir esta enzima, sobre todo con compuestos que ya se han investigado en ensayos clínicos contra el cáncer en humanos, podría suponer un gran paso adelante en la búsqueda de formas de proteger nuestros cerebros de los daños causados por el envejecimiento y la neurodegeneración», explica Katrin Andreasson, catedrática en Stanford y autora principal del estudio.

Y como la IDO1 es bien conocida en oncología y ya hay fármacos en fase de ensayo clínico para suprimir su actividad y la producción de cinurenina, el equipo pudo eludir el largo trabajo de identificación de nuevos fármacos y comenzar las pruebas en ratones de laboratorio casi de inmediato.

En ellas comprobaron que los fármacos mejoraban el metabolismo de la glucosa en el hipocampo, corregían el rendimiento astrocítico deficiente y mejoraban la memoria espacial de los ratones.

Ensayos con pacientes

Andreasson cree que la conexión entre neurociencia, oncología y farmacología podría ayudar a acelerar la comercialización de fármacos si se demuestra su eficacia en los ensayos clínicos en humanos en curso contra el cáncer.

«Tenemos la esperanza de que los inhibidores de IDO1 desarrollados para el cáncer puedan reutilizarse en el tratamiento del alzheimer”, subraya.

El siguiente paso es probar los inhibidores de IDO1 en pacientes humanos con Alzheimer para ver si muestran mejoras similares en la cognición y la memoria.

22 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificó hoy al talco y al acrilonitrilo como productos probablemente cancerígenos, tras varios estudios realizados por expertos del Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer.

Tales resultados fueron publicados este viernes en la revista especializada The Lancet Oncology, el cual analiza dos entornos: el laboral donde los trabajadores están en contacto con el mineral durante la extracción, molienda o procesamiento del talco.

El segundo examina la población general expuesta al uso de cosméticos y polvos corporales que contienen talco.

Si bien las investigaciones no confirmaron una conexión estrictamente directa, la OMS decidió clasificar como probablemente cancerígeno al producto luego de una combinación de estudios parciales en seres humanos -apuntados a desentrañar el cáncer de ovario- y una serie de pruebas realizadas en animales de laboratorio.

El talco es un mineral extraído en muchas regiones del mundo y empleado para cientos de productos, sin embargo, los expertos no descartan ciertos sesgos en los estudios que mostraron un aumento en la incidencia de cáncer.

Uno de los primeros estudios se realizó en la década de 1970, al surgir una preocupación sobre la contaminación del talco con amianto, que a menudo se encuentra cerca de los minerales utilizados para fabricarlo. Posteriormente, se detectó un mayor riesgo de cáncer de ovario en las usuarias de ese polvo, apuntó la OMS.

La agencia sanitaria de la ONU también clasificó como cancerígeno para los humanos al acrilonitrilo, un compuesto orgánico volátil utilizado principalmente en la producción de polímeros, a partir de pruebas suficientes de cáncer de pulmón y pruebas limitadas de cáncer de vejiga.

Estos polímeros se utilizan en fibras para ropa, alfombras, plásticos para productos de consumo o piezas de automóviles, también están presentes en el humo del cigarrillo por lo que la contaminación del aire constituye otra fuente de exposición de la población.

05 julio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Realizar ejercicios físicos sencillos junto con el tratamiento del cáncer puede prevenir en muchos casos los daños nerviosos que ocasiona la quimioterapia, para los cuales los medicamentos demuestran ser ineficaces, publicó hoy una revista especializada.

Así lo demostró un estudio realizado por un grupo de investigadores de la Universidad de Basilea (Suiza), junto con un equipo interdisciplinario de Alemania, cuyos hallazgos aparecen divulgados en JAMA Internal Medicine.

En la pesquisa participaron 158 pacientes de cáncer, de ambos sexos, que recibían tratamiento con oxaliplatino o con alcaloides de la vinca, y fueron divididos al azar en tres grupos.

