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Unos científicos afirman haber identificado dos mutaciones genéticas raras que aumentan grandemente el riesgo de un niño de escoliosis (una curvatura de la columna vertebral) grave.
En los niños con esas mutaciones, el riesgo de desarrollar curvas en forma de S en sus columnas vertebrales de suficiente gravedad para ameritar cirugía se cuadruplica, según el equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en St. Louis.
«Hallar formas de predecir quién desarrollará una escoliosis grave ha resultado difícil, y estas mutaciones recién identificadas tienen el potencial de ser muy útiles», aseguró en un comunicado de prensa de la universidad la autora principal del estudio, la Dra. Christina Gurnett, profesora asociada de neurología.
La mutación ocurre en unos genes conocidos como fibrilina-1 y fibrilina-2. Unos medicamentos que bloquean una importante vía del desarrollo controlada por esos genes se están evaluando actualmente en ensayos clínicos. Si la misma vía tiene que ver con la escoliosis, esos medicamentos podrían ayudar a prevenir la escoliosis en algunos niños con esas mutaciones, explicaron los investigadores.
Alrededor de uno de cada 10 000 niños sufren de una escoliosis tan grave que corregir la curvatura de la columna amerita una cirugía.
«Estos niños con frecuencia no tienen una curvatura de la columna a principios de la adolescencia, pero entonces pasan por un estirón y entonces aparece la curva», dijo Gurnett. «Otros han intentado predecir la enfermedad grave mediante el sexo, la edad de inicio y el tipo de curvatura de la columna, pero no han tenido mucho éxito».
Para el estudio, los investigadores analizaron el ADN de cientos de pacientes de escoliosis y de pacientes sin la afección. Los hallazgos aparecen en la revista Human Molecular Genetics (doi: 10.1093/hmg/ddu224).
«Deseamos crear un panel de pruebas genéticas que podamos usar para predecir con una mayor precisión quién requerirá un tratamiento», comentó Gurnett. «Si podemos desarrollar unos tratamientos efectivos y aplicarlos suficientemente temprano, algún día quizá podamos prevenir la necesidad de cirugía».
junio 20/2014 (Medlineplus)
Jillian G. Buchan, David M. Alvarado, Gabe E. Haller Carlos Cruchaga, Matthew B. Harms, Christina A. Gurnett.Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis.Human Molecular Genetics.May 15, 2014
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