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Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado una secuencia de ADN que es crucial para la diferenciación y función pancreática, y describen por primera vez cómo funciona. Las mutaciones en esta secuencia de ADN – denominada EnhP por los autores del estudio – causan malformaciones en el desarrollo del páncreas. Se trata del ejemplo más claro de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones que no interrumpen la secuencia de ADN de un gen. Read more
septiembre 12, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Endocrinología, Enfermedades del sistema digestivo, Enfermedades raras, Farmacología, Gastroenterología, Genética clínica, Pediatría, Puericultura | Etiquetas: ADN, diabetes, malformaciones pancreáticas, mutaciones en EnhP |