El primero fue un grupo de control, cuyos miembros recibieron la atención estándar, en tanto los otros dos completaron sesiones de ejercicio dos veces por semana, entre 15 y 30 minutos, en el periodo que duró su quimioterapia.

Uno de estos grupos realizó ejercicios que se centraron principalmente en el equilibrio sobre una superficie cada vez más inestable, mientras el otro entrenó en una plataforma vibratoria.

Los exámenes periódicos realizados durante los siguientes cinco años mostraron que en el grupo de control, aproximadamente el doble de participantes desarrollaron neuropatía periférica inducida por la quimioterapia que en cualquiera de los conjuntos que practicaron ejercicios.

Mientras, los ejercicios realizados junto con la quimioterapia pudieron reducir la incidencia de daño a los nervios entre un 50 y un 70 por ciento.

A la par aumentaron la calidad de vida percibida subjetivamente por los pacientes, hicieron menos necesario disminuir la dosis de medicamentos contra el cáncer y redujeron la mortalidad en los cinco años posteriores a la quimioterapia.

Los expertos detallaron que los participantes que recibieron alcaloides de la vinca y realizaron entrenamiento sensoriomotor tuvieron el mayor beneficio.

04 julio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Un estudio realizado por el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos mostró que quienes consumen alimentos ultraprocesados son 10 por ciento más propensos a sufrir una muerte prematura, esencialmente por enfermedades cardiacas o diabetes.

Refrescos y carnes altamente procesadas como los perros calientes, salchichas y embutidos están más fuertemente asociados con el riesgo de mortalidad, señaló en un comunicado Erikka Loftfield, investigadora del centro.

Comer una dieta baja en estos alimentos ya se recomienda para la prevención de enfermedades y la promoción de la salud, añadió.

Según los expertos, los productos ultraprocesados están hechos principalmente de sustancias extraídas de alimentos integrales como grasas saturadas, almidones y azúcares añadidos.

También contienen una amplia variedad de aditivos para hacerlos más sabrosos, atractivos y estables, incluidos colorantes, emulsionantes, sabores y estabilizantes.

Entre ellos se encuentran los productos horneados envasados, los cereales azucarados, los listos para comer o para calentar y los embutidos.

Tras analizar datos recopilados en la década del 90 del pasado siglo de más de 540 000 personas entre 50 y 71 años, concluyeron que los alimentos ultraprocesados aumentaron específicamente el riesgo de muerte relacionada con enfermedades cardíacas o diabetes, pero no cáncer.

«Los resultados de nuestro estudio respaldan un cuerpo más amplio de literatura, que incluye estudios observacionales y experimentales, que indican que la ingesta de alimentos ultraprocesados tiene un impacto adverso en la salud y la longevidad», dijo Loftfield.

Sin embargo, todavía hay mucho que no sabemos, incluyendo qué aspectos de los alimentos ultraprocesados plantean riesgos potenciales para la salud, apuntó la especialista.

03 julio 2024|Fuente: Prensa Latina|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los primeros resultados de los estudios en fase preclínica de una vacuna contra el cáncer podrían presentarse ya a finales de este año, declaró hoy el ministro ruso de Salud, Mijaíl Murashko.

El titular, quien intervino al margen del XXVII del Foro Económico Internacional de San Petersburgo (Spief por sus siglas en inglés) añadió que la vacuna se somete ahora a estudios preclínicos, cuyos primeros resultados esperan recibir a finales de año para pasar después a los ensayos clínicos.

Murashko explicó que la vacuna fue desarrollada conjuntamente por varios equipos científicos: el Centro Nacional de Investigación de Epidemiología y Microbiología Gamaleya, el Instituto de Investigación Oncológica Herzen de Moscú y el Centro de Investigación del Cáncer Blojin.

El Foro Económico Internacional de San Petersburgo se llevó a cabo del 5 al 8 de junio. El tema del encuentro de este año fue La base de un mundo multipolar: formación de nuevos puntos de crecimiento. El evento estuvo organizado por la Fundación Roscongress.

09 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia