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Un equipo de investigadores ha descubierto que una proteína reguladora de la autoinmunidad, denominada AIRE, está menos expresada en los individuos con síndrome de Down. Este hallazgo explica por qué las personas con este trastorno tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes.
El estudio ha utilizado la mayor colección recogida hasta ahora de tejido procedente del timo, un órgano linfático del sistema inmunitario. En concreto, se analizaron muestras del timo de 19 pacientes con síndrome de Down, recogidas desde 1995. A dichos pacientes se les había extraído el timo después de operarlos de una cardiopatía congénita. Todas las muestras se compararon con las de 21 pacientes con cardiopatías congénitas, pero sin síndrome de Down, que actuaban de controles.
La proteína AIRE está codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado las personas con síndrome de Down. Al contrario de lo que se esperaba, en los pacientes con síndrome de Down la proteína se expresaba a niveles inferiores al del resto de personas. A consecuencia de la poca presencia de AIRE, la expresión de otros genes específicos de tejidos que dependen de esta proteína también está reducida, y por este motivo se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que tiene lugar en el timo. Tal circunstancia favorece que los individuos con este trastorno tengan más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes, la celiaquía y el hipotiroidismo.
diciembre 31/2014 (Neurologia.com)
Mireia Giménez-Barcons,Anna Casteràs,Maria del Pilar Armengol,Eduard Porta,Paula A. Correa,Ana Marín.Autoimmune Predisposition in Down Syndrome May Result from a Partial Central Tolerance Failure due to Insufficient Intrathymic Expression of AIRE and Peripheral Antigens.The Journal of Immunology Oct 15, 2014 vol. 193 no. 8 3872-3879 .doi: 10.4049/?jimmunol.1400223
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