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La eliminación de una neurexina disfuncional restablece el fenotipo normal en un modelo animal
Las deleciones y mutaciones en el gen de la neurexina se asocian a aun mayor riesgo de sufrir desórdenes del espectro autista.
Sin embargo, se desconoce si la hipofuncionalidad de la neurexina puede conducir al autismo después de que el organismo se haya desarrollado completamente.
Investigadores españoles pertenecientes a diferentes centros de investigación de Sevilla han generado un ratón transgénico que expresa una forma mutada de neurexina en el córtex y en el cuerpo estriado, áreas cerebrales implicadas en el autismo.
Estos animales exhibieron comportamientos autistas que pudieron ser revertidos mediante la inhibición de la expresión de la neurexina mutante.
La reversión fue posible, no sólo en la fase post-natal sino también en individuos adultos. Los resultados, publicados en la revista Cell Reports, indican que la función normal de la neurexina en las neuronas del cerebro anterior es un requerimiento necesario para evitar el inicio de los síntomas del autismo.
La elevada prevalencia del autismo y la ausencia de tratamiento eficaz suponen una elevada carga en términos de sufrimiento para el paciente y de costes sanitarios, lo que hace apremiante el diseño de terapias más efectivas.
Dado que la mayoría de mutaciones relacionadas con el autismo se presentan en heterocigosis, la estimulación de la función del alelo normal podría constituir una potencial terapia, tanto en niños como en adultos.
Marzo 16/ 2015 ( IM Médico Hospitalario)
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