La implantación de un programa de detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) basado en el análisis genético y un adecuado tratamiento hipolipemiante, una estrategia coste-eficaz para prevenir episodios y muertes coronarias durante un periodo de 10 años.

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) ha presentado durante el encuentro Nuevos Avances en la Detección y Tratamiento de las Hipercolesterolemias Familiares los datos de un estudio que tiene como objetivo la implementación de un programa de detección de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) basado en el análisis genético y un adecuado tratamiento hipolipemiante, una estrategia coste-eficaz para prevenir episodios y muertes coronarias durante un periodo de 10 años.

Según Pedro Mata, presidente de esta institución, los costes por año de calidad de vida ganada están dentro de los límites éticamente aceptados para ser financiado por el sistema público. Cuando se considera la perspectiva social, el efecto es dominante (no le cuesta al sistema sanitario) debido al importante ahorro en pérdidas de productividad laboral: «En tiempos de crisis hay que priorizar los recursos. Estamos ante un modelo de detección de una enfermedad crónica con elevado riesgo de dolencia cardiovascular prematura que supone, además de una mayor esperanza de vida un ahorro económico y sanitario evidente, ya que se trata de una enfermedad genética que se puede diagnosticar precozmente y tiene tratamiento».

España, modelo de excepción
Los profesionales que han participado en la reunión, organizada por la FHF con la colaboración de Amgen y Fresenius Medical Care, han destacado la importancia del diagnóstico genético en una enfermedad genética y han mostrado que, en la clasificación basada en la evidencia de los tests genéticos en Estados Unidos, la detección genética de la HF figura como recomendación de grado 1, lo que supone que la HF será incluida en una Clasificación Internacional de Enfermedades.

En España, el SafeHeart (The Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study), es un estudio, pionero a nivel internacional, integra el diagnóstico genético y los criterios clínicos para establecer la detección genética precoz de la HF en cascada familiar. «En estos momentos contamos con más de 4600 personas con una edad media de 45 años, el 47 por ciento varones, que pertenecen a más de 800 familias de toda España. El 13 por ciento tenían una enfermedad cardiovascular (CV) previa, siendo la localización coronaria la afectación vascular predominante».

Nuevos fármacos
José López Miranda,de la Unidad Clínica de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba y catedrático de Medicina, ha hablado de los nuevos tratamientos, los inhibidores de la PCSK9 en el tratamiento de las HF graves. El desarrollo de estos fármacos ha sido una revolución tecnológica basada en la biología celular y actuan bloqueando,  mediante anticuerpos monoclonales de la proteína PCSK9 que favorece que aumenten los receptores disponibles de las LDL y producen una reducción del colesterol-LDL de hasta un 60 por ciento en pacientes que ya están tomando estatinas a las dosis máximas toleradas. Esto significa que más del 90 por ciento de los pacientes con HF grave consiguen alcanzar los objetivos en c-LDL de acuerdo con las guías de práctica clínica.

Leopoldo Pérez de Isla, cardiólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, ha mostrado los datos del estudio Glagov que se han presentado recientemente en el congreso de la AHA, en Estados Unidos. «A la espera de los resultados que evalúan la disminución de episodios cardiovasculares, los datos de este estudio son muy esperanzadores en la regresión de la placa de ateroma con los nuevos tratamientos» ha señalado.

Durante la reunión científica, Wolfgang Ramlow, nefrólogo del Apherese Centrum Rostock (ACR) de Alemania ha destacado el importante papel que juega la LDL-Aféresis para disminuir los niveles de c-LDL y de Lp(a) y su repercusión en la reducción del riesgo cardiovascular. Según Ovidio Muñiz, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen del Rocio de Sevilla, la eficacia de esta técnica en la práctica clínica que ha demostrado tener un coste-efectividad comparable a la diálisis peritoneal y más coste-eficaz que la hemodiálisis. «Es interesante destacar que el coste anual de la LDL-Aféresis en Europa representa menos del 1 por ciento del gasto anual que se dedica a la hemodiálisis», ha señalado Mata.
En la jornada también han participado Javier Castrodeza, secretario general del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y principal impulsor de la detección genética con la participación de la Atención Primaria cuando fue director General de Salud Pública de la comunidad de Castilla y León, y Jose Antonio Rubio Mielgo, vocal de la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales del Senado, quien lideró una proposición no de Ley en el Senado que sirvió para aprobar una estrategia nacional de detección de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), ha destacado la estrategia nacional de HF como un modelo de actuación dentro de las enfermedades crónicas.
noviembre 29/2016 (diariomedico.com)

 

Leer más sobre el tema en :

Defining Severe Familial Hypercholesterolemia and the Implications for Clinical Management

Attainment of LDL-Cholesterol Treatment Goals in Patients With Familial Hypercholesterolemia: 5-Year SAFEHEART Registry Follow-Up

Clinical characteristics and evaluation of LDL-cholesterol treatment of the Spanish Familial Hypercholesterolemia Longitudinal Cohort Study (SAFEHEART)

Effect of Evolocumab on Progression of Coronary Disease in Statin-Treated PatientsThe GLAGOV Randomized Clinical Trial

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