Un estudio ha descubierto mutaciones en genes asociados con el desarrollo de síndrome de Rett atípico y ha distinguido esta entidad clínica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil.

Los autores han secuenciado un total de 61 genomas correspondientes a pacientes clasificados como síndrome de Rett atípico y de sus progenitores, en los cuales no se había encontrado ninguna alteración en los genes típicamente asociados a esta entidad.

A veces ocurre que la mutación responsable se encuentra en alguno de los genes ya conocidos, pero en regiones inaccesibles a los análisis genéticos más rutinarios, y en otras ocasiones se presentas síntomas que parecen un síndrome de Rett atípico, pero en realidad, debido a la similitud del cuadro clínico, las mutaciones ocurren en otros genes responsables de síndromes del neurodesarrollo similares, como el de Dravet o el de Pitt-Hopkins.

También se han descubierto otros dos subgrupos: aquellas niñas que presentan mutaciones en genes nuevos asociados por primera vez con el síndrome de Rett atípico, como las encontradas en receptores de neurotransmisores sinápticos, y un subgrupo de pacientes en los cuales, a pesar del análisis detallado de su genoma, no se ha encontrado mutación evidente alguna, siendo posible la existencia de mecanismos alternativos no genéticos de la enfermedad.
noviembre 10/2016 (neurologia.com)

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Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype

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