Los afectados por el síndrome de Marfan y con alteraciones del gen Fribilin-1 presentan una mayor proporción de eventos aórticos. Estos hallazgos genéticos podrían tener importancia no solo en el diagnóstico, sino también en la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los afectados por este trastorno, que afecta al tejido conectivo y que tiene como principal causa de mortalidad la dilatación de la raíz aórtica. Read more

La actividad física regular es una terapia habitual para las personas con problemas cardiovasculares, pero se desaconseja en pacientes con el síndrome de Marfan. Un trabajo conjunto de la Universidad de Barcelona (UB) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) ha abordado experimentalmente por primera vez esta recomendación médica analizando el impacto del ejercicio físico en la evolución de la enfermedad en ratones. Read more

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Maryland, Estados Unidos) han creado una proteína sintética que, cuando es activada por luz ultravioleta, puede guiar a los médicos en la identificación de partes del cuerpo donde hay cáncer, artritis u otros trastornos. Read more

El pediatra Antoine Marfan describió en 1896 el síndrome que lleva su nombre, una displasia hereditaria múltiple. La unidad de Marfan del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, puesta en marcha hace tres años ha reforzado el manejo multidisciplinar de los pacientes, con cardiólogos, oftalmólogos, traumatólogos, ginecólogos, obstetras y genetistas, para tratar de forma conjunta a las personas afectadas. Read more