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Cerca de 15 000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, que se suele confundir con otras dolencias de los huesos. Extrapolando los datos de su estudio, estiman que entre 4 000 y 15 000 personas en España estarían sin diagnosticar. Read more

septiembre 20, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades músculoesqueléticas, Enfermedades raras, Genética clínica, Ortopedia y traumatología | Etiquetas: diagnóstico, enfermedad genética rara, hipofosfatasia (HPP), osteoporosis |

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