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El XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica y la XXXVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, en Valencia ha trato en profundidad el tema de los nuevos protocolos para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo.
Los nuevos protocolos para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo han centrado el discurso del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica y la XXXVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, en Valencia. Ignacio Málaga, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, ha dicho que «por lo general existe un retraso en la incorporación de estos protocolos en España. En 2010 se publicó en American Journal of Human Genetics un documento de consenso internacional en el que se estableció que en aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico debía ser un CGH array (microarray de hibridación genómica comparativa) con una resolución menor o igual a 400 Kb, desbancando a las técnicas que se habían recomendado hasta entonces como estándar».
En su opinion, esta técnica «ha revolucionado la forma en la que se estudiaban muchas de las enfermedades genéticas, multiplicando por 10 el poder diagnóstico de las herramientas empleadas. Gracias a su empleo, averiguamos la causa del retraso mental en muchos más casos». No obstante, «la mayoría de los hospitales españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico, en muchos casos en los que es más eficiente para el diagnóstico la realización de un CGH array».
Málaga ha recordado que «no todas las causas del retraso mental son conocidas. En la mayoría de los centros, tanto en España como en el extranjero, solo se consigue un diagnóstico en un 50 % de los casos». Entre todas las causas conocidas, «las de origen genético son las más frecuentes con gran diferencia respecto al resto, por lo que es imprescindible que el neuropediatra esté familiarizado con las técnicas de diagnóstico genético». Los estudios CGH array «han mostrado su alta eficacia diagnóstica, al mismo tiempo que han mejorado tanto técnicamente como la disponibilidad para el clínico».
Tipos de «microarrays» y aplicación
José Luis Castrillo, codirector de los Laboratorios Genetadi, ha analizado los tipos de microarrays CGH y su empleo en neuropediatría. En su presentación, con el patrocinio de Laboratorios Rubió, ha aludido a un nuevo dispositivo de análisis genético, denominado Neuroarray, «que logra diagnósticos de casos difíciles de diagnosticar». Se basa en tecnología de microarrays de hibridación genómica comparativa (aCGH), capaz de analizar el genoma humano con una resolución mil veces superior que el cariotipo.
septiembre 18/2013 (Diario Médico)
Artículo relacionado:
Wojciech Wiszniewski, Jill V. Hunter, Neil A. Hanchard, Jason R. Willer, Chad Shaw, Qi Tian, et al. TM4SF20 Ancestral Deletion and Susceptibility to a Pediatric Disorder of Early Language Delay and Cerebral White Matter Hyperintensities. The American Journal of Human Genetics 2013: 93(2) pp. 197 – 210.
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