La anemia falciforme es la forma homocigota grave de drepanocitosis, un trastorno genético, frecuente en raza negra, caracterizado por la producción de hemoglobina S, anemia hemolítica crónica e isquemia tisular por alteración del flujo sanguíneo. Una cuarta parte de los pacientes presenta manifestaciones neurológicas; el 8-10 % de los niños sufrirá un ictus. Read more

La mielofibrosis es una enfermedad poco frecuente que aparece de forma espontánea en las células progenitoras de la médula ósea. En 2005, se descubrió que el 60 % de los pacientes de mielofibrosis presentan una mutación adquirida del gen JAK2 en las células sanguíneas. Read more