El síndrome de Leig, descubierto en 1951, es una enfermedad neurológica que, hasta la fecha, no tiene tratamiento, aparece, por lo general, en niños de entre 3 meses y 2 años y quien la padece tiene una esperanza de vida muy corta.

Varios científicos portugueses de la Universidad de Coimbra han descubierto nuevas mutaciones que causan el síndrome de Leigh, una enfermedad rara que afecta, sobre todo, a niños.

El hallazgo fue posible gracias al equipo de científicos y médicos de la Universidad de Coimba, que ha identificado dos mutaciones genéticas, dos mutaciones genéticas, una de las cuales era totalmente desconocida.

En el estudio, desarrollado a lo largo de cuatro años y con dos pacientes con el síndrome de Leigh, los científicos localizaron en los enfermos “un déficit enzimático del COX -Citocromo Oxidase- y alteraciones del gen denominado SURF1.

El Síndrome de Leigh afecta al tronco cerebral y a los ganglios “basales” del cerebro y se manifiesta -con una prevalencia de 1 sobre 36 000- por problemas motores o vómitos.

El origen de esta enfermedad rara está en las mutaciones del ADN mitocondrial (las mitocondrias son las que generan la energía para las células), de ahí que sea muy importante describir cuántas y cuáles son las alteraciones genéticas, como las del gen SURF1, que conllevan a la aparición de esta enfermedad.

Una familia de Jordania que había perdido a sus dos hijos (uno a los seis años y otro a los seis meses) por el síndrome de Leigh, comprobó que la madre era portadora de mutaciones en un gen mitocondrial responsable de esta enfermedad neurológica.

Esa familia, según la revista New Scientist, solicitó la ayuda del equipo de John Zhang en el New Hope Fertility Center de Nueva York, centro dedicado a la investigación de técnicas para evitar las enfermedades causadas por mutaciones en ADN mitocondrial.

Así los padres lograron este año tener un hijo libre de este síndrome, gracias a una técnica que permite generar embriones con copias del genoma nuclear de los progenitores y del ADN mitocondrial de una donante.

Es decir, nació el primer bebé con ADN de tres personas diferentes.
noviembre 13/2016  (EFE)

 

Puede leer más en:

Three-parent baby’ claim raises hopes — and ethical concerns

abstract in an upcoming issue of Fertility and Sterility that details talks to be presented at the American Society for Reproductive Medicine meeting in October. The abstract, which said the baby was “doing well

Food and Drug Administration (FDA) to discuss mitochondrial DNA replacement for U.S. patients, including as a treatment for infertility

noviembre 14, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Neurológicas, Enfermedades Raras, Genética, Pediatría | Etiquetas: , |

Comments

Comments are closed.

Name

Email

Web

Speak your mind

*
  • Noticias por fecha

    noviembre 2016
    L M X J V S D
    « oct   dic »
     123456
    78910111213
    14151617181920
    21222324252627
    282930  
  • Noticias anteriores a 2010

    Noticias anteriores a enero de 2010

  • Suscripción AL Día

  • Categorias

    open all | close all
  • Palabras Clave

  • Administración