Un nuevo estudio publicado en el American Journal of Human Genetics encuentra evidencia de que a menudo puede ser por una contribución genética recesiva, es decir, herencia del autismo con discapacidad intelectual significativa. Los autores también hacen predicciones sobre cuánto tiempo atrás en la historia familiar sucedieron las variantes asociadas a la enfermedad.

El equipo de investigación, dirigido por Eric Morrow, profesor asistente de Biología en el Departamento de Biología Molecular, Biología Celular y Bioquímica de la Universidad de Brown, en Estados Unidos, presentó sus conclusiones mediante el análisis del ADN de más de 2100 niños con autismo que han nacido en familias “simplex”, donde ni sus padres ni un hermano tienen trastorno de autismo. Los científicos estudiaron los genomas de los niños afectados y sus hermanos de la llamada “carga de homocigosis”, largas hebras de ADN en las que el material genético presentado por la madre y el padre resultan ser el mismo.

Muchos trastornos genéticos son recesivos, lo que significa que no ocurren en personas que terminan con al menos una copia sana de un gen, lo que puede permitir que las variantes asociadas a la enfermedad se escondan en la población durante generaciones sin causar enfermedad o se esfumen. Pero los niños con una alta “carga de homocigosis”, en la que han recibido largas carreras del mismo ADN de cada padre, podrían no tener ninguna copia de trabajo, ya que la madre y el padre le dieron el mismo ADN defectuoso. Estos padres pueden inadvertidamente haber otorgado una coherencia recesiva compartida de estas variantes de un pariente lejano de la que ninguno de los padres era consciente.

Prácticamente todos los participantes en el estudio tenían pequeñas series de homocigosis en su ADN. Los investigadores encontraron que entre los más de 500 niños de la muestra con autismo y discapacidad intelectual, un coeficiente intelectual de 70 o menos, había con frecuencia tiradas más grandes de homocigosis que en sus hermanos no afectados, lo que sugiere los hermanos afectados coheredaron más variantes genéticas recesivas de cada padre y que estas variantes se derivan del ancestro compartido remoto de los padres, según los autores.

El estudio no encuentra pistas de que la homocigosis o la ascendencia común reciente sea un factor de riesgo para el autismo en la población, dijo Morrow. En cambio, dentro de una misma familia, el individuo afectado de autismo por lo general tiene más trazas de homocigosis que un hermano no afectado, dijo, sugiriendo que estas pueden albergar variantes recesivas.

“Al más alto nivel, la importancia de este trabajo es centrarse en las líneas de homocigosis como un elemento de la variación genética que puede contribuir a la susceptibilidad a la enfermedad”, dijo Morrow, genetista y psiquiatra que atiende a pacientes de autismo en el Hospital Bradley. “Esta nueva especie de variante parece que es importante en un subconjunto de autismo”, destaca.

Para un mínimo de 2,5 millones de letras de ADN, los hermanos afectados tenían un 1,32 veces más carreras de homocigosis que sus hermanos no afectados. Por otra parte, la probabilidad de resultar afectados con autismo y tener un coeficiente intelectual por debajo de 70 aumentó a medida que la longitud total de largas carreras de homocigosis incrementó.

El trabajo muestra una asociación, por lo tanto, en la que una mayor carga de homocigosis predijo un mayor riesgo de desarrollar autismo con discapacidad intelectual en comparación con un hermano. El estudio no encontró ninguna asociación entre tandas largas de homocigosis y un riesgo de trastornos de autismo sin discapacidad intelectual.

La investigación también encontró una diferencia de género. En general, las niñas son mucho menos propensas a ser afectadas por el autismo, pero tienden a tener los casos más graves, cuando lo son, dijo la autora del estudio Ece Gamsiz, experta de Fraternidad en Neurociencia Traslacional en Brown y el sistema de atención de la salud a través de la vida útil en el Instituto de Neurociencias Prince Norman.

“En las familias simplex, las mujeres [afectadas] tienden a tener una mayor homocigosis en comparación con sus hermanas no afectados entre personas. Esta tendencia no se observó en los hermanos varones del mismo sexo -dijo Gamsiz-. Nuestro estudio presenta uno de los primeros datos que sugieren que la susceptibilidad genética a la enfermedad puede tener algunos aspectos distintos en las niñas y en el autismo”.
julio 9/2013 (DiarioSalud.net)

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