Se conocen unas 8000 enfermedades raras entre las que existe un grupo cuyo síntoma fundamental es la anemia; es el grupo de las llamadas “anemias raras”, mayoritariamente hereditarias. La anemia es un trastorno muy común en todo el mundo y su causa más frecuente es la falta de hierro. Tanto es así que, a veces, el médico suele prescribir un preparado de hierro, incluso antes de confirmar la deficiencia. Si esta administración persiste durante un tiempo muy prolongado, incluso en ausencia de respuesta, se crea un círculo vicioso,  cuya consecuencia puede ser una sobrecarga de hierro, muy perjudicial para el paciente.

Las anemias raras, son candidatas a esta situación, porque, al ser poco conocidas, incluso para los profesionales,  suelen permanecer largos periodos de tiempo sin diagnosticar o con un diagnóstico incorrecto. En los pacientes, o si se trata de niños en sus padres, la ausencia de un diagnóstico y, con ello, la imposibilidad de predecir el curso de su enfermedad, crea un estado emocional “a la deriva” agravado por la imposibilidad de realizar un consejo genético para futuros embarazos.

Resolver esta problemática, común a la mayoría de enfermedades raras, ha constituido, desde hace ya varios años, un objetivo prioritario de la Comisión Europea que para ello ha promocionado la creación de redes de expertos europeos, como por ejemplo ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias) para las anemias raras. Actualmente, esta red incluye, 63 enfermedades raras diferentes, entre las que destacan la anemia de Fanconi, las talasemias y anemia falciforme, las anemias hemolíticas, y la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).

Su objetivo fundamental es ofrecer herramientas al médico para que pueda realizar mejor su labor clínica y de atención sanitaria a estos pacientes. ENERCA es accesible on-line (www.enerca.org), tanto para profesionales, como para pacientes que deseen conocer mejor la enfermedad, obtener un diagnóstico genético y/o solicitar una segunda opinión. Actualmente está en fase de desarrollo una plataforma de medicina a distancia (telemedicina), que en breve, permitirá a sus usuarios el mismo nivel de acceso a los servicios de ENERCA independientemente del lugar de residencia, disminuyendo las diferencias que, en atención sanitaria, aún existen entre los países de la Unión Europea.

Joan-Lluis Vives Corons es coordinador de la red europea ENERCA. Unidad de Eritropatología COP-IDIBAPS. Hospital Clínic. Universitat de Barcelona.
octubre 17/2014 (Diario Salud)

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