En el día mundial del corazón se pone de manifiesto que las técnicas de imagen confirman la relación inversa entre la dieta mediterránea y la enfermedad cardiovascular, según especialistas en imagen del corazón de la Sociedad Española de Radiología Médica (SERAM).

«Desde la publicación de los magníficos resultados del estudio PREDIMED acerca de la relación entre la dieta mediterránea y la enfermedad cardiovascular se han realizado otros estudios con técnicas de imagen que refuerzan esta relación inversa», apunta la Dra. Antonia Arjonilla López, responsable de coordinación institucional de la SERAM y jefa de servicio de Radiología del Hospital Vithas Aravaca.

Estudios ecográficos del grosor intima media de la arteria carótida (IMT) basales y su comparación con aquellos tras la instauración de la dieta mediterránea prueban la mejoría del mismo y permiten asociarlo con un menor riesgo de accidente cerebrovascular e infarto de miocardio.

La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) son muy prometedoras en este sentido, en un futuro próximo, porque no solo muestran la ralentización en la progresión de las placas de arteriosclerosis en los pacientes con dieta mediterránea en términos cuantitativos, sino que además permiten determinar de forma cualitativa una mejoría en la composición y vulnerabilidad de las mismas.

Además, «algunos marcadores subclínicos de insuficiencia cardiaca medidos por resonancia magnética como el volumen ventricular izquierdo, la masa del ventrículo izquierdo o la fracción de eyección mejoran tras la adhesión a la dieta mediterránea», señala la Dra. Arjonilla.

Algunos de los componentes comunes de la dieta mediterránea

Aceite de oliva virgen extra como fuente principal de grasa

Alto consumo de alimentos no procesados como pescado, verduras, frutas, legumbres y cereales integrales

Bajo consumo de carnes rojas

Papel del Radiólogo

«Como especialistas en imagen debemos seguir monitorizando esta relación inversa entre nuestra magnífica dieta mediterránea y los eventos cardiovasculares adversos para que, junto a nuestros compañeros clínicos, logremos mentalizar a la población y a los sistemas de salud de la importancia de priorizar la prevención de la enfermedad cardiovascular que es la enfermedad más prevalente» apunta la Dra. Arjonilla.

Referencia

Estruch R. Qué nos ha enseñado y qué nos queda por aprender del estudio PREDIMED. Av Diabetol[Internet]. 2013[citado 2 oct 2023]; 29(4): 81-87.  https://doi.org/10.1016/j.avdiab.2013.05.003

2 octubre 2023 |Fuente: IMMedico | Tomado de Noticias  Cardiología

La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales estructurales, según indica un reciente trabajo publicado en el American Journal o f Human Genetics.

Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica