El hipotiroidismo congénito es el trastorno más frecuente que se analiza en los cribados actuales que se llevan a cabo en España, pero «la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) en el recién nacido (RN) sería, al menos, diez veces más prevalente que el de esta enfermedad endocrino-metabólica. De los 340.000 niños que nacen anualmente en España, entre 1.500 y 1.700 pueden tener HF, hecho al que se suma la posibilidad de realizar la cascada diagnóstica al resto de la familia», señala a DM Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), quien además ha adelantado que la puesta en marcha de un estudio piloto del cribado de la HF en el RN en un hospital del Sistema Nacional de Salud, más concretamente el Hospital Infanta Elena de Huelva, y al que próximamente se sumará el Reina Sofía de Córdoba, convertiría de nuevo a nuestro país «en el primero del mundo que impulsa e introduce un cribado de estas características para esta enfermedad. Se están empezando a producir aproximaciones en otros países europeos, pero sobre niños de mayor edad, no en recién nacidos».

El cribado neonatal de la HF, puede llevarse a cabo con la medición de los niveles de colesterol total en una muestra de sangre obtenida del pinchazo en el talón del RN.

«Puede ser la mejor acción para el cribado de la HF y su coste de realización es sumamente barato», señala Mata, profesional e investigador español, que junto a otros especialistas que colaboran con la FHF, ha realizado importantes aportaciones -reconocidas por las más prestigiosas publicaciones científicas- al diagnóstico y tratamiento de la HF.

El trabajo, que cuenta con un seguimiento medio de más de 12 años, tiene como objetivo conocer la genética de las familias, detectando y tratando así a los miembros familiares afectados, haciendo a la vez un seguimiento para conocer mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento. «Es un estudio de orgullo nacional con repercusión internacional. Comenzó en el año 2004 y fue aumentando rápidamente a raíz de las jornadas de detección de la enfermedad que se hicieron en fin de semana», asevera Mata.

Además, gracias a este estudio por primera vez los pacientes con HF cuentan con un algoritmo de riesgo cardiovascular con el que se puede predecir, con una exactitud de hasta el 85%, el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad cardiovascular en los próximos 5 o 10 años.

Detección como parte del cribado de metabolopatías

La OMS señala que un modelo de detección y prevención de enfermedad es la HF. En este caso concreto, ¿si se conoce que el riesgo de desarrollar infarto de miocardio entre la tercera y cuarta década de la vida, por qué no detectarlo desde el nacimiento como parte del cribado de metabolopatías?, se pregunta Mata, quien contesta que la HF se expresa desde el nacimiento, tanto en niños como en niñas, quien lo tiene lo transmite a la mitad de su descendencia por herencia autosómica dominante.

«Así, cuanto antes se lleve a cabo la detección más rápidamente se pueden establecer las medidas, primero de hábitos de vida saludables y, a partir de los ocho o diez años, tratar con estatinas a las dosis establecidas y, casi siempre, antes a los niños que a la niñas porque hay más riesgo en el varón. Estaríamos, por tanto, ante una clarísima prevención primaria, ya que aún no se ha producido ningún evento cardíaco. La prevención secundaria es un ‘fallo’ de la medicina porque lo que hay que evitar es que se produzcan infartos».

España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familia, es pionera en la investigación de la enfermedad y, además, tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud, de la mayoría de las comunidades, y en que, gracias a las 43 jornadas de detección que la organización ha llevado a cabo en diferentes fines de semana, ya se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con HF.

Abril 20/2023 (Diario Médico) – Tomado de Cardiología https://www.diariomedico.com/medicina/cardiologia/espana-primer-pais-con-un-proyecto-de-cribado-neonatal-de-la-hf.html Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. 

La implantación de un programa de detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) basado en el análisis genético y un adecuado tratamiento hipolipemiante, una estrategia coste-eficaz para prevenir episodios y muertes coronarias durante un periodo de 10 años. Read more