Un estudio internacional ha descubierto 25 nuevas mutaciones de 9 genes clave implicados en la epilepsia durante la infancia. Uno de estos dos genes ya había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común.

Un estudio internacional, que se publica en Nature (doi:10.1038/nature12439), ha descubierto 25 nuevas mutaciones de 9 genes clave implicados en la epilepsia durante la infancia. Entre todos ellos se encontraron dos genes nunca antes asociados con esta forma de epilepsia y ya se han desarrollado una terapia eficaz para ellos. Uno de estos dos genes ya había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común.

Los investigadores comenzaron analizando las formas más graves de la enfermedad, conocidas como encefalopatías epilépticas, que afectan a uno de cada 2000 niños aproximadamente y que suelen aparecer antes de cumplir el primer año. Muchos de estos niños también sufren otras discapacidades como autismo o disfunción cognitiva.

El equipo identificó los niños con dos formas clásicas de encefalopatía epiléptica (espasmos infantiles y síndrome de Lennox-Gastaut) en las que ningún otro miembro de la familia se vio afectado y se excluyeron los niños con causas identificables de epilepsia. De los 4000 pacientes a los que se está analizando en el proyecto estadounidense de epilepsia Epi4K, 264 niños se ajustan a esa descripción.

El análisis genético reveló 439 nuevas mutaciones. De todas ellas al menos una estaba presente en 181 niños. Además, 9 de los genes implicados en esas mutaciones aparecieron en al menos dos niños con encefalopatía epiléptica y cinco de ellos ya habían aparecido en estudios anteriores. De los otros cuatro, dos pueden haber sido una coincidencia, tal y como afirman los investigadores. Sin embargo, dos nuevos genes nunca antes asociados con este trastorno epilético, como GABRB3 y ALG13, aparecieron con una probabilidad estadística de menos de uno en 40 mil millones (p = 4.1×10-10) de estar conectado a encefalopatía epiléptica por casualidad.

Este descubrimiento puede ser utilizado para crear una prueba de diagnóstico ampliada en niños, para ver si tienen alguna de estas mutaciones e identificar las terapias potenciales. Los nuevos tratamientos, sin embargo, pueden ir mucho más lejos, afirma Daniel Lowenstein, neurólogo y experto en epilepsia que está supervisando el fenómeno de la epilepsia en el Proyecto Genoma Humano.

“Uno de los hallazgos más fascinantes y prometedores en este estudio es que muchas de las mutaciones genéticas afectan a las moléculas que están implicadas en un número relativamente limitado de vías celulares. Esto sugiere que puede ser suficiente para dirigir terapias en un conjunto limitado de vías en lugar de cada proteína mutada en cada paciente”, asegura Lowenstein.
agosto 12/2013 (Diario Médico)

Andrew S. Allen, Samuel F. Berkovic, Slavé Petrovski, Patrick Cossette, Norman Delanty, Evan E. Eichler.De novo mutations in epileptic encephalopathies.Nature.11 agosto 2013

agosto 19, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Neurología, Pediatría | Etiquetas: , , , |

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