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Un estudio internacional ha descubierto 25 nuevas mutaciones de 9 genes clave implicados en la epilepsia durante la infancia. Uno de estos dos genes ya había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común. Read more
agosto 19, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Neurología, Pediatría | Etiquetas: 9 genes, epilepsia infantil, nuevas mutaciones, nuevos tratamientos |
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Un gen conocido por ser el causante de una forma de epilepsia infantil conocida como el síndrome de Dravet podría ser también uno de los responsables de la aparición de comportamientos autistas, según un estudio publicado hoy por la revista científica Nature (doi:10.1038/nature11356 ). Read more
agosto 25, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Neurología | Etiquetas: epilepsia infantil, gen SCN1A, síndrome de Dravet, síntomas autistas |