El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Read more

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación de los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Read more

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave enfermedad congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Read more