Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han creado el “reparoma humano”, un catálogo de “cicatrices” en el ADN que ayudará a definir tratamientos personalizados contra el cáncer.

Esta herramienta -en inglés REPAIRome- permitirá a investigadores de todo el mundo consultar rápidamente cómo cada uno de los 20 000 genes humanos afecta a la reparación del ADN, según publican sus autores en la revista Science.

El grupo del CNIO ha identificado los 20 000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura. Después las ha organizado en una web, el portal del reparoma humano, que queda a disposición de la comunidad científica mundial. Así, viene a ser el catálogo de los patrones de cicatrices en el ADN humano reparado.

Se trata de una información muy valiosa como conocimiento básico, pero también desde el punto de vista médico. Por ejemplo, poder interpretar el patrón de cicatrices en las células tumorales de un paciente puede ayudar a determinar el mejor tratamiento para cada cáncer.

«Es un trabajo ambicioso, que esperamos que se convierta en un recurso verdaderamente útil en la investigación oncológica y también en la práctica clínica», subraya Felipe Cortés, jefe del grupo de Topología y Roturas de ADN del CNIO y autor principal del trabajo.

Para Ernesto López, uno de los primeros autores del estudio, «ha sido un esfuerzo arduo y concienzudo porque son unos 20 000 patrones, tantos como genes en el ADN humano».

El ADN, que está en todas las células, sufre roturas continuamente por el propio funcionamiento celular, a menudo por motivos tan cotidianos como la exposición al sol, pero son heridas peligrosas, que la célula debe reparar para sobrevivir.

Estas reparaciones dejan huella que los investigadores llaman «huella mutacional» o, metafóricamente, de las cicatrices que quedan tras la reparación, que revelan información importante, además de otros detalles sobre, por ejemplo, cómo la célula ha reparado la rotura.

Así, decodificar la cicatriz para entender el daño original, y su reparación, es importante en muchas áreas de investigación y específicamente en cáncer. «Es algo muy relevante para el tratamiento del cáncer, porque muchas terapias oncológicas funcionan precisamente provocando roturas en el ADN», explica Cortés.

A menudo los tratamientos oncológicos dejan de funcionar porque las células tumorales aprenden a reparar las roturas que producen los fármacos, con lo que los tumores se hacen resistentes a la terapia. Así, entender cómo la célula repara las roturas en cada caso puede ayudar a vencer las resistencias.

El patrón de cicatrices que queda en el ADN de una célula es diferente según qué genes falten o estén presentes, es el aspecto fundamental que ha hecho posible el actual avance. El logro del grupo del CNIO ha consistido en desvelar cómo cada uno de nuestros genes afecta a las cicatrices.

CÓMO ES EL REPAROMA HUMANO

El «reparoma humano» contiene todos los patrones de cicatrices posibles: contempla la huella mutacional provocada por roturas en el ADN en 20 000 poblaciones de células diferentes, cada una de ellas sin un gen específico.

De esta forma, «si se observan unas cicatrices determinadas en el ADN de tumores se puede inferir qué genes no están funcionando, y esto es útil para diseñar tratamientos específicos», explica Cortés.

Los investigadores del CNIO generaron unas 20 000 poblaciones celulares distintas, inhabilitando (apagando) un gen diferente en cada una de ellas; después provocaron roturas en cada una de ellas, utilizando la herramienta de edición genética CRISPR. Finalmente observaron la huella (cicatriz) que quedaba en la molécula después de que la célula reparara la herida.

Uno de los principales avances que han hecho posible el estudio ha sido realizar este análisis masivo simultáneamente en las 20 000 poblaciones, y no una a una. Es un desarrollo tecnológico específico que tiene valor por sí mismo y, «puede emplearse para futuros estudios que pretendan analizar simultáneamente el efecto de todos los genes humanos», señala Israel Salguero, co-primer autor del estudio.

Además, «esto ha requerido de un importante esfuerzo computacional, incluyendo el desarrollo de nuevas herramientas de análisis y representación», señala Daniel Giménez, investigador del grupo de Dinámica Cromosómica del CNIO, también co-primer autor. Por esta razón participan en esta investigación también los grupos de Oncología Computacional y de Integridad Genómica y Biología Estructural del CNIO.

«REPAIRome» es un catálogo que muestra cómo cada uno de los alrededor de 20 000 genes humanos influye en los patrones de mutaciones que son consecuencia de la reparación de roturas del ADN –explican los autores–. REPAIRome puede aportar información sobre los mecanismos de reparación del ADN, mejorar la edición de genes y explicar los patrones de mutación observados en el cáncer’.

