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Mutaciones en el «genoma oscuro» causan malformaciones pancreáticas

Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado una secuencia de ADN que es crucial para la diferenciación y función pancreática, y describen por primera vez cómo funciona. Las mutaciones en esta secuencia de ADN – denominada EnhP por los autores del estudio – causan malformaciones en el desarrollo del páncreas. Se trata del ejemplo más claro de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones que no interrumpen la secuencia de ADN de un gen. Read more

septiembre 12, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Endocrinología, Enfermedades gastrointestinales, Enfermedades raras, Farmacología, Gastroenterología, Genética clínica, Pediatría, Puericultura | Etiquetas: , , |

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