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El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y la enfermedad de Fabry son dos de los casi siete mil padecimientos raros o huérfanos sobre los que debe haber más conocimiento para detectarlos de manera oportuna, indicó la fundación Dani Danee Nalú.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella cuya incidencia no supera las cinco personas por cada 100 mil habitantes.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el director de la Fundación Dani Danee Nalú, Omar Soto, definió al SLG como una encefalopatía epiléptica severa que puede ser devastadora.

Ese padecimiento se presenta entre los 1 y siete años de edad y afecta principalmente a los varones.

Los principales síntomas de la enfermedad son múltiples tipos de crisis epilépticas de difícil control, retraso mental y alteraciones graves del comportamiento.

Se estima que representa entre 1 y 10 % de todas las epilepsias infantiles y aproximadamente 40 % de los casos son resultado de la evolución del Síndrome de West, epilepsia asociada con espasmos infantiles, y retraso o detención del desarrollo psicomotor, entre otras manifestaciones.

Al conocerse muy poco de esa enfermedad por lo regular se le confunde con cólicos y puede durar hasta años en lograr un diagnóstico acertado.

Las personas con Síndrome de Lennox-Gastaut están siempre convulsionándose, sobre todo en la noche y el riesgo de muerte súbita por epilepsia es muy alto.

Según la fundación, la estadística señala que tres de cada diez pacientes con esa enfermedad no llegan a la edad adulta.

Sobre la enfermedad de Fabry la especialista Alejandra Camacho detalló que se trata de un padecimiento originado por una alteración en el cromosoma X, por lo que las personas del sexo masculino se ven afectadas con más frecuencia, aunque también se presenta en mujeres.

Con esa alteración no se produce suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, requerida para eliminar una sustancia grasa llamada globotriosilceramida (GL-3) en ciertas células del cuerpo.

La acumulación de GL-3 en las células afecta su funcionamiento, principalmente a las que se encuentran en vasos sanguíneos y tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. Esto puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

La especialista en medicina genética comentó que en muchas ocasiones la enfermedad se confunde con otros padecimientos y puede tardar entre 10 y 30 años para diagnosticarse.
marzo 5/2015 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

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Un estudio liderado por el jefe de la Unidad de Litotricia Renal y Endourología de la Clínica La Luz, Enrique Pérez-Castro, muestra que el 66,3 % de los pacientes con litiasis son varones, con una edad media de 49 años.

En España se estima que unos dos millones de personas presentan cálculos en el sistema urinario, lo que se conoce como piedras renales, y los hombres de 50 años con sobrepeso son los que tienen más riesgo de padecerlos, según los resultados de un estudio internacional cuyos resultados publica la revista «European Urology», de la Asociación Europea de Urología.

El estudio ha sido liderado por el jefe de la Unidad de Litotricia Renal y Endourología de la Clínica La Luz de Madrid, Enrique Pérez-Castro, y en él han participado 9681 pacientes de 32 países, a los que se realizó un seguimiento de un año.

La generación de cálculos en el sistema urinario, relacionada según los expertos con las dietas pobres en líquidos, frutas y vegetales, y con una presencia excesiva de proteínas, calcio y sal, se caracteriza por un intenso dolor en la zona del riñón, que suele extenderse hacia el abdomen y, a veces, a los genitales.

El estudio muestra que se trata de una enfermedad sobre todo masculina, ya que el 66,3 % de los pacientes con litiasis son varones, con una edad media de 49 años, frente al 33,7 % de los casos registrados en mujeres.

El sobrepeso moderado parece también jugar un papel importante a la hora de que hagan su aparición las temibles piedras urinarias ya que, según la investigación, los afectados por esta enfermedad tienen un índice de masa corporal (IMC) de 26,7, cuando las personas con un peso normal no superan un IMC de 25.

Según los datos de los pacientes incluidos en el estudio, correspondientes a 114 centros sanitarios de todo el mundo, se da la circunstancia además de que las personas que sufren de múltiples piedras a la vez suelen tener mayores índices de sobrepeso (27,4), junto a determinadas enfermedades asociadas como diabetes o cardiovascular.

Al margen de estos datos sobre los pacientes, el estudio analiza los distintos tratamientos existentes para tratar este problema y presenta como principal conclusión para los especialistas la vigencia de la ureteroscopia como un arma efectiva y segura para la mayoría de los casos de litiasis.

El uso de la utereroscopia, lo más eficaz

Esta técnica se basa en el uso del ureteroscopio, un aparato dotado de una cámara de televisión que se introduce por las vías urinarias de una forma mínimamente invasiva hasta que localiza la piedra y la destruye utilizando un láser, todo ello en el marco de una intervención que dura una media de 45 minutos.

El cada vez menor diámetro de estos dispositivos, junto con la existencia de varios tipos (rígidos y semirrígidos) convierten a la ureteroscopia en el mejor sistema para el abordaje de los cálculos situados en los tramos distal y medio del sistema urinario, mientras que la aplicación de ondas de choque (litotricia) presenta mejores resultados a la hora de tratar cálculos de localizaciones más altas, cerca del riñón o dentro del mismo.

El doctor Pérez-Castro, creador del ureteroscopio y pionero en el uso de las ondas de choque en urología, destaca que «en la actualidad ambas técnicas se llevan a cabo con elevadas tasas de éxito y unos índices de complicaciones muy bajos (menos del 1,6 %)».

El estudio, que se centra en la ureteroscopia, concluye que el 94,2 % de los pacientes con cálculos situados en el área distal consiguen librarse por completo de los cálculos gracias a la ureteroscopia, porcentaje que es del 89,4 % en el caso de las piedras situadas en el uréter medio; y el 84,5 % de los cálculos altos, los situados cerca del riñón.

La remisión total disminuye lógicamente en los pacientes con múltiples cálculos, si bien incluso en estos casos el 76,6 % ve solucionado su problema por completo.
marzo 5/2015 (JANO.es) http://www.jano.es/noticia-los-hombres-torno-los-50-21695