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La deleción de la región cromosómica 22q11 se considera una enfermedad rara, al afectar a 1 de cada 2.000 habitantes. La investigación actual se centra en conocer su etiología y buscar genes implicados. Read more
mayo 27, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: enfermedades raras, genes duplicones, genética, síndrome 22q11, trastornos psicológicos y psiquiátricos asociados |
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Grupos de pacientes, investigadores y organizaciones de salud de Estados Unidos celebraron el 28 de febrero una jornada para reclamar más atención a las enfermedades raras que afectan a 250 millones de personas en el mundo. Read more
marzo 1, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Congresos/Eventos/Conferencias, Enfermedades Raras, Epidemiología, Pediatría | Etiquetas: acceso a los servicios médicos, diagnóstico de enfermedades raras, enfermedades raras |
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Alrededor de dos millones de pacientes sufren en Italia las llamadas \»enfermedades raras\», y gran parte de ellos -un 70%- son niños. Las afecciones poco comunes son unas 8000 y abarcan del 6 al 8% de la población europea, de 24 a 36 millones de personas. Read more
febrero 19, 2011 | Lic. Sandra Rodríguez García | Filed under: Farmacología, Salud Pública | Etiquetas: anuarios, bases de datos, enfermedades raras, fármaco huérfano |
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