El portal web del REPAIRome permitirá a investigadores de todo el mundo consultar rápidamente cómo cualquier gen humano afecta a la reparación del ADN, analizar correlaciones funcionales entre genes y explorar rutas moleculares implicadas. Sus autores consideran REPAIRome «una plataforma para nuevos descubrimientos», añade Cortés.

De hecho, los autores exponen ya en Science hallazgos que ya ha hecho posible el REPAIRome. Entre ellos hay nuevas proteínas implicadas en la reparación del ADN, tanto promoviéndola como impidiéndola.

Además, han descubierto un patrón de mutaciones asociado al cáncer de riñón, y también a condiciones de baja oxigenación (hipoxia) en otros tumores. Es un hallazgo del que podrían derivarse nuevas aproximaciones terapéuticas en un futuro.

REPAIRome contempla específicamente la reparación de uno de los tipos de daño más grave que puede sufrir el ADN, la rotura de doble hebra -en inglés DNA double-strand breaks (DSBs)-. Consiste en la rotura simultánea de las dos cadenas de la doble hélice de la molécula ADN, y puede ocurrir por un error durante la replicación del ADN o por factores externos, como la exposición a rayos X, a luz solar (radiación UV) o a fármacos.

De hecho, la quimioterapia y radioterapia oncológicas matan a las células tumorales provocando este tipo de roturas, de ahí la importancia biomédica de entender cómo se reparan -y de cómo evitar la reparación. El conocimiento del reparoma humano puede en ese sentido ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas.

También esperan que contribuya a mejorar las actuales herramientas de edición genética, ya que los nuevos sistemas CRISPR-Cas se basan precisamente en la inducción de roturas para provocar cambios específicos en el ADN.

«Comprender en profundidad cómo operan los mecanismos de reparación de las roturas de doble cadena (…) es un área de extraordinario interés, con implicaciones para la salud humana, incluyendo la biología y el tratamiento del cáncer, así como para nuestros esfuerzos hacia un control total de las tecnologías de edición genética CRISPR-Cas», escriben en Science.

El REPAIRome «es un recurso poderoso para la comunidad científica, y especialmente para aquellos interesados en la reparación DSB y el uso biotecnológico y médico de los sistemas CRISPR-Cas», añaden.

Este proyecto ha sido financiado con fondos públicos estatales y europeos a través a través del programa conjunto “A way of making Europe”, del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (Agencia Española de Investigación, AEI) y de los fondos FEDER. Algunos de los investigadores participantes han recibido fondos principalmente estatales de la AEI y la Comunicad Autónoma de Madrid, y becas de la Fundación «la Caixa» y la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).

03 octubre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El Ministerio de Salud y Asistencia Social (Mspas) confirmó un brote de la enfermedad de manos, pies y boca en niños del departamento de Sacatepéquez, Guatemala, divulgó hoy un medio periodístico local.

La mayoría de los 133 casos reportados (117, el 88%) son menores de nueve años, detalló el diario Publinews, en base a datos proporcionados por el titular de esa cartera Joaquín Barnoya.

En Santiago Sacatepéquez hay 27 infectados, San Lucas (26), Antigua Guatemala (20), Magdalena Milpas Altas (ocho), Sumpango (ocho), Santo Domingo Xenacoj (siete), Santa Lucía Milpas Altas (cuatro) y San Antonio Aguas Calientes (tres).

Dos en San Juan Alotenango e igual cifra precisaron Santa Catarina Barahona y San Bartolomé Milpas Altas, mientras que Pastores refirió un niño afectado, según el Mspas.

El virus provoca fiebre, irritación en la garganta, llagas dolorosas en la boca y erupciones en las palmas de las manos, plantas de los pies y, en algunos casos, en la zona del pañal.

Se trasmite a través de secreciones respiratorias, saliva, líquido de las ampollas, heces o por el contacto con objetos contaminados, advirtieron los especialistas.

Llamaron a tomar medidas como control, adecuada higiene, evitar el contacto cercano con personas que padecen la enfermedad, entre otras.

El Mspas recordó que la prevención es vital y calificó de importante la limpieza como el lavado frecuente de manos y desinfección de supuestos que puedan estar contaminados.

03 octubre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un equipo de investigadores liderados por la Universitat Rovira i Virgili, el Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili y el área de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición del CIBER (CIBEROBN) ha asociado un consumo moderado semanal de frutos secos con una mejor función cognitiva y una microbiota intestinal más diversa.

El estudio, publicado en la revista ‘Age and Ageing’, muestra cómo aquellas personas que consumen entre tres y siete raciones de 30 gramos de frutos secos cada semana mantenían una mejor función cognitiva, y ha mostrado diferencias en algunos grupos bacterianos intestinales beneficiosos vinculados a un mayor consumo de frutos secos, en comparación con aquellas que tenían un consumo semanal de menos de una ración.

Después de seis años de seguimiento, los hallazgos sugieren que la microbiota intestinal podría favorecer la síntesis de metabolitos que, al llegar al cerebro, mejorarían la función cognitiva del individuo a través de diferentes mecanismos.

«Este trabajo es el primero en examinar simultáneamente la relación entre el consumo de frutos secos, la composición de la microbiota intestinal y la función cognitiva de forma prospectiva», ha indicado la investigadora predoctoral y primera autora del estudio, Jiaqi Ni.

Tras ello, ha subrayado que este descubrimiento refuerza la idea de que los hábitos dietéticos saludables como tomar frutos secos con frecuencia pueden tener un «impacto positivo» en la salud cerebral, a través de mecanismos «hasta ahora desconocidos».

El director del estudio, Jordi Salas-Salvadó, ha manifestado que los resultados no solo confirman los beneficios del consumo de frutos secos, sino que «abren nuevas vías de investigación» sobre el papel modulador de la dieta sobre la microbiota intestinal, así como sobre sus posibles efectos sobre el cerebro.

La investigación ha tenido en cuenta los datos de 747 participantes, con una edad media de 65 años, y con sobrepeso, obesidad o síndrome metabólico, con el objetivo de identificar estrategias preventivas centradas en factores modificables para hacer frente a las enfermedades que afectan a la salud cognitiva.

Debido a la falta de tratamientos para resolverlas o frenar su progresión, los investigadores [proponen] el «prometedor» enfoque que suponen ingesta dietética y los hábitos alimentarios.

«En este contexto de envejecimiento global de la población y el aumento de casos de demencia, el estudio destaca la importancia de intervenciones dietéticas sencillas, accesibles y basadas en la evidencia. Un puñado de frutos secos al día puede ser una estrategia efectiva para promover un envejecimiento cognitivo saludable», han subrayado los científicos.

02 octubre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El ministro de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, Pablo Bustinduy, ha puesto este viernes en valor el real decreto aprobado este año para garantizar comidas saludables en los comedores escolares y ha avanzado que ‘el próximo paso será regular la publicidad de los alimentos insanos’.

En un acto, con la ministra de Sanidad, Mónica García, y el responsable de la Fundación Gasol, Pau Gasol, para presentar la campaña de promoción de hábitos saludables para la infancia, Bustinduy ha defendido la necesidad de proteger a niños y adolescentes de la publicidad de alimentos nocivos para la salud.

En la presentación, Bustinduy ha señalado que los niños reciben, solo en televisión, más de diez anuncios al día de alimentos insanos por lo que la próximo iniciativa de su Ministerio será regular ese exceso de publicidad de ‘un modelo de alimentación completamente opuesto’.

Por ello, el ministro ha insistido en ‘poner coto a este bombardeo constante de publicidad dirigida a niños’ y ha dicho que esta medida deberá implantarse pese a la resistencia que ofrezcan las grandes compañías que están detrás de estos productos.

‘Desde Consumo siempre seguimos la misma premisa: ningún interés económico está por encima del derecho al bienestar, menos aún en el caso de la infancia’, ha dicho.

El ministro ha recordado que real decreto aprobado, y que entró en vigor este curso, garantiza cinco comidas saludables a la semana en los comedores escolares de todo el país y combate la desigualdad que sufren los estudiantes de familias con menos renta, y que registran un mayor exceso de peso.

La medida refuerza la presencia de frutas, verduras, pescado, legumbres y cereales integrales, al tiempo que limita fritos, ultraprocesados, precocinados, bebidas azucaradas y bollería industrial.

‘Los comedores escolares no son sólo espacios en los que se come, sino donde se enseña hábitos saludables que acompañarán a niños y niñas toda la vida’, ha declarado Bustinduy.

La campaña “Alimentemos otro mañana” está impulsada por el Ministerio de Sanidad y también cuenta con el aval de la Fundación Gasol, que lleva décadas con iniciativas contra la obesidad infantil.

Bustinduy también ha hecho referencia al último estudio Aladino, realizado por su Ministerio a través de la AESAN (Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición) y que reflejaba una brecha entre niños nacidos en familias de rentas bajas y los nacidos en rentas medias o altas.

La prevalencia en el exceso de peso infantil llega hasta el 48 % en las familias con ingresos inferiores a los 18 000 euros al año, frente al 29 % de las familias que ingresan más de 30 000 euros.

Además, y según este estudio, ‘casi un 40 % de los escolares con menor renta van al colegio prácticamente sin desayunar, y no pueden consumir tanta fruta y verdura como aquellos que vienen de familias más pudientes’

02 octubre 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Francia enfrenta un incremento de las incidencias vinculadas con la Covid-19, lo que sugiere que el país es golpeado por la decimoquinta ola de la enfermedad causada por el coronavirus SARS-CoV-2, publica hoy la prensa.

La pandemia que azotó al mundo a comienzos de la década ya desapareció del radar mediático desde hace un par de años, sin embargo, estadísticas divulgadas ayer por la agencia Salud Pública Francia parecen devolver el tema a la palestra, según un reportaje de la cadena Franceinfo.

Citada por el canal, la epidemióloga Mircea Sofonea consideró que existen elementos suficientes para hablar de una decimoquinta ola, comentarios que se producen a doce días del inicio de una nueva campaña de vacunación contra la Covid-19.

De acuerdo con Salud Pública Francia, en suelo galo circula una nueva variante del coronavirus SARS-CoV-2, llamada XFG, con un aumento en todos los segmentos etarios de la asistencia al médico por problemas respiratorios.

En la semana del 22 al 28 de septiembre se mantuvo la tendencia, y los casos sospechosos crecieron un 16 por ciento.

Franceinfo recuerda que especialistas carecen de elementos para tildar a XFG, también denominada “Frankenstein” de más peligrosa que las variantes previas de Omicron, pero continúan el seguimiento.

El 14 de octubre iniciará una nueva campaña de vacunación contra la Covid-19, dirigida a los ancianos y las personas vulnerables.

02 octubre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La guerra en Gaza ha causado lesiones graves (permanentes o que requieren largos periodos de rehabilitación) a 42 000 personas, incluidas 5 000 amputaciones, revela un informe publicado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) a pocos días de cumplirse dos años de conflicto.

Una cuarta parte de los más de 167 000 heridos desde el inicio de la ofensiva israelí en octubre de 2023 sufre lesiones que han alterado de manera significativa su vida, de acuerdo con el informe presentado en rueda de prensa por el director general de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus.

Entre las lesiones registradas abundan las sufridas en las extremidades (unas 22 000), la médula espinal (2 000) y el cerebro, mientras que se produjeron unas 3 300 quemaduras graves y también han sido frecuentes las heridas faciales y oculares complejas que a menudo provocan desfiguramiento, discapacidad y estigma social.

La OMS no concretó cuántos niños han sufrido esas lesiones graves, aunque cifras anteriores de la Agencia de la ONU para los Refugiados (UNRWA) hablaban de hasta 4 000 amputaciones en menores.

En la rueda de prensa de este jueves el experto de la OMS en rehabilitación Pete Skelton admitió que «hay un número particularmente alto de amputaciones entre niños menores de cinco años».

El informe se elaboró con datos de los 22 equipos de emergencia apoyados por la OMS en Gaza, del Ministerio de Salud de la Franja, y otros colaboradores clave de la organización, que volvió a recordar que el sistema sanitario en la zona sigue al borde del colapso, con sólo 14 de sus 36 hospitales en funcionamiento.

Muchas de las lesiones contabilizadas requieren de una rehabilitación cada vez más difícil en una Franja donde muchos de los 1.300 fisioterapeutas y 400 terapeutas ocupacionales que había antes del conflicto se han visto forzados a dejar sus hogares, y al menos 42 han muerto en el curso de las operaciones militares israelíes.

«Gaza sólo tiene actualmente ocho expertos protésicos para fabricar y adecuar extremidades artificiales», lamentó la OMS, cuyo director general también recordó que en los casi dos años de conflicto han muerto 1 800 profesionales del sector sanitario y más de medio millar de trabajadores humanitarios.

«Las explosiones que causaron muchas de estas lesiones también destruyen instalaciones y servicios de salud necesarios para tratarlas», recalcó Tedros, quien subrayó que en dos años de ataques la OMS ha verificado 1 719 sufridos por el sistema sanitario en Gaza y Cisjordania, que han provocado más de mil muertes y 1 800 heridos.

Muchas lesiones graves, en un contexto de condiciones insalubres, enfermedades y estrés extremo y continuo, requieren que las víctimas reciban atención médica especializada fuera de Gaza, indicó Tedros, recordando que 7.800 pacientes han sido evacuados desde octubre de 2023, pero siguen a la espera otros 15 600, incluidos 3 800 niños.

Tedros aprovechó la rueda de prensa para dar la bienvenida al plan de paz para Gaza propuesto por el presidente estadounidense, Donald Trump, con miras a intentar poner fin a un conflicto que «ha devastado el sistema de salud e infligido un enorme sufrimiento a los palestinos».

02 octubre 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia