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El trastorno bipolar es una enfermedad mental crónica y compleja que se caracteriza por la alternancia de episodios de tipo depresivo con episodios anímicos de carácter opuesto conocidos como manía o hipomanía. Afecta, según los últimos cálculos, a entre 40-50 millones de personas en todo el mundo que ven su vida alterada, ya que puede asociarse a complicaciones y deterioro en diversas esferas vitales.
En su origen aparece una compleja interacción de factores biológicos y ambientales y se ha demostrado que la heredabilidad tiene un peso muy concreto; en torno al 60-85 % de los casos.
No obstante, la identificación de las variantes genéticas implicadas en la aparición del trastorno es una tarea ardua: la evidencia científica recopilada hasta el momento indica que existen múltiples genes asociados, un aspecto que ha empezado a clarificarse a partir del estudio que publica Nature Genetics, en el que se detalla la identificación de 33 nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad mental.
Más de siete millones de variaciones estudiadas
Se trata de la mayor investigación colaborativa internacional sobre la heredabilidad del trastorno bipolar realizado hasta el momento ha permitido identificar 33 nuevas variantes genéticas relacionadas con esta patología mental en la que han participado los grupos del CIBER de Salud Mental (CiberSAM), coordinados por Eduard Vieta, del Hospital Clínic-IDIBAPS y José Antonio Ramos-Quiroga en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, ambos en Barcelona, en el marco del Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.
Los resultados de este estudio suponen además un punto de inflexión para avanzar en el hallazgo de dianas terapéuticas y fármacos para su tratamiento. Han participado además investigadores españoles adscritos al IBIMA, Universidad Autónoma de Barcelona, Universidad de Barcelona, Universidad de Granada e ISGlobal.
El análisis masivo de información genética que se está consiguiendo en los últimos años está ayudando a determinar con mayor exactitud el origen y los mecanismos biológicos implicados tanto en el debut como en la evolución del curso clínico de dicha enfermedad. Precisamente, este ha sido uno de los objetivos del citado consorcio a través del que se ha estudiado a más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia del ADN de casi 415 000 personas, de las cuales más de 40 000 padecían trastorno bipolar.
Comunicación neuronal y canales del calcio
Según Vieta, director científico del CiberSAM, jefe del Departamento de Psiquiatría del Hospital Clínic-IDIBAPS y catedrático de la Universidad de Barcelona, «se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite este trastorno y desarrollar nuevos tratamientos».
En esta investigación se han detectado 64 variantes genéticas, 33 de las cuales resultaron totalmente novedosas, asociadas con el trastorno bipolar. «Concretamente, se hallaron variantes en relación con genes implicados en vías biológicas específicas relacionadas con la comunicación neuronal y la señalización del calcio, ambas muy relevantes para un funcionamiento óptimo del sistema nervioso central (SNC)».
El estudio también ha detectado ‘loci’ genéticos previamente asociados a otras patologías psiquiátricas, sobre todo relacionados con esquizofrenia y depresión mayor, y en menor grado con otros trastornos como la anorexia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista, así como con el tabaquismo, el consumo problemático de alcohol y la mala calidad del sueño.
Uso de fármacos de otras enfermedades
Se ha observado además una asociación del trastorno bipolar con dianas genéticas a las que se dirigen fármacos ya empleados para el tratamiento de otras patologías, como los antipsicóticos, estabilizadores del estado de ánimo y antiepilépticos, los anestésicos o los bloqueadores de canales de calcio utilizados para tratar la hipertensión.
Para José Antonio Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) e investigador principal del CiberSAM, estos hallazgos abren novedosas vías de investigación respecto a la generación de nuevas dianas terapéuticas, de este modo «como para el estudio de la posibilidad de reutilizar algunos fármacos que se emplean con otros tipos de dolencia para tratar el trastorno bipolar”.
noviembre 08/2021 (Diario Médico)
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