La proteína CaMKII es una enzima clave en la señalización celular. Aunque se encuentra en todo tipo de tejidos, se expresa sobre todo en el cerebro y en el corazón. En el caso de las neuronas, actúa como interruptor molecular, es decir, se activa cuando la concentración de iones de calcio dentro de la célula aumenta rápidamente como respuesta a un estímulo. Ello permite a las células responder a los cambios en su entorno, lo que es clave en procesos como la plasticidad neuronal.

En este sentido, señalan que la actividad de CaMKII contribuye a fortalecer las conexiones neuronales al regular la morfología y el tamaño de las espinas dendríticas (las estructuras de las neuronas que reciben los impulsos nerviosos de otras neuronas).

Sin embargo, hasta ahora, los científicos tenían pocas herramientas a su alcance para medir de manera precisa cómo trabaja esta proteína en condiciones reales. Con el objetivo de superar esta limitación, la nueva herramienta desarrollada por personal científico del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM), liderado por el investigador F. Javier Diez Guerra, permite obtener más sensibilidad y una imagen más clara y fiable de su actividad.

Esta nueva herramienta, denominada CaMK2rep y publicada en la revista Analytical Chemistry, es un sensor biológico, es decir, un dispositivo producido por las propias células y fosforilable por CaMKII. El sensor utiliza los cambios en su fosforilación (mecanismo que consiste en la adición de un grupo fosfato a otra molécula, como una proteína, que suele alterar su actividad, función o ubicación) como indicador de la actividad de CaMKII.

«Este desarrollo responde a una necesidad real en la investigación biomédica: disponer de una herramienta sensible y fiable para cuantificar la actividad de CaMKII. Con ella podremos abordar preguntas clave en neurociencia y fisiopatología cardiovascular que hasta ahora resultaban inaccesibles», explica F. Javier Díez Guerra, autor principal del estudio e investigador del CBM.

En concreto, «el nuevo biosensor nos permitirá conocer cómo aumentos excesivos en la actividad de CaMKII contribuyen a la patología de episodios de isquemia en neuronas y células cardíacas».

NEUROGRANINA LIMITA LA ACTIVIDAD DE CAMKII

Dos proteínas clave para las neuronas CaMK2rep también ha permitido al personal investigador estudiar otra proteína, llamada Neurogranina, que abunda en las espinas dendríticas de las neuronas, en especial en regiones clave para la cognición como el hipocampo y la corteza cerebral. Esta proteína regula cómo CaMKII se activa o permanece en reposo. Sus resultados concluyen que Neurogranina limita la actividad de CaMKII y el estrés celular favoreciendo la viabilidad y el funcionamiento de las neuronas, esencial para prevenir enfermedades neurológicas.

Las aplicaciones prácticas de la nueva plataforma incluyen una mejor comprensión de los mecanismos de la memoria y el aprendizaje, la posibilidad de avanzar en el estudio de enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer, o poder analizar cómo ciertos fármacos afectan a la actividad cerebral y al sistema cardiovascular. En concreto, la inflamación del miocardio y la isquemia cardíaca.

En resumen, «CaMK2rep aporta una herramienta clave para nuevas vías de investigación en neurociencia y medicina, con potencial impacto en la salud y en el desarrollo de futuros tratamientos», concluye Díez Guerra.

03 octubre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadoras de la Universidad de La Laguna han identificado un índice epigenético que relaciona el hecho de haber sufrido maltrato por negligencia en la infancia con el hecho de llegar a ser, posteriormente, una madre con el mismo comportamiento hacia sus hijos e hijas.

La negligencia infantil es el tipo de maltrato más común, pues implica que la persona cuidadora desatiende las necesidades físicas y afectivas del niño o la niña generando riesgo para su vida y para su desarrollo cognitivo y emocional, según ha explicado este viernes la institución académica.

El marcador identificado, denominado Índice Epigenético de Negligencia Materna (EMN), no implica cambios genéticos en esas madres sino modificaciones en la expresión de sus genes como resultado de factores ambientales.

En este caso, añade la Universidad de La Laguna, estos cambios moleculares las hacen más propensas a reproducir en el cuidado de sus propios hijos la misma negligencia que ellas sufrieron.

Investigación publicada en la revista Clinical Epigenetics

La investigación, publicada en la revista científica Clinical Epigenetics, ha sido liderada por las investigadoras de la Universidad de La Laguna Inmaculada León y María José Rodrigo, y el trabajo entrelaza la neurociencia, la epigenómica y la psicología para crear un índice que cuantifica la huella epigenética del abandono infantil.

El estudio se llevó a cabo con 138 madres de hijos pequeños, de las cuales se consideraron 51 con comportamiento negligente y 87 como grupo de control.

Con ayuda de análisis epigenómicos y de inteligencia artificial se construyó un índice que sitúa a cada madre de forma ordenada en la escala desde el cuidado saludable hasta la negligencia extrema.

Las investigadoras aclaran que la muestra se obtuvo a través de los servicios sociales tras solicitar los casos más graves de comportamiento negligente detectados.

En la práctica, estos servicios suelen contar con expedientes de mujeres, que son mayoría entre quienes reciben atención, lo que explica el foco en ellas.

“No hablamos de madres negligentes, sino de formas de comportarse en la crianza que podrían aplicarse también a la figura paterna”, señalan, al tiempo que reconocen que queda un campo de investigación pendiente para analizar estos casos en otros perfiles parentales.

Los resultados muestran que las madres con cuidado negligente son las que tienen un EMN mucho más alto, que se correspondía con haber padecido negligencia física en su infancia y presentar síntomas psicopatológicos en la vida adulta, como la ansiedad o la depresión.

A su vez, un mayor EMN se asocia a una menor integridad cognitiva y a una menor disponibilidad emocional en la interacción con sus hijos, afectando de forma negativa al vínculo afectivo y al desarrollo del niño o niña.

Análisis genético

El análisis genético corroboró que los genes relacionados con el EMN están implicados en el deterioro cognitivo y en trastornos neuropsiquiátricos, validando biológicamente los síntomas clínicos observados en estas madres.

Según las autoras del estudio, el EMN permite explicar cómo la huella epigenética de haber sufrido abandono deja sentir luego su efecto en la propia maternidad, actuando como un factor de riesgo en la transmisión intergeneracional del maltrato.

La identificación del EMN significa una oportunidad para desarrollar estrategias de detección precoz en madres que han vivido experiencias adversas en la infancia.

De este modo, puede identificarse este perfil biológico y favorecer la implementación de programas de prevención, de apoyo psicológico y de formación en sensibilidad materna, necesarios para mejorar la relación materno-filial y romper con la transmisión intergeneracional del abandono.

Estos hallazgos se complementan con otro estudio reciente del mismo equipo, que trata la similitud epigenética entre madres e hijos.

Herencia biológica y elementos ambientales

Esta investigación reveló que la transmisión de perfiles de metilación no se basa solamente en la herencia biológica, sino también en elementos ambientales.

En concreto, se observó que una mayor adversidad en la vida de la madre se relacionaba con una menor similitud epigenética con sus hijos, mientras que un mayor tiempo de convivencia sí aumentaba esa semejanza.

Estos resultados subrayan la importancia de la recomendación del sistema de protección infantil de intervenir “cuanto antes, mejor”.

En el estudio han colaborado investigadores de las universidades de La Laguna, Maastricht, California (Los Ángeles, UCLA), Míchigan-Ann Arbor y del Montreal Neurological Institute, a través del McConnell Brain Imaging Centre y el Ludmer Centre for Neuroinformatics and Mental Health.

03 octubre 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El retraso diagnóstico en las espondiloartritis se sitúa aproximadamente entre 5 y 8 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo, ha señalado el doctor Manuel J. Moreno, del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, quien advierte de que «cada año de demora en el diagnóstico aumenta el riesgo de daño estructural irreversible y empeora el pronóstico funcional a largo plazo».

Las espondiloartritis son un conjunto de enfermedades reumáticas que engloban patologías como la espondiloartritis axial o la artritis psoriásica, que afectan principalmente la columna vertebral y las articulaciones. Estas patologías representan un «desafío importante en salud en España», ya que su prevalencia podría superar el 1% de la población, lo que equivale aproximadamente a 400 000 personas mayores de 20 años afectadas en España.

El retraso también puede ser por la falta de reconocimiento temprano por parte de Atención Primaria y otros especialistas no reumatólogos o por las limitaciones en el acceso a pruebas diagnósticas específicas como resonancia magnética o marcadores genéticos como HLA-B27.

Además, «puede que en algunos casos la presentación clínica no cumple los criterios clásicos de espondiloartritis radiográfica, dificultando su detección precoz», ha indicado Moreno, quien también ha insistido en que «las mejoras en este campo se atribuyen al aumento en la concienciación médica, a la introducción de criterios diagnósticos en etapas tempranas (como criterios ASAS), y a la mayor utilización de técnicas de imagen como la resonancia magnética».

Por su parte, el presidente de la Sociedad Española de Reumatología (SER), el doctor Marcos Paulino, quien ha participado en el 11º Simposio de Espondiloartritis de la SER, que se celebra del 2 al 4 de octubre en Murcia, ha añadido que «el aspecto fundamental del éxito que determinará un buen pronóstico a largo plazo es poder realizar un diagnóstico precoz para poder administrar el tratamiento más adecuado lo antes posible. En este sentido, desde la SER se están llevando a cabo campañas de concienciación, con el objetivo de mejorar el conocimiento de estas patologías sobre todo entre el colectivo joven».

En cuanto a los avances, afirman que el futuro pasa por una mayor personalización del tratamiento mediante biomarcadores moleculares y herramientas de IA para predecir respuesta, también se profundizará en la comprensión de la interacción genética-microbioma-inmunidad para identificar nuevas dianas terapéuticas. Asimismo, se ampliará la atención integral, con integración de salud mental y manejo de comorbilidades metabólicas y cardiovasculares, han precisado los especialistas.

03 octubre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han creado el “reparoma humano”, un catálogo de “cicatrices” en el ADN que ayudará a definir tratamientos personalizados contra el cáncer.

Esta herramienta -en inglés REPAIRome- permitirá a investigadores de todo el mundo consultar rápidamente cómo cada uno de los 20 000 genes humanos afecta a la reparación del ADN, según publican sus autores en la revista Science.

El grupo del CNIO ha identificado los 20 000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura. Después las ha organizado en una web, el portal del reparoma humano, que queda a disposición de la comunidad científica mundial. Así, viene a ser el catálogo de los patrones de cicatrices en el ADN humano reparado.

Se trata de una información muy valiosa como conocimiento básico, pero también desde el punto de vista médico. Por ejemplo, poder interpretar el patrón de cicatrices en las células tumorales de un paciente puede ayudar a determinar el mejor tratamiento para cada cáncer.

«Es un trabajo ambicioso, que esperamos que se convierta en un recurso verdaderamente útil en la investigación oncológica y también en la práctica clínica», subraya Felipe Cortés, jefe del grupo de Topología y Roturas de ADN del CNIO y autor principal del trabajo.

Para Ernesto López, uno de los primeros autores del estudio, «ha sido un esfuerzo arduo y concienzudo porque son unos 20 000 patrones, tantos como genes en el ADN humano».

El ADN, que está en todas las células, sufre roturas continuamente por el propio funcionamiento celular, a menudo por motivos tan cotidianos como la exposición al sol, pero son heridas peligrosas, que la célula debe reparar para sobrevivir.

Estas reparaciones dejan huella que los investigadores llaman «huella mutacional» o, metafóricamente, de las cicatrices que quedan tras la reparación, que revelan información importante, además de otros detalles sobre, por ejemplo, cómo la célula ha reparado la rotura.

Así, decodificar la cicatriz para entender el daño original, y su reparación, es importante en muchas áreas de investigación y específicamente en cáncer. «Es algo muy relevante para el tratamiento del cáncer, porque muchas terapias oncológicas funcionan precisamente provocando roturas en el ADN», explica Cortés.

A menudo los tratamientos oncológicos dejan de funcionar porque las células tumorales aprenden a reparar las roturas que producen los fármacos, con lo que los tumores se hacen resistentes a la terapia. Así, entender cómo la célula repara las roturas en cada caso puede ayudar a vencer las resistencias.

El patrón de cicatrices que queda en el ADN de una célula es diferente según qué genes falten o estén presentes, es el aspecto fundamental que ha hecho posible el actual avance. El logro del grupo del CNIO ha consistido en desvelar cómo cada uno de nuestros genes afecta a las cicatrices.

CÓMO ES EL REPAROMA HUMANO

El «reparoma humano» contiene todos los patrones de cicatrices posibles: contempla la huella mutacional provocada por roturas en el ADN en 20 000 poblaciones de células diferentes, cada una de ellas sin un gen específico.

De esta forma, «si se observan unas cicatrices determinadas en el ADN de tumores se puede inferir qué genes no están funcionando, y esto es útil para diseñar tratamientos específicos», explica Cortés.

Los investigadores del CNIO generaron unas 20 000 poblaciones celulares distintas, inhabilitando (apagando) un gen diferente en cada una de ellas; después provocaron roturas en cada una de ellas, utilizando la herramienta de edición genética CRISPR. Finalmente observaron la huella (cicatriz) que quedaba en la molécula después de que la célula reparara la herida.

Uno de los principales avances que han hecho posible el estudio ha sido realizar este análisis masivo simultáneamente en las 20 000 poblaciones, y no una a una. Es un desarrollo tecnológico específico que tiene valor por sí mismo y, «puede emplearse para futuros estudios que pretendan analizar simultáneamente el efecto de todos los genes humanos», señala Israel Salguero, co-primer autor del estudio.

Además, «esto ha requerido de un importante esfuerzo computacional, incluyendo el desarrollo de nuevas herramientas de análisis y representación», señala Daniel Giménez, investigador del grupo de Dinámica Cromosómica del CNIO, también co-primer autor. Por esta razón participan en esta investigación también los grupos de Oncología Computacional y de Integridad Genómica y Biología Estructural del CNIO.

«REPAIRome» es un catálogo que muestra cómo cada uno de los alrededor de 20 000 genes humanos influye en los patrones de mutaciones que son consecuencia de la reparación de roturas del ADN –explican los autores–. REPAIRome puede aportar información sobre los mecanismos de reparación del ADN, mejorar la edición de genes y explicar los patrones de mutación observados en el cáncer’.

El portal web del REPAIRome permitirá a investigadores de todo el mundo consultar rápidamente cómo cualquier gen humano afecta a la reparación del ADN, analizar correlaciones funcionales entre genes y explorar rutas moleculares implicadas. Sus autores consideran REPAIRome «una plataforma para nuevos descubrimientos», añade Cortés.

De hecho, los autores exponen ya en Science hallazgos que ya ha hecho posible el REPAIRome. Entre ellos hay nuevas proteínas implicadas en la reparación del ADN, tanto promoviéndola como impidiéndola.

Además, han descubierto un patrón de mutaciones asociado al cáncer de riñón, y también a condiciones de baja oxigenación (hipoxia) en otros tumores. Es un hallazgo del que podrían derivarse nuevas aproximaciones terapéuticas en un futuro.

REPAIRome contempla específicamente la reparación de uno de los tipos de daño más grave que puede sufrir el ADN, la rotura de doble hebra -en inglés DNA double-strand breaks (DSBs)-. Consiste en la rotura simultánea de las dos cadenas de la doble hélice de la molécula ADN, y puede ocurrir por un error durante la replicación del ADN o por factores externos, como la exposición a rayos X, a luz solar (radiación UV) o a fármacos.

De hecho, la quimioterapia y radioterapia oncológicas matan a las células tumorales provocando este tipo de roturas, de ahí la importancia biomédica de entender cómo se reparan -y de cómo evitar la reparación. El conocimiento del reparoma humano puede en ese sentido ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas.

También esperan que contribuya a mejorar las actuales herramientas de edición genética, ya que los nuevos sistemas CRISPR-Cas se basan precisamente en la inducción de roturas para provocar cambios específicos en el ADN.

«Comprender en profundidad cómo operan los mecanismos de reparación de las roturas de doble cadena (…) es un área de extraordinario interés, con implicaciones para la salud humana, incluyendo la biología y el tratamiento del cáncer, así como para nuestros esfuerzos hacia un control total de las tecnologías de edición genética CRISPR-Cas», escriben en Science.

El REPAIRome «es un recurso poderoso para la comunidad científica, y especialmente para aquellos interesados en la reparación DSB y el uso biotecnológico y médico de los sistemas CRISPR-Cas», añaden.

Este proyecto ha sido financiado con fondos públicos estatales y europeos a través a través del programa conjunto “A way of making Europe”, del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (Agencia Española de Investigación, AEI) y de los fondos FEDER. Algunos de los investigadores participantes han recibido fondos principalmente estatales de la AEI y la Comunicad Autónoma de Madrid, y becas de la Fundación «la Caixa» y la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).

03 octubre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El Ministerio de Salud y Asistencia Social (Mspas) confirmó un brote de la enfermedad de manos, pies y boca en niños del departamento de Sacatepéquez, Guatemala, divulgó hoy un medio periodístico local.

La mayoría de los 133 casos reportados (117, el 88%) son menores de nueve años, detalló el diario Publinews, en base a datos proporcionados por el titular de esa cartera Joaquín Barnoya.

En Santiago Sacatepéquez hay 27 infectados, San Lucas (26), Antigua Guatemala (20), Magdalena Milpas Altas (ocho), Sumpango (ocho), Santo Domingo Xenacoj (siete), Santa Lucía Milpas Altas (cuatro) y San Antonio Aguas Calientes (tres).

Dos en San Juan Alotenango e igual cifra precisaron Santa Catarina Barahona y San Bartolomé Milpas Altas, mientras que Pastores refirió un niño afectado, según el Mspas.

El virus provoca fiebre, irritación en la garganta, llagas dolorosas en la boca y erupciones en las palmas de las manos, plantas de los pies y, en algunos casos, en la zona del pañal.

Se trasmite a través de secreciones respiratorias, saliva, líquido de las ampollas, heces o por el contacto con objetos contaminados, advirtieron los especialistas.

Llamaron a tomar medidas como control, adecuada higiene, evitar el contacto cercano con personas que padecen la enfermedad, entre otras.

El Mspas recordó que la prevención es vital y calificó de importante la limpieza como el lavado frecuente de manos y desinfección de supuestos que puedan estar contaminados.

03 octubre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